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Doenças raras

Doenças raras

Perigos apresentam sugestões para doenças raras

Entre as 10 recomendações está a necessidade de continuar a investir na teleconsulta, mas não a confundindo com a telemedicina: "Esta última precisa de ser mais trabalhada".
Guinness

Jovem turca é a mulher mais alta do mundo

Rumeysa Gelgi tem 24 anos, 2,15m, gosta de natação e de ir comer fora com a família. Na passada quarta-feira, foi considerada pelo Licro de Recordes do Guinness a mulher viva mais alta do mundo.
Resposta Pronta

Fibrose Quística. "Doentes não têm medicamento"

No Dia Mundial da Fibrose Quística, o presidente da associação de Fibrose Quística, Paulo Sousa Martins, alerta que a burocracia está a travar alguns tratamentos. 
Resposta Pronta

Fibrose quística. Kaftrio "finalmente aprovado"

Medicamento para tratar doentes com fibrose quística foi aprovado pelo Infarmed. Paulo Gonçalves, presidente da associação RD Portugal, aplaude a decisão, mas critica a demora do Estado.
Doenças raras

Kaftrio: médicos entre a esperança e a cautela

Não chegam a 30 os portugueses que tomam o medicamento inovador para a fibrose quística conhecido após caso de Constança Braddell. Hospitais de Santa Maria e São João com resultados promissores.
Doenças raras

SNS. Medicamento de Constança disponível este mês

Infarmed já deu luz verde a 27 pedidos para usar Kaftrio. Em março, quando Constança Braddell contou a sua história nas redes sociais, havia 14 autorizações de utilização excecional.
Doenças raras

Há mais doentes com tratamento que Constança pediu

Já há muitos doentes com fibrose quística que tomam o medicamento Kaftrio, que melhora a qualidade de vida de quem sofre da doença hereditária e que foi o motivo de luta de Constança Braddell.
Doenças raras

Fibrose quística. O que leva ao agravamento súbito

Constança Braddell viu o estado de saúde piorar nas últimas semanas. Infeção pulmonar, insuficiência renal, toxicidade do tratamento são alguns problemas que podem afetar doentes com fibrose quística.
Doenças raras

Criada a União de Associações de Doenças Raras

A RD Portugal nasceu da necessidade de existir uma única estrutura agregadora das associações nesta área, tendo como missão trazer estas patologias para a ordem do dia, todos os dias do ano.
Resposta Pronta

Crédito deve ser "não discriminatório e inclusivo"

Duarte Gomes Pereira, presidente da ASFAC, acolhe "de braços abertos" a proposta do PS que impede a discriminação de quem venceu o cancro no acesso a créditos e seguros.
Doenças raras

Elon Musk e o seu testemunho direto

Muitas pessoas que convivem com ‘Aspergers’ não fazem a menor ideia de que eles têm esta condição e os próprios também o ignoram, mas os traços comuns desta síndrome podem tornar a vida num inferno.
Doenças raras

Projeto vê impacto da pandemia em doenças raras 

Grupo de peritos aproveitará o facto de a DGS estar a rever a Estratégia Nacional para apresentar as suas recomendações. Estima-se que em Portugal existam 700 mil pessoas com doenças raras.
Doenças raras

Fibrose quística. A doença fatal de Constança

Constança Braddell está nos cuidados intensivos há uma semana, com fibrose quística, uma doença rara, desconhecida de muitos. Quais os sintomas? Há cura? E o medicamento de 16 mil euros pode salvá-la?
Doenças raras

Aprovados 14 pedidos para tratar fibrose quística

Entre estes pedidos está o de Constança Braddell, jovem de 24 anos que sofre desta doença e que lançou apelo na Internet para que medicamento fosse aprovado. Medicamento será administrado sem custos.
Saúde

Os rostos das doenças raras

A par da nobre luta contra este vírus, existe outra luta que é travada diariamente por muitas pessoas e famílias de quem ninguém fala e que foram ainda mais esquecidas e descartadas neste último ano.
Doenças raras

As doenças são raras, a burocracia não

O Estado tem de assumir as suas responsabilidades. É angustiante pensar que podemos chegar a 28 de Fevereiro de 2025 a discutir porque é que o Kaftrio não terá ainda sido aprovado pelo INFARMED.
Saúde

O impacto da inovação nas doenças raras

A geração de um quadro nacional que promova uma maior competitividade e inovação poderá prestar um importante contributo no desenvolvimento de medicamentos inovadores na área das doenças raras.
Conversas de Fim de Tarde

"Foi o meu avô que fez a minha primeira prótese"

"Para os médicos nunca ia andar. Eu lutei, não fiquei sentado no sofá." Para Paulo Azevedo 'Não Há Impossíveis', o livro do palestrante e ator está quase nas bancas. O prefácio é de José Mourinho.
Saúde

As doenças raras: uma luta que tem de ser de todos

Em Portugal, estima-se que entre 600 a 800 mil pessoas têm uma doença rara. Aos pais da Rita, do Pedro e de tantos outros doentes/portadores, é fundamental não desistir, continuar a esperança.
Doenças raras

As doenças raras em Portugal e a Medicina Interna

Para atender às diferentes consultas relativas à sua condição, o portador de doença rara gasta em média uma a duas horas de viagem e tem pelo menos três consultas por mês.
Doenças raras

