Começa agora mais uma edição de "Diagnósticos Improváveis: O Caminho das Doenças Raras", com o apoio da Takeda. Hoje falamos acerca da perspectiva dos doentes na gestão de doenças raras e para isso contamos com Paulo Gonçalves. Paulo, bem-vindo a esta edição do "Diagnósticos Improváveis". O Paulo é presidente da RD Portugal, a União das Associações de Doenças Raras. Paulo, como já disse, bem-vindo. Vamos então à conversa para perceber a perspectiva de quem sofre na pele este tipo de doenças e falando acerca também de um tema que certamente lhe é bastante caro, qual é o papel das associações de doentes na busca de maiores apoios para os doentes destas doenças raras?

Bom dia. Não sei se posso dizer bom dia, porque isto pode ser a qualquer hora.

Exatamente. Bom dia, boa tarde ou boa noite, consoante a hora que nos estiverem a ouvir.

Exatamente. Obrigado pelo convite. Eu diria que o papel, a função, a facilidade ou a dificuldade, talvez seja melhor assim, é a mesma que acontece para as doenças crônicas em geral, só que um pouco mais difícil, exatamente porque são raras.

E não afetam tantas pessoas também? Daí também a dificuldade, não haver, se calhar, massa crítica suficiente.

Eu tenho feito essa pergunta muitas vezes quando falo com as empresas de uma forma geral. A divulgação tem que ser feita de uma forma geral. A sensibilização à sociedade deve ser feita de uma forma geral. Eu gosto de fazer essa pergunta, exatamente porque as respostas têm sido absolutamente extraordinárias. Quando eu pergunto a uma empresa, qualquer que ela seja, qual é a probabilidade de ter uma pessoa no seu staff, na sua organização ou uma família afetada por doenças raras, normalmente a resposta é entre zero e não sei. Quando eu pergunto a uma audiência, porque nas funções que tenho exercido nos últimos anos, tenho estado a conversar com algumas empresas e inclusive audiências, e quando eu pergunto qual é o número de pessoas em Portugal com doença rara, a resposta não é minha, a resposta está no site da DGS, está entre 600 a 800 mil. E portanto, a primeira vez que me respondem, perdão, que ouvem, é um pouco de surpresa, porque na realidade são raras, mas são muitas.

Portanto, estamos a falar de 10% da população portuguesa?

Seis a oito é o que diz o site da DGS, mas são números internacionais e, portanto, cerca de 30 milhões na Europa, dos 550 milhões na Europa. Estamos a falar de 30 milhões.

Existe mais incidência em Portugal ou em alguma zona da Europa especificamente, ou divide-se equitativamente um pouco por todo o território?

Ela divide-se de forma desigual pelo território. Não é pela doença rara em si, é pela falta de diagnóstico. A pergunta que fez é muito boa, exatamente nesse sentido, porque isto são sempre extrapolações do que nós conseguimos saber, e essa é a maior dificuldade que nós conseguimos ter. E o fator desigualdade tem muito a ver com as grandes cidades. No nosso caso, o litoral tem uma resposta completamente diferente daquela que existe no interior. E é uma das coisas que nós queremos fazer é tentar, utilizando a tecnologia, neste caso, para tentar aproximar um pouco esta desigualdade ou mitigar esta desigualdade.

E na realidade, e voltando um bocadinho ao início, já percebemos a quantidade de pessoas, as dificuldades que existem, mas onde é que as associações podem ajudar? Qual é o papel no dia a dia dos doentes, das famílias, qual é o papel que as associações têm para quem tem ou para quem vive e convive com doenças raras?

