Doenças raras

Doença rara não lhe dava mais de 13 anos, mas Sammy já tem 23, um livro e um curso — e agora investiga a cura

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Sammy Basso nasceu com progeria, doença sem cura do envelhecimento precoce. Médicos diziam que tinha 13 anos de vida, mas já tem 23. Agora, publicou estudo "revolucionário" que pode levar à sua cura.

Sammy Basso foi diagnosticado com progeria aos dois anos, altura em que os médicos disseram que não deveria chegar aos 14

Quando Sammy Basso nasceu, a 1 de dezembro de 1995, tudo indicava que era uma criança normal. Nasceu com o peso abaixo da média — 2700 gramas —, mas esse desvio não permitia adivinhar que era tinha progeria, uma doença rara que provoca o envelhecimento precoce.

Mas, de acordo com o que se pode ler na curta biografia do jovem de 23 anos, aos poucos os médicos foram percebendo que aquela não era uma criança totalmente saudável. Logo aos dois meses o bebé apresentava sinais de que algo estava errado — e assim foi, em sucessivas consultas médicas, que os pais descrevem em detalhe.

Só quando Sammy já tinha 2 anos é que os médicos chegaram a um veredito. “Senhores, o vosso filho tem progeria”, disseram os médicos aos pais de Sammy. E, com o anúncio, chegou ainda outro dado preocupante: a esperança média de vida para as vítimas daquela doença era de 13 anos e meio. Isso queria dizer que restavam pouco mais de 11 anos de vida Sammy.

Porém, sabemos agora que a história não foi bem assim. Pensa-se que, hoje, Sammy é o doente com progeria mais velho do mundo, entre os 119 que vivem esta doença. Tem 23 anos e, embora não tenha saúde plena — ainda no início de fevereiro foi operado ao coração —, é hoje um adulto produtivo.

No tempo de vida que já leva para lá do prognóstico médico — que já ultrapassou quase no dobro —, fez uma viagem ao longo da Route 66, a estrada que atravessa os EUA de costa a costa, resultando daí uma série para a National Geographic e o livro Il viaggio di Sammy; e terminou o curso de biologia na Universidade de Pádova.

Ora, é precisamente na conclusão da sua licenciatura em biologia que reside a maior novidade: Sammy publicou, enquanto co-autor, um artigo científico na revista “Nature Medicine” a propósito da própria doença. Os resultados estão a ser alvo de um otimismo moderado: ao longo da experiência, Sammy e outros jovens cientistas, orientados pelos bioquímicos espanhóis Carlos López Otín e Juan Carlos Izpisúa, conseguiram travar a doença em ratos de laboratório.

“Não podemos falar de uma cura, porque para isso seria necessário corrigir todas as células dos ratos ou pelo menos eliminar todos os sintomas da doença. Mas podemos falar de efeitos permanentes [no tratamento da doença] porque é necessário administrar o tratamento uma vez para que parte das células deixem de produzir a proteína tóxica definitivamente”, disse à agência EFE Olaya Santiago-Fernández, uma das autoras do estudo.

“Penso que sou o primeiro paciente de progeria que ajuda na investigação da própria progeria. É fantástico ter praticado, porque trabalhei muitíssimo para tornar esta investigação realidade”, contou Sammy ao El Mundo.

No Facebook, Sammy deixou uma mensagem de esperança na busca da cura para a própria doença. “Este é um desenvolvimento revolucionário para a progeria! Pode ser o primeiro passo para uma cura definitiva. É com grande orgulho que vejo o meu nome ao lado da vários cientistas jovens e talentosos, além de grandes amigos, e daquele é que o meu mentor científico: Carlos López Otín”, escreveu o jovem italiano no Facebook, onde anunciou também que a Associação Italiana Progeria Sammy Basso, criada pelos seus pais, vai financiar a continuação da investigação.

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