O Infarmed aaprovou os dois pedidos de Autorização de Utilização Excecional (AUE) para ministrar o zolgensma, o medicamento mais caro do mundo, à bebé Matilde e a um outro bebé. Ambas as crianças estão a ser tratadas no Hospital de Santa Maria, em Lisboa, confirmou o Observador junto do Infarmed e de fonte hospitalar.

Agora, o medicamento poderá, após uma negociação que se espera breve entre o laboratório responsável pelo fármaco e o hospital, ser adquirido e administrado pela unidade hospitalar. O medicamento será totalmente comparticipado pelo Estado.

A bebé Matilde, que nasceu com atrofia espinhal muscular tipo I e esteve internada no Hospital de Santa Maria, em Lisboa, teve alta esta quinta-feira e já está em casa. A informação confirmada pelos pais da criança através do Facebook.

Como é que funciona o Zolgensma?

O medicamento disponível nos Estados Unidos é uma terapia de toma única, administrada por via intravenosa — procedimento que dura cerca de 60 minutos —, em crianças até aos dois anos de idade que sofram de atrofia muscular espinal. Por enquanto, os estudos clínicos não avaliaram o seu uso em pacientes em estado avançado da doença, daí não ser administrado a crianças com mais do que 24 meses. No entanto, fonte da AveXis explica que quando chegar a Portugal poderá vir com indicações terapêuticas diferentes, se a agência europeia do medicamento assim o decidir.

Como explica a neuropediatra Maria Manuela Almeida Santos, quanto mais cedo se começar o tratamento melhor. À medida que progride, a doença degenerativa vai matando os neurónios que comunicam com os músculos. “O que já está degenerado não há como voltar”, explica.

O Zolgensma, diz, “é muito promissor”. “Ao fim de 25 anos a tratar estas crianças, a vê-las morrer, imagina a alegria que é ver surgir um medicamento destes? É uma esperança incrível. E só posso louvar os pais da Matilde que têm conseguido alertar para esta doença.”

“A cada dia que passa, os neurónios motores tornam-se mais fracos e acabam por morrer. A partir do momento em que morrem não há como trazê-los de volta”, lê-se no site do medicamento. “Embora o Zolgensma mantenha os neurónios motores a trabalhar para preservar a força dos músculos, não é uma cura e não consegue reverter os estragos causados pela doença antes do tratamento.” O Zolgensma é uma terapia genética, desenhada para atacar a raiz da doença, substituindo o gene que não trabalha por uma cópia que funciona. No entanto, não altera nem se torna parte do ADN da criança, alerta a AveXis.

Para além disso, durante três meses, o médico assistente deverá manter uma atenção especial ao funcionamento do fígado da criança. Durante o primeiro mês, os exames serão semanais, no segundo e terceiro, quinzenais. A contagem de plaquetas e da proteína troponina 1 também deverão ser seguidas com atenção.

Nos Estados Unidos, antes de se começar o tratamento, é preciso cumprir algumas regras. Antes de mais, verificar a existência da doença através de um teste genético. Depois, é preciso verificar se há anticorpos do AAV9 (vírus adeno-associado). Se houver demasiados, a criança poderá não ser elegível para o tratamento. São ainda necessárias outras análises ao sangue e verificar a função hepática da criança.

Antes de iniciar o tratamento, na véspera, devem ser administrado ao paciente corticosteroides (hormonas esteróides) para prevenir reações adversas do fígado ao tratamento, toma que deve ser repetida no dia do tratamento. Terminada a toma, a monitorização do doente continua e os corticosteroides continuarão a ser administrados durante algum tempo. Para além disso, durante três meses, o médico assistente deverámanter uma atenção especial ao funcionamento do fígado da criança. Durante o primeiro mês, os exames serão semanais, no segundo e terceiro, quinzenais. A contagem de plaquetas e da proteína troponina 1 também deverão ser seguidas com atenção.

A partir daqui, a criança deverá continuar a ser seguida com atenção por um neuropediatra já que a doença não desaparece e poderão ser precisas outro tipo de terapias.