Para começar, no caso das doenças raras, aliás, todo o movimento associativo tem muito a ver com isto. Quando nós nos associamos a qualquer coisa, sei lá, uma associação de pais, é porque temos os pais das crianças e jovens de uma escola. No caso das associações ligadas à saúde, neste caso das associações de doentes, são normalmente pessoas associadas ou já tiveram ou têm algum problema relacionado com aquelas patologias. No caso das raras é muito assim. Ora, como são raras, as associações de doenças raras são muito pequeninas, a grande maioria delas, porque aquelas que são já com alguma dimensão ou com mais anos, por exemplo, a diabetes não é uma doença rara, mas há síndromes diabéticos raros. E, portanto, a função de uma associação é, da melhor maneira que puder, conseguir fazer a sensibilização para aquela doença. Por que uma RD Portugal? Porque se nós pensarmos, e nós tivemos esse exemplo em Portugal durante cerca de uma década ou mais de uma década, nós éramos um país realmente extraordinário, que tínhamos duas federações, duas associações em Portugal que tinham um regime federativo. Ora, o que é que isto fazia? Fazia que não tínhamos voz, na realidade. E depois, se cada uma delas tinha pouco mais de uma dezena de associadas, havia um outro grupo, que eu carinhosamente chamava de não alinhadas, que era muito superior às outras duas somadas.

Paulo, mas ainda antes de irmos à RD, e vou querer conhecer melhor o trabalho e a importância da RD, queria perceber efetivamente o que é que estas associações conseguem ou infelizmente não conseguem fazer para melhorar o dia a dia dos doentes, das famílias e das pessoas que convivem com essas doenças. As associações têm, de facto, um papel importante e a que nível? A nível de transportes, a nível de facilitação de equipamentos, de medicação? O que é o dia a dia destas associações que dão apoio a quem tem doenças raras?

Essencialmente, e o histórico diz isso, o apoio das associações de doentes está muito ligado ao resquício da saúde, ao cuidar das pessoas, seja na área da saúde, seja na área social. Só que o que isso fez, e é aí que, se quiser lá chegar, que é o trabalho que nós temos estado a fazer nos últimos dois anos e meio de existência, quase três, que nós temos que olhar para a saúde não apenas como saúde, porque nós não temos na vida os zeros e uns. Nós na vida temos muitas coisas para fazer e, portanto, se nós olharmos para a saúde e esquecermos a parte social, o que estamos a fazer é colaborar com os silos. E aquilo que nós precisamos de pensar é, por exemplo, se nós queremos ter mais resultados científicos e de apoio a estas pessoas, nós temos que juntar a isto o Ministério do Ensino Superior e da Investigação. Se quisermos mais resultados na área da educação e da sensibilização, temos que ir às escolas. Se quisermos mais resultados de ausência do trabalho, isto não está no Instituto do Emprego e Formação Profissional, está na economia. Nós precisamos alertar as empresas para, por exemplo, se há uma pessoa que falta todos os meses no dia 12 ou uma quarta-feira por mês, alguma razão pode haver. E muitas vezes os HRs, os recursos humanos, não estão vocacionados para irem avaliar.

Nem sensibilizados.

Sensibilizados, exatamente.

Passamos para a RD Portugal. Qual é a importância de uma associação como esta, que na realidade é uma associação que agrega associações? A RD surge como forma de dar mais visibilidade a essas micro ou mini associações que existem e também como forma de sensibilizar mais ministérios, empresas, departamentos de recursos humanos no mais pequeno pormenor. É esse o objetivo da RD Portugal, dar mais visibilidade, ter mais impacto?

É um desses objetivos, se calhar o mais importante. É costume no mês de fevereiro, porque o Dia Mundial das Doenças Raras é o dia mais raro do ano. Nestes últimos anos que tenho estado a colaborar com as doenças raras, recebo, sem exceção, aquela pergunta de: "Ok, mas dentro das raras, quais são as menos raras, quais as que têm mais incidência?" E aquilo que eu respondo é: a minha preocupação não é essa, porque essa já tem alguma visibilidade. A minha preocupação é aquelas que não têm visibilidade de todo.

Ou seja, as mais raras das mais raras têm visibilidade? Ou é o contrário?

Não têm. As mais raras não têm qualquer visibilidade. Ou não tinham.

Porque se calhar é uma, duas pessoas? Chega a esse número?

Sim, exatamente. Em Portugal, eu conheço duas doenças que têm duas pessoas, cada uma delas, pelo menos diagnosticadas. Existem pelo menos duas doenças. Essa é uma das missões que nós temos que fazer numa federação, é exatamente garantir que há um propósito comum, há um trabalho comum que temos que fazer, que é igual para todos, para todas as associadas, e partilhar esse trabalho para garantir que quando nós dizemos qualquer coisa ou desenhamos um projeto, esse projeto vai ajudar aquelas organizações. Isto é, tudo aquilo que for comum, a RD Portugal faz. Depois, cada uma das associações tem o seu trabalho específico dentro da sua área de atuação.

