Rádio Observador

Doenças raras

Problemas nos músculos respiratórios podem levar à morte súbita no bebé

Alguns bebés estão mais susceptíveis à síndrome de morte súbita do que outros. Mutações num gene que influencia a atividade dos músculos respiratórios pode ajudar a explicar uma parte dos casos.

A grande maioria dos casos de morte súbita acontece durante os primeiros seis meses

JONAS EKSTROMER/AFP/Getty Images

A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) continua a ser a principal causa de morte no bebé nos países desenvolvidos, ainda que o número de mortes tenha vindo a diminuir desde o início dos anos 1990. Descobrir o que desencadeia a SMSL pode ajudar a identificar os bebés que apresentam maior risco e a criar orientações para proteger essas crianças. O foco tem sido posto no desenvolvimento do coração, mas o artigo recém-publicado na revista científica The Lancet aponta outra direção: problemas nos músculos respiratórios.

Síndrome de Morte Súbita do Latente

A Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) leva a uma morte repentina, sem explicação e num bebé aparentemente saudável.

A morte súbita pode acontecer no primeiro ano de vida, mas 95% dos casos surge até aos seis meses. É rara no primeiro mês após o nascimento e aumenta até um valor máximo entre os dois e os quatro meses.

Sociedade Portuguesa de Pediatria

A contração dos músculos, incluindo os respiratórios, é controlada pelo um canal de sódio NaV1.4 (que permite a passagem dos iões) e a formação deste canal está codificada no gene SCN4A. Já se sabia que modificações no canal de sódio podia provocar contrações anormais dos músculos, paralisia periódica com perda de reflexos musculares, entre outros problemas musculares. Também se sabia que as mutações no gene podiam provocar apneias e contrações da laringe que ameaçam a vida das crianças. Tendo estes indicadores em consideração, a equipa de Michael Hanna, investigador no Centro para as Doenças Neuromusculares do University College de Londres, decidiu estudar a prevalência das mutações de SCN4A nos bebés que morreram com SMSL.

Os investigadores compararam 278 casos de SMSL com ancestralidade caucasiana europeia (84 do Reino Unido e 194 dos Estados Unidos) com 729 adultos num grupo controlo etnicamente comparável. A equipa verificou que quatro dos 278 casos de SMSL (1,4%) apresentavam variações no gene que modificavam a sua função contra nenhuma variação que alterasse a função no grupo controlo.

O nosso estudo é o primeiro a relacionar uma causa genética do enfraquecimento dos músculos respiratórios à síndrome de morte súbita do lactente e a sugerir que os genes que controlam a sua função podem ser importantes nesta condição”, disse Michael Hanna, em comunicado de imprensa. “No entanto, é necessária mais investigação para confirmar e compreender completamente esta ligação.”

A SMSL é um acidente multifactorial, sem nenhum fator que a condicione por si só, mas existem fatores de risco que podem contribuir para a morte de um lactente susceptível. A susceptibilidade do lactente pode estar relacionada com fatores genéticos, como a fase do desenvolvimento ou com fatores externos.

Alertar os cuidadores para deitar os bebés de costas

As crianças que morrem durante o sono sob a vigilância de outras pessoas que não os pais são frequentemente colocadas em situações que aumentam o risco de asfixia ou morte súbita. E são os familiares e amigos que mais colocam as crianças em risco — de barriga para baixo, a dormir no sofá ou com objetos junto ao bebé.

“Muitos familiares e amigos não sabem que o mais seguro para os bebés é dormir de costas”, disse Jeffrey Colvin, médico hospital pediátrico Children’s Mercy Kansas City. “Podem ter criado crianças antes de se saber que esta é a forma mais segura.”

Os resultados foram publicados esta semana na revista The Journal of Pediatrics.

A diminuição do número de mortes por SMSL, desde o final do século passado, pode estar relacionado com um melhor diagnóstico das doenças que realmente levaram à morte do bebé ou com a adoção de medidas de prevenção do risco, como deitar o bebé de costas para dormir. Dormir de lado não é tão seguro como dormir de costas e dormir de barriga para baixo é mesmo um fator de risco para a síndrome de morte súbita, refere o site da Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Além da posição de dormir, as medidas que podem reduzir o risco de morte do súbita do bebé são: dormir numa cama de grades com colchão firme (e evitar dormir com os pais), não ter objetos na cama que possam sufocar o bebé e garantir que os lençóis não lhe tapam a cabeça, garantir que o bebé não está demasiado quente e oferecer uma chucha para dormir. Mas, a seguir ao deitar de barriga para baixo, o maior fator de risco de SMSL para os bebés é a exposição ao tabaco — da parte da mãe, durante a gravidez e após o parto, e da parte do pai.

