Pela primeira vez, investigadores britânicos afirmam que é possível detetar padrões no ADN dos cancros, através da análise do genoma. As designadas assinaturas mutacionais fornecem pistas sobre, por exemplo, se o doente foi exposto a fatores de risco, tais como o tabagismo ou a radiação ultravioleta, representando um passo importante no tratamento personalizado, segundo um estudo recentemente publicado na revista Science.

A importância da descoberta? “As assinaturas mutacionais são como as impressões digitais na cena do crime: ajudam a identificar os culpados do cancro”, vincou uma das autora do estudo, Serena Nik-Zainal, cita-a o The Guardian acrescentando que há causas que continuam sem total compreensão médica.

Mais: “Algumas assinaturas mutacionais têm implicações clínicas, ou seja, elas podem destacar anomalias que podem ser direcionadas para medicamentos específicos ou podem indicar um potencial ‘calcanhar de Aquiles’ em cancros individuais”.

É como olhar para uma praia muito movimentada com milhares de pegadas na areia. Para um olho destreinado, as pegadas parecem ser aleatórias e sem significado. Porém, se fores capaz de estudá-las de perto, podes aprender muito sobre o que está a acontecer, distinguir se a pegada pertence a animais ou a humanos, se é de um adulto ou de uma criança, em que direção estão a viajar, etc.”, exemplificou a também professora de medicina genómica na Universidade de Cambridge, no Reino Unido, Serena Nik-Zainal.

Medicina Genómica: que problemas pode antecipar?

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E prosseguiu a comparação: “É a mesma coisa com as assinaturas mutacionais. Usar o sequenciamento completo do genoma pode identificar que ‘pegadas’ são fulcrais e revelar o que ocorreu durante o desenvolvimento do cancro”.

Os cientistas analisaram a sequência genética de mais de 12 mil doentes com cancro do Sistema Nacional de Saúde britânico (NHS, na sigla inglesa), através de dados fornecidos pelo 100,000 Genomes Project, e conseguiram identificar 58 novas assinaturas mutacionais.

Para Andrea Degasperi, autora principal do estudo e investigadora associada na Universidade de Cambridge, este trabalho representa a “conquista de um poder sem precedentes” ao conseguirem identificar semelhanças e diferenças entre os pacientes examinados.

Estas descobertas estão a ser incorporadas no NHS, segundo a PA Media, pois os médicos têm agora uma ferramenta digital chamada FitMS, que os ajudará a identificar a assinatura mutacional.