Descobrir a nossa peça no puzzle do mundo

Não temos de obrigatoriamente hastear a bandeira do sofrimento perante o diagnóstico de uma doença rara. Pelo menos não tem de ser a regra, aquilo que vai definir a nossa existência com essa doença.
Itália

Bebé com doença rara abandonado em hospital

Giovannino, de quatro meses, sofre de uma condição potencialmente letal que o impede de apanhar sol. Os pais abandonaram-no num hospital em Turim. As enfermeiras têm assumido os cuidados do bebé.
Braga

Departamento de Defesa dos EUA dá bolsa à UMinho

Investigação sobre a doença rara Machado-Joseph recebeu uma bolsa de 800 mil euros do Departamento de Defesa dos Estados Unidos para testar um novo medicamento que tem como alvo a serotonima.
Canadá

Há mais uma bebé a precisar do remédio de Matilde

Eva nasceu há 2 meses e meio no Canadá. Sofre do mesmo problema que Matilde. Os pais precisam de 2 milhões para comprar o medicamento mais caro do mundo. Mas o remédio ainda não foi aprovado no país.
Saúde

Bebé sem rosto. Ex-ministro questiona reguladores

Adalberto Campos Fernandes diz que o caso do bebé com malformações graves dá motivos para questionar a utilidade da Entidade Reguladora da Saúde. Ordem dos Médicos está a agir "adequadamente".
Doenças raras

Bebé Matilde a recuperar bem de nova cirurgia

Matilde permanece nos cuidados intensivos do Hospital Santa Maria, em Lisboa, mas análises realizadas no sábado mostram boa recuperação. Bebé foi submetida a segunda cirurgia em apenas duas semanas.
Doenças raras

Bebé Matilde novamente operada na sexta 

A criança vai ser novamente operada "para colocar uma válvula inteligente que vai drenando o líquido até ao estômago". Pais explicam que ventrículos da criança "estão novamente aumentados".
Doenças raras

Jovem médico descobre como salvar a própria vida

O médico aconselhou-o a escrever o testamento. Ele acabou a licenciatura em medicina e descobriu um tratamento para a doença que quase o matou por quatro vezes. Agora conta a história em livro.
Doenças raras

Matilde "em observação" após operação à cabeça

Um quisto estava a impedir a circulação dos líquidos no crânio de Matilde. Foi operada à cabeça e está nos cuidados intensivos. Pode sair ainda este sábado após uma TAC.
Doenças raras

Bebé Matilde vai ser operada hoje à cabeça

Um quisto está a impedir a circulação de líquidos no crânio da bebé. Matilde vai ser operada esta manhã. Complicação não está relacionada com a atrofia, nem com o medicamento usado no tratamento.
Doenças raras

Matilde. Pais não têm que devolver doações

Pais dizem que há pedidos de devolução, mas podem recusar. Advogada diz que só é obrigatório devolver dinheiro se a causa mudar. Ainda assim, os pais têm devolvido o dinheiro quando lhes é pedido.
Doenças raras

Utilização da conta de Matilde "é monitorizada"

Família de Matilde garante que donativos estão a ser utilizados para ajudar outras famílias e que conta é monitorizada. O dia em que a bebé recebeu o medicamento, referem, "foi o renascer da Matilde".
Doenças raras

Bebé Matilde já tomou o medicamento inovador

As bebés Matilde e Natália já tomaram o medicamento inovador que pode travar o progresso da atrofia muscular espinhal. Estão bem e em observação. E terão alta "a curto prazo".
Doenças raras

Bebé Matilde começa tratamentos na 3ª feira

A bebé que sofre de uma forma grave e rara de Atrofia Muscular Espinhal vai poder poder receber o novo tratamento na terça-feira. Será uma única injeção para travar o avanço da doença.
Justiça

Raríssimas processa Paula Brito e Costa

A ex-presidente tinha sido acusada em março de estar a dever à instituição 350 mil euros, referentes a despesas de alimentação e transporte pagas indevidamente. Processo deu agora entrada na justiça.
Inglaterra

Siamesas em risco de vida. Separadas, uma morre

Separar estas gémeas siamesas pode condenar uma delas à morte. Mas mantê-las juntas também. Em Londres, um hospital e um pai debatem o futuro de duas meninas. Nenhuma decisão é fácil.
Doenças raras

Bebé Matilde recebe medicamento a 27 de agosto

Matilde, a bebé portuguesa que precisa de um remédio de dois milhões de euros para tratar uma atrofia muscular espinha, vai receber o medicamento a 27 de agosto. Pais estão "de rastos".
Doenças raras

Bebé Matilde. "É preciso dar espaço a quem decide"

A ministra da Saúde sublinhou uma "maior transparência sobre a informação do preço dos medicamentos" e relembrou que o medicamento para a bebé Matilde "ainda não está aprovado no espaço europeu".
Doenças raras

Bebé Matilde. Donativos não vão ser tributados

A família conseguiu angariar os dois milhões de euros necessários para adquirir o remédio mais caro do mundo. António Mendes Mendonça assegura ao Eco que esse valor não vai ser tributado.
Doenças raras

Reunião no ministério da Saúde sobre Matilde

O principal responsável pelo Hospital de Santa Maria está em reunião no ministério da Saúde, alegadamente para discutir a compra do medicamento. BE questiona demora na resposta.
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