Ou seja, uma pessoa que descubra que tem uma doença rara, embora grande parte delas, e corrija-me se estiver errado, grande parte delas são diagnosticadas ainda em idades precoces, mas uma pessoa que descubra que ela ou que um familiar tem uma doença rara, não deverá dirigir-se diretamente à RD, ou pode dirigir-se para ser encaminhado depois para outra associação, ou no caso de não haver uma associação que se destine exatamente a esse tipo de doença, pode ser representada essa pessoa diretamente pela RD?

São três perguntas e eu vou responder a cada uma delas. E vou começar por aquelas pessoas que ainda não sabem qual é o diagnóstico. As pessoas que não sabem qual é o diagnóstico ou foram diagnosticadas e não sabem se existe sequer uma associação para aquela patologia, porque vai toda a gente ao Facebook, vai toda a gente ao Google fazer perguntas e depois o impacto também não é dos melhores.

O doutor Google, como se costuma dizer.

Exatamente. E a nossa função, nós quando recebemos esta comunicação, aquilo que fazemos é ver se temos uma associação em Portugal para a qual podemos reencaminhar. A RD Portugal, os estatutos que tem é que os nossos associados são associações.

Quantos associados é que têm, já agora?

44. Ao dia de hoje, porque no mês que vem já vão ser mais. Mas esse era um dos objetivos, também era começarmos a ter uma representatividade que demonstrasse ou que fizesse com que quando houver alguma dúvida com quem é que se tem que falar sobre doenças raras, falam conosco. E é um número, uma vez mais, que é muito fácil de fixar, porque se o Dia das Doenças Raras é o dia raro do ano, é 29 de fevereiro, o nosso número não podia ser 292 292 292, porque é um número fixo dos Açores, é 916 292 292. Portanto, é fácil de fixar.

916 292 292.

Exatamente. E portanto, quando nós recebemos uma chamada, recebemos um e-mail a colocarem-nos questões, a primeira coisa que nós fazemos é ver se existe uma associação, nossa associada ou não, a quem podemos delegar essa informação. Depois, se encontrarmos, delegamos, se não Aquilo que nós fizemos logo desde o início, porque este problema não é um problema nacional, é um problema que acontece em todo o mundo. Há as pessoas por diagnosticar e aquelas que são diagnosticadas com uma doença ultrarara. E quando isso acontece, não tinham nenhuma associação à qual pedir ajuda. Então o que nós fizemos foi colaborar de maneira a criar uma associação chamada Serraro.pt. E o "Ser" são as iniciais de Síndrome Excepcionalmente Rara. O que isto fez foi que esta associação criou grupos de trabalho exatamente para essas situações e colaborar entre elas para divulgar estas situações. Por último, o trabalho que nos compete a nós é encontrar os propósitos comuns de todas elas, que sejam transversais, e trabalhar esses temas transversalmente para todas elas.

E neste seguimento, certamente vão tendo contactos não só por parte das associações, mas também por parte dos doentes. Qual é que é o ponto fundamental que tanto as associações como os doentes, como as famílias também, realçam como sendo o ponto de maior importância, de maior visibilidade que a ERD Portugal tem trazido para esta realidade?