Ainda que as medidas de prevenção possam ter contribuído para a redução do número de casos de morte súbita, ainda está por descobrir que fatores tornam um bebé mais susceptível a esta situação. Agora que se descobriu que a mutação num canal iónico pode ser um fator de risco é preciso estudar os outros 100 canais deste tipo, disse Michael Hanna citado pelo El País.

Precisamos de mais investigação para definir esta relação [entre as mutações nos canais de sódio e a SMSL] e os nossos resultados devem voltar a ser testados com grupos semelhantes e com grupos étnicos diferentes”, referem os autores no artigo.

Considerando que existe tratamento para problemas nos canais de sódio, estes resultados podem abrir a porta à prevenção da morte súbita nos bebés que apresentem problemas deste tipo, refere Stephen C. Cannon, do Departamento de Fisiologia da Universidade da Califórnia em Los Angeles, num comentário ao artigo científico. “Um aspeto crucial para a investigação futura é verificar se os músculos respiratórios e da laringe são particularmente susceptíveis a perturbações ligeiras da função dos canais de sódio durante o primeiro ano de vida, causando apneia e um aumento do risco de SMSL.”

Não queremos ser todos iguais, pois não?

Maio de 2014, nasceu o Observador. Junho de 2019, nasceu a Rádio Observador.

Há cinco anos poucos acreditavam que era possível criar um novo jornal de qualidade em Portugal, ainda por cima só online. Foi possível. Agora chegou a vez da rádio, de novo construída em moldes que rompem com as rotinas e os hábitos estabelecidos.

Nestes anos o caminho do Observador foi feito sem compromissos. Nunca sacrificámos a procura do máximo rigor no nosso jornalismo, tal como nunca abdicámos de uma feroz independência, sem concessões. Ao mesmo tempo não fomos na onda – o Observador quis ser diferente dos outros de órgãos de informação, porque não queremos ser todos iguais, nem pensar todos da mesma maneira, pois não?

Fizemos este caminho passo a passo, contando com os nossos leitores, que todos os meses são mais. E, desde há pouco mais de um ano, com os leitores que são também nossos assinantes. Cada novo passo que damos depende deles, pelo que não temos outra forma de o dizer – se é leitor do Observador, se gosta do Observador, se sente falta do Observador, se acha que o Observador é necessário para que mais ar fresco circule no espaço público da nossa democracia, então dê o pequeno passo de fazer uma assinatura.

Não custa nada – ou custa muito pouco. É só escolher a modalidade de assinaturas Premium que mais lhe convier.

Partilhe
Comente
Sugira
Proponha uma correção, sugira uma pista: vnovais@observador.pt
Toxicodependência

Fernanda Câncio, a droga não é "cool"

Henrique Pinto de Mesquita
305

Venha ao Bairro do Pinheiro Torres no Porto. Apanhamos o 204 e passamos lá uma hora. Verá que as pessoas que consomem em festivais não são bem as mesmas que estão deitadas nas ruas do Pinheiro Torres.

Só mais um passo

1
Registo
2
Pagamento
Sucesso

Detalhes da assinatura

Esta assinatura permite o acesso ilimitado a todos os artigos do Observador na Web e nas Apps. Os assinantes podem aceder aos artigos Premium utilizando até 3 dispositivos por utilizador.

Só mais um passo

1
Registo
2
Pagamento
Sucesso

Detalhes da assinatura

Esta assinatura permite o acesso ilimitado a todos os artigos do Observador na Web e nas Apps. Os assinantes podem aceder aos artigos Premium utilizando até 3 dispositivos por utilizador.

Só mais um passo

Confirme a sua conta

Para completar o seu registo, confirme a sua conta clicando no link do email que acabámos de lhe enviar. (Pode fechar esta janela.)