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Doenças raras

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Bebé com doença rara abandonado em hospital

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Giovannino, de quatro meses, sofre de uma condição potencialmente letal que o impede de apanhar sol. Os pais abandonaram-no num hospital em Turim. As enfermeiras têm assumido os cuidados do bebé.

Departamento de Defesa dos EUA dá bolsa à UMinho

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Investigação sobre a doença rara Machado-Joseph recebeu uma bolsa de 800 mil euros do Departamento de Defesa dos Estados Unidos para testar um novo medicamento que tem como alvo a serotonima.

Há mais uma bebé a precisar do remédio de Matilde

Eva nasceu há 2 meses e meio no Canadá. Sofre do mesmo problema que Matilde. Os pais precisam de 2 milhões para comprar o medicamento mais caro do mundo. Mas o remédio ainda não foi aprovado no país.

Bebé sem rosto. Ex-ministro questiona reguladores

Adalberto Campos Fernandes diz que o caso do bebé com malformações graves dá motivos para questionar a utilidade da Entidade Reguladora da Saúde. Ordem dos Médicos está a agir "adequadamente".

Bebé Matilde a recuperar bem de nova cirurgia

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Matilde permanece nos cuidados intensivos do Hospital Santa Maria, em Lisboa, mas análises realizadas no sábado mostram boa recuperação. Bebé foi submetida a segunda cirurgia em apenas duas semanas.

Bebé Matilde novamente operada na sexta

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A criança vai ser novamente operada "para colocar uma válvula inteligente que vai drenando o líquido até ao estômago". Pais explicam que ventrículos da criança "estão novamente aumentados".

Jovem médico descobre como salvar a própria vida

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O médico aconselhou-o a escrever o testamento. Ele acabou a licenciatura em medicina e descobriu um tratamento para a doença que quase o matou por quatro vezes. Agora conta a história em livro.

Matilde "em observação" após operação à cabeça

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Um quisto estava a impedir a circulação dos líquidos no crânio de Matilde. Foi operada à cabeça e está nos cuidados intensivos. Pode sair ainda este sábado após uma TAC.

Bebé Matilde vai ser operada hoje à cabeça

Um quisto está a impedir a circulação de líquidos no crânio da bebé. Matilde vai ser operada esta manhã. Complicação não está relacionada com a atrofia, nem com o medicamento usado no tratamento.

Matilde. Pais não têm que devolver doações

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Pais dizem que há pedidos de devolução, mas podem recusar. Advogada diz que só é obrigatório devolver dinheiro se a causa mudar. Ainda assim, os pais têm devolvido o dinheiro quando lhes é pedido.

Utilização da conta de Matilde "é monitorizada"

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Família de Matilde garante que donativos estão a ser utilizados para ajudar outras famílias e que conta é monitorizada. O dia em que a bebé recebeu o medicamento, referem, "foi o renascer da Matilde".

Bebé Matilde já tomou o medicamento inovador

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As bebés Matilde e Natália já tomaram o medicamento inovador que pode travar o progresso da atrofia muscular espinhal. Estão bem e em observação. E terão alta "a curto prazo".

Bebé Matilde começa tratamentos na 3ª feira

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A bebé que sofre de uma forma grave e rara de Atrofia Muscular Espinhal vai poder poder receber o novo tratamento na terça-feira. Será uma única injeção para travar o avanço da doença.

Raríssimas processa Paula Brito e Costa

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A ex-presidente tinha sido acusada em março de estar a dever à instituição 350 mil euros, referentes a despesas de alimentação e transporte pagas indevidamente. Processo deu agora entrada na justiça.

Siamesas em risco de vida. Separadas, uma morre

Separar estas gémeas siamesas pode condenar uma delas à morte. Mas mantê-las juntas também. Em Londres, um hospital e um pai debatem o futuro de duas meninas. Nenhuma decisão é fácil.

Bebé Matilde recebe medicamento a 27 de agosto

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Matilde, a bebé portuguesa que precisa de um remédio de dois milhões de euros para tratar uma atrofia muscular espinha, vai receber o medicamento a 27 de agosto. Pais estão "de rastos".

Bebé Matilde. "É preciso dar espaço a quem decide"

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A ministra da Saúde sublinhou uma "maior transparência sobre a informação do preço dos medicamentos" e relembrou que o medicamento para a bebé Matilde "ainda não está aprovado no espaço europeu".

Bebé Matilde. Donativos não vão ser tributados

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A família conseguiu angariar os dois milhões de euros necessários para adquirir o remédio mais caro do mundo. António Mendes Mendonça assegura ao Eco que esse valor não vai ser tributado.

Reunião no ministério da Saúde sobre Matilde

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O principal responsável pelo Hospital de Santa Maria está em reunião no ministério da Saúde, alegadamente para discutir a compra do medicamento. BE questiona demora na resposta.

Matilde. Medicamento será sempre pago pelo Estado /premium

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Se o Zolgensma entrar em Portugal será como medicamento hospitalar e financiado a 100% pelo Estado. Mas só para Matilde. Cada uma das outras 10 crianças com a doença terá de fazer o pedido individual.

Infarmed ainda não recebeu pedido para Matilde

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Matilde saiu dos cuidados intensivos. Família diz ainda não ter sido contactada para ter acesso ao medicamento que a pode salvar. Infarmed diz que ainda não recebeu pedido deste medicamento.

E agora, Matilde? Só os 2 milhões não chegam /premium

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Dificilmente a bebé terá condições de fazer a viagem até aos Estados Unidos. O mais provável é que o medicamento venha até Portugal, com autorização especial. Estes são os próximos passos.

Bebé Matilde conseguiu os 2 milhões de euros

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Os pais de Matilde, a "bebé especial" que sofre de uma doença rara, já conseguiram angariar os 2 milhões de euros necessários para comprar aquele que é o medicamento mais caro do mundo.

Bebé Matilde. Remédio pode chegar à Europa em 2019

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O Zolgensma é o medicamento mais caro do mundo. O laboratório que o produz já pediu autorização para o comercializar na Europa. O remédio que pode curar Matilde pode chegar a Portugal este ano.

Bebé Matilde. Donativos passaram os 800 mil euros

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Bebé que sofre de doença rara precisa de um medicamento que custa quase dois milhões de euros. Pedido de ajuda dos pais já motivou donativos superiores a 800 mil euros.

Donativos para Matilde estão quase nos 400 mil

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Só num dia, a família da bebé de 2 meses que sofre de uma doença rara, a atrofia muscular espinhal, conseguiu juntar 228 mil euros em donativos. O remédio que lhe pode salvar a vida custa 2 milhões.

A doença não o matou — e agora investiga sua cura

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Sammy Basso nasceu com progeria, doença sem cura do envelhecimento precoce. Médicos diziam que tinha 13 anos de vida, mas já tem 23. Agora, publicou estudo "revolucionário" que pode levar à sua cura.

Raríssimas "está viva e vai entrar numa nova fase"

Apesar das dúvidas, foi possível salvar a Raríssimas. Marcelo diz que associação resistiu e vai "entrar numa nova fase", elogiando a "dedicação excecional" da secretária de Estado da Segurança Social.

Estados Unidos da América

Doença rara está a paralisar crianças nos EUA

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Há uma doença rara a paralisar crianças nos EUA. Chama-se mielitis flácida aguda e há registo de pelo menos 6