Eu gosto de as dividir em cinco grandes áreas, sendo que a mais comum e a mais utilizada é a área social, as falhas na área social. E quero dizer isto sublinhando as palavras para que entendam e todas as pessoas possam entender que eu não estou a pôr em causa o esforço e a dedicação de todas as entidades, incluindo muito as públicas, do serviço que fazem. Aquilo que eu estou a dizer é que muitas delas, o serviço que prestam é isolado, isto é, é pouco eficiente porque é isolado. E aquilo que nós pretendemos fazer é um trabalho transversal às entidades que prestam estes serviços, nomeadamente na área social, para que possamos ser mais eficientes. E eu disse cinco por quê? Porque na área social, nós começamos a desenvolver um projeto, que é um projeto piloto, para já, que se chama Cuidar Raro e que basicamente, o que é que isto faz? O Cuidar Raro está a tentar fazer a substituição do cuidador informal, por um cuidador formal num período máximo de 20 horas por mês para o descanso do cuidador. Depois temos a área da educação, que é se calhar a mais importante, a médio e longo prazo, porque se nós conseguirmos educar ou sensibilizar a sociedade, nós daqui a cinco, 10 anos, não vamos ter um jornalista a perguntar-nos: "Dentro das raras, quais é que são as mais raras ou as menos raras?" Porque essa sensibilização acontece, nós desenhamos um projeto que queremos ir a todas as escolas do ensino obrigatório, sem ir lá. Isto é, nós vamos utilizar uma vez mais a tecnologia para garantir que formamos os professores, que são os donos da sala de aula, e eles fazem as sessões com as crianças e com os jovens para que depois eles levem estas discussões e estes temas para casa. Se fizermos isto consistentemente, garantidamente, daqui a cinco anos não vamos estar a ter. Depois, temos a questão da saúde, obviamente, e na questão da saúde, a maior dificuldade que nós encontramos até agora é, por um lado, o tempo de diagnóstico, porque em média na Europa, o tempo de diagnóstico está em sete anos. Sete anos é muito tempo. Se estivermos a falar de doenças, por exemplo, degenerativas, e quase todas elas são degenerativas, nós estamos a falar de não atacar o problema logo de início.

E peço desculpa por interromper, mas isto porque para além das doenças degenerativas, há outro tipo de doenças raras, não é?

Sim, que são muito pouco conhecidas. Dentro das raras, nós estamos a falar de 80% que são de origem genética. Cerca de 80% são de origem genética. Destas 80%, quase todas elas são degenerativas. Depois há algumas que nós olhamos para as pessoas e aparentemente não vemos qualquer tipo de sinal, qualquer tipo de sintoma visível. Só para concluir o que estava a dizer. Se nós tivermos estas questões das doenças degenerativas, nós temos que atacar o mais cedo possível para evitar que a própria doença cresça ou evolua, de maneira a que a pessoa possa ter uma qualidade de vida e um tempo de vida muito superior àquele que existe. Depois, num quarto aspecto, nós precisamos que haja mais investigação sobre estas doenças. Só para ter uma noção, apenas cerca de 5% das doenças raras têm tratamentos. Portanto, há 95%, que é um volume enorme de doenças, ainda sem tratamentos. E portanto, a investigação científica e a nossa relação com a investigação de base e até a investigação clínica tem que acontecer.

Mas quando falamos em tratamentos, falamos em mitigação de sintomas, não em curas, certo? Até porque a origem é genética.

Exatamente. Ainda não estamos no ponto de ir lá naquele braço do ADN e poder mexer. Mas só para ter uma noção, um teste genético há uns anos custava € 1500. Hoje, um teste genético pode custar entre € 300 e €400. E eu não duvido que o teste do pezinho seja algo absolutamente extraordinário. Nós precisamos, para além do teste do pezinho, nós precisamos do teste do ADNZinho. Para começarmos a despertar para estas questões da genética e podermos ir àquele bracinho e àquela parte do ADN Se calhar, fazer algumas alterações. Tem questões genéticas, tem isso tudo, mas nós para isso é que estamos cá, para discutir e trabalhar.

E o caminho faz-se caminhando, não é?

O último aspecto, para mim, que também não pode ser descurado para esta sensibilização, para além das escolas, nós temos que sensibilizar as empresas. E para mim, o trabalho não está no Ministério da Segurança Social, está no Ministério da Economia. Estes cinco braços ou cinco áreas da sociedade têm que trabalhar em conjunto para podermos ter melhores resultados nos próximos anos.

Falou-nos há instantes acerca do projeto que tem com as escolas. Quero perceber que outros projetos é que tem, para além deste em andamento, e também quais é que são os principais objetivos desses projetos.

O Informar Sem Dramatizar, que é o das escolas, o objetivo é sensibilizar o maior número de pessoas. Portugal fez um projeto de sensibilização para a separação de lixos no início deste século.

Com o Gervásio.

