Especialistas e associações de doentes debatem esta quinta-feira, em Lisboa, as alterações genéticas relacionadas com o aparecimento de cancro de mama e alertam para a necessidade de seguir os casos de síndrome familiar para reduzir o risco.

Tamara Milagre, presidente da Evita – Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário, alerta para a falta de consciencialização de alguns profissionais de saúde, como o médico de família.

A responsável, citada em comunicado, fala de “uma enorme falta de consciencialização de alguns profissionais de saúde, como o médico de família, que está na linha da frente e que muitas vezes desconhece a possibilidade de haver uma síndrome de cancro hereditário na família, mesmo tendo os casos todos pela frente”.

A sessão de esclarecimento, que decorre no auditório do Instituto Português de Oncologia (IPO) de Lisboa e contará com a presença de especialistas na área da oncologia e genética humana, associações de doentes e alguns testemunhos.

Antes da pessoa saber se é portador de mutação, a primeira abordagem, na maioria dos casos, é ‘Como posso fazer o teste genético?’”, defende Tâmara Milagre, citada em comunicado.

A presidente da Evita diz que “o maior desafio atualmente é o seguimento correto numa consulta multidisciplinar”, sublinhando que “os centros especializados precisam de aumentar a sua capacidade de resposta para quem decide avançar com cirurgias preventivas” e que o tempo de espera é “bastante longo em algumas instituições”.

O cancro da mama é um tumor que, apesar de ser dos que apresenta maior capacidade de prevenção secundária, “tem uma alta incidência e uma alta mortalidade”, afirma o presidente da Liga Portuguesa Contra o Cancro (LPCC), Vítor Rodrigues.

Para o especialista, é “a combinação do diagnóstico precoce e, particularmente do rastreio, e os progressos terapêuticos alcançados que permitiram uma significativa diminuição da taxa de mortalidade”.

É necessário também que o cancro da mama diagnosticado seja objeto, por parte das instituições de saúde (estruturando a oferta do serviço) e dos médicos (referenciando os casos suspeitos), de atenção quanto à possibilidade, felizmente diminuta, de se estar perante uma síndrome familiar. Caso esta exista, pode permitir formas de prevenção dirigidas a familiares que podem estar em risco”, acrescenta.

Segundo as mais recentes investigações, cerca de 72% das mulheres portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA1 e cerca de 69% das mulheres portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA2 vão desenvolver cancro da mama até aos 80 anos.

Isália Miguel, oncologista do IPO Lisboa, diz que “uma pessoa saudável pode ser referenciada se tiver confirmada uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 num familiar próximo”. Diz ainda que devem também ser referenciados utentes em cuja família existam diagnósticos oncológicos e explica em que situações: “em que tenham ascendência judaica e um ou mais casos de cancro da mama ou ovário; em que haja três casos de cancro da mama em duas gerações consecutivas, com um diagnosticado antes dos 50 anos em familiares de primeiro grau; em que exista um caso de cancro de mama e um caso de cancro do ovário em familiares de primeiro grau; em que haja dois casos de cancro do ovário e agregação de casos de cancro da mama e cancro da próstata (pelo menos dois casos, um deles antes dos 65 anos)”.

Quanto à referenciação, deve ser feita “pelo médico de família, por médicos de especialidades hospitalares, ou a pedido do próprio ou da família”, pedidos que “são sujeitos a uma triagem prévia pela equipa médica e de enfermagem da clínica de risco familiar”, acrescenta. Após a entrega do resultado do teste genético, “é feito aconselhamento, que inclui uma proposta de vigilância (clínica, imagiológica e analítica) e estratégias de redução de risco”. “No que diz respeito aos familiares, é explicado ao doente que existe 50% de risco de transmissão da mutação ao longo das gerações e que esta é independente do sexo, sendo os seus familiares convidados a fazer o teste genético”, explica.

A sessão de esclarecimento no IPO de Lisboa decorre no âmbito da campanha “saBeR mais ContA”, uma iniciativa da Evita, da LPCC, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Senologia, da Sociedade Portuguesa de Oncologia e da AstraZeneca.