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As doenças raras são doenças potencialmente fatais ou cronicamente debilitantes que, de acordo com a Agência Europeia de Medicamentos (EMA), afetam cerca de 30 milhões de cidadãos europeus, correspondendo a aproximadamente 7% da população total, incidindo predominantemente nas crianças.

Segundo estimativa da Direção-Geral da Saúde, em Portugal existirão até 600 mil pessoas com estas patologias, sendo que, na maioria das situações, se tratam de doenças com uma prevalência inferior a 1 em cada 100 mil pessoas (o equivalente a menos de 100 doentes no nosso país).

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% de novos casos são diagnosticados em crianças. A maioria é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente.

O desenvolvimento de medicamentos órfãos, destinados às doenças raras, apresenta-se como particularmente desafiante. Em parte, devido às limitações no seu processo de desenvolvimento clínico e à reduzida compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos. O recrutamento de doentes para a realização de ensaios clínicos nem sempre permite garantir uma população estatisticamente representativa, devido ao reduzido número de doentes existentes.

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Não obstante, e dado que, de acordo com a Comissão Europeia, 95% das doenças raras atualmente existentes não apresentam ainda terapêuticas disponíveis, a aposta na investigação e desenvolvimento de medicamentos órfãos apresenta-se como uma prioridade de Saúde Pública no quadro atual da União Europeia (UE).

A nível nacional, no ano de 2020, há a destacar a aprovação para efeitos de financiamento público de 10 medicamentos órfãos e, já em 2021, a aprovação para efeitos de financiamento público de dois medicamentos para a fibrose quística. Por outro lado, é necessário promover uma utilização e partilha mais racional dos dados científicos existentes a uma escala global, possibilitando progressos científicos mais rápidos que diminuam o sofrimento prolongado dos doentes.

Ao longo das últimas décadas, a União Europeia (UE) tem feito grandes investimentos para apoiar a investigação na área das doenças raras, tendo sido disponibilizados mais de 1,4 mil milhões de euros para projetos de investigação e inovação. A partilha de informação a uma escala global, desde que devidamente codificada de forma a respeitar o estipulado pelo Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados, permitiria uma melhor compreensão da evolução de cada patologia.

A inovação na área dos medicamentos órfãos constitui um importante contributo para a sociedade, permitindo o acesso a novos e melhores tratamentos. A geração de um quadro nacional que promova uma maior competitividade e inovação através da capacitação das infraestruturas e dos meios humanos existentes em Portugal na área da Investigação e Inovação, e particularmente no setor dos ensaios clínicos, poderá, deste modo, prestar um importante contributo no desenvolvimento de medicamentos inovadores na área das doenças raras.

Somos o segundo país da UE que avalia mais designações órfãs, que mais tarde se transformarão em medicamentos órfãos. Somos o terceiro país no que respeita a procedimentos de autorização por reconhecimento mútuo. Estes dados confirmam o nosso compromisso e reconhecimento na Rede Europeia de avaliação de medicamentos e são as nossas credenciais. Garantir o acesso dos profissionais de saúde e dos cidadãos a medicamentos e produtos de saúde de qualidade, eficazes e seguros, também para as doenças raras, não é apenas a nossa missão – é uma realidade que os profissionais do INFARMED tornam tangível todos os dias.