Exatamente. E neste momento estamos a ter os resultados. Há poucas casas que não têm os caixotes de separação dos lixos. Porque as crianças iam para casa e diziam: "Pai, mas tu não separas a garrafa do plástico", etc. E aquilo que nós queremos é exatamente isso. "Olha, hoje na escola estivemos a falar do João, que é um aluno novo e que nós não sabíamos por quê, mas ele é diferente. E hoje o João faz conosco as atividades". E nós queremos que isto não seja só naquela escola, mas que seja em todas as escolas. Depois, na área da saúde, nós temos um projeto que chamamos de Road Show, exatamente para irmos a todas as entidades da saúde, isto é, ULS, incluindo os cuidados primários e os cuidados hospitalares, para, por um lado, darmo-nos a conhecer, para quando existir uma pessoa com um diagnóstico novo, saber que existe alguém com quem eles possam conversar. Mas também é um projeto em que nós queremos mapear os cuidados no litoral e no interior, para podermos depois trabalhar ao nível da definição de políticas de saúde e mitigar estas diferenças. Por exemplo, como algo que aconteceu recentemente, com a medicação, podermos ter algumas pessoas doentes crônicas a receber medicação perto de casa, nós queremos que alguns deles possam ser tratados, neste caso das doenças raras, no hospital da Guarda, com a supervisão do hospital de Coimbra, utilizando a tecnologia e colocando lá profissionais que podem evoluir. Depois temos, na área social, como disse, tínhamos o Cuidar Raro, que é para substituir por um período curto. E queremos demonstrar que isso é possível e é viável, porque nós não podemos continuar com este modelo de quando uma família tem uma criança com uma doença rara, um dos pais tem que deixar de trabalhar.

Senão os dois.

Senão os dois. Isto não é viável. Economicamente, isto não é viável. E nós precisamos trabalhar este aspecto. Vou lhe dar um exemplo: por que nós não temos os contratos de trabalho, uma destas pessoas poder trabalhar 80% da semana, quatro dias por semana ou dois dias e meio, só as manhãs? Porque se fizer isto, esta pessoa não vai deixar a profissão que escolheu e vai continuar a produzir, em vez de se reformar.

E mesmo a nível social, psicológico. Isto da parte dos cuidadores. E depois também há uma questão que já ouvi falar algumas vezes: e as férias, como é que é?

Esse é um dos pontos também. Mas eu só estava a falar economicamente.

Todos os outros braços, todas as outras vertentes estão ali agregadas.

Depois temos a questão da área científica e nós constituímos um conselho científico que tem perto de 40 profissionais de relevo a nível nacional para nos ajudar cientificamente, para nós começarmos a fazer recomendações de alterações ao modelo que temos. Por último, a questão da economia, em que nós estamos a construir uma coisa que chamamos edifício digital. E o edifício digital por que é digital? Porque nós queremos que o nosso BRADY, que são as iniciais de Bot for Rare Diseases, que seja um elemento digital que vai utilizando inteligência artificial e machine learning, começar a aprender para que depois possa dar respostas às pessoas que façam perguntas, respostas cada vez mais inteligentes e mais assertivas.

E tem um nome bem simpático, BRADY. Paulo, já estamos a ficar com pouco tempo, portanto vamos acelerar um pouquinho. Em 2023 foi criado o grupo de trabalho intersetorial para as doenças raras, com o objetivo de elaborar o plano intersetorial para as doenças raras, do qual é membro integrante. Quais são as expectativas para o trabalho desenvolvido por este grupo? E aproveito já para fazer duas perguntas em uma: quais são as expectativas para este trabalho em específico, desenvolvido por este grupo? E também, como é que vê a importância de colaboração com outros parceiros? São duas perguntas em uma, mas acho que vai conseguir juntar tudo na mesma resposta, Paulo.

As expectativas são bem altas. Desde logo, porque a pessoa que está a liderar é a professora Maria do Céu Machado, é uma pessoa que tem muita sensibilidade para este tema. Depois, porque há uma consciência genuína de todas as organizações envolvidas, como disse, são bastantes, e elas têm consciência disso.

E o trabalho está efetivamente a avançar?

Sim. Nós temos muitas organizações que fazem muitas coisas. O que acontece é que muitas delas são coisas feitas naquela instituição e depois são repetidas noutras. E como elas não conversam, nós não estamos a ter toda a eficiência que gostaríamos. O plano está a ser construído, vai ser apresentado agora neste trimestre ou no início do próximo. Aquilo que nós queremos é que este plano traga mais organização, mais articulação e mais compromisso.

Portanto, primeiro ou segundo trimestre de 2024.

Primeiro trimestre Ele estava para ser apresentado agora, se não fôssemos ter eleições e nem nós nem ninguém quer.

Portanto, seria em março de 2024 e vai ser ligeiramente adiado também?

Provavelmente, até pode ser em março. Agora, não pode é ser no dia 29 de fevereiro, porque calha no meio da campanha eleitoral. Não ia ser bonito pra ninguém e também não queremos isso. Agora, tem que ter objetivos, tem que ter metas, tem que ter resultados, tem que ter uma fiscalização a esses resultados, porque nós já tivemos outros planos, já tivemos uma estratégia, já tivemos planos, etc., mas depois não havia nada, nem concretização, nem ninguém que dissesse: "Isto não está a ser feito". Nós temos que ter isto. Eu às vezes digo isto com algum amargo, que nós somos o país dos diagnósticos. Cada vez que vem uma nova organização ou uma nova gestão, vai fazer um novo diagnóstico. Não, nós precisamos é de ter um plano, vamos avançar. Quando muito, podemos alterar aqui ou ali. Depois, este plano é intersetorial porque fala, no mínimo, com estes cinco ministérios. Aquilo que nós queremos como consequência é que o plano, quando for pra executar, tenha os cinco ministérios, as várias organizações dos vários ministérios e tenha uma comissão de acompanhamento para garantir que o plano é executado. E se não for executado, nós termos alguém a quem vamos pedir responsabilidades.

E haverá espaço ou oportunidade para receber parcerias que não estatais?

Com certeza, elas têm que existir, porque esse também é um daqueles mitos que nós temos de separar o que é privado do que é social. Nós não podemos compartimentar isto, porque há coisas que o Estado consegue fazer, há coisas que o Estado não consegue fazer.

E quando eu falava de parceiros privados, não falava apenas de empresas, mas também parceiros do setor social.

Claro, com certeza. Repare, as associações de doentes são organizações sem fins lucrativos. A grande maioria delas não recebe qualquer tipo de financiamento por parte do Estado, e isto tem que ser discutido. Porque se nós fazemos um trabalho, se fazemos algo que é produtivo pra sociedade, nós queremos ser, não é recompensados, é financiados. Mais, eu estou à disposição de fazer parte daquele grupo de pessoas que vai fiscalizar o trabalho que está a ser financiado e muito dele está a ser pago e não está a ser executado. Por quê? Porque não temos ninguém que faz. Nós temos muitas leis, mas depois não fiscalizamos. Já agora, só dizer que nós precisamos ter, daqui a dois anos, resultados palpáveis. Nós precisamos ter o registro nacional, que esse é o propósito principal da RD Portugal e das associações. Queremos ter o registro nacional das doenças raras integrado no registro nacional de saúde de todos os portugueses. Para quê? Porque se nós conseguirmos isso, nós vamos conseguir ter mais ensaios clínicos. E se tivermos mais ensaios clínicos, nós vamos ter mais resultados. Se nós tivermos mais testes genéticos, nós vamos antecipar o diagnóstico. E se conseguirmos fazer isto, nós vamos ter uma população melhor e a produzir mais.

Paulo Gonçalves é presidente da RD Portugal. RD stands for, ou quer dizer, Rare Diseases. Paulo, quem quiser, quem precisar falar com a RD Portugal, como é que pode fazer?

É simples. Para simplificar tudo, nós temos um site que se chama raras.pt, que lá tem informação e aquilo que temos vindo a fazer. Depois também tem um número fácil de fixar, 916 29 fevereiro 29 fevereiro. E temos um e-mail, também fácil de fixar, que é unificardoençasraras@gmail.com.

Ficam aqui os contatos da RD Portugal. Já o disse, volto a referir, estivemos a falar com Paulo Gonçalves, presidente da RD Portugal, a União das Associações de Doenças Raras. Fica por aqui este terceiro episódio de "Diagnósticos Improváveis: O Caminho das Doenças Raras", com o apoio da Takeda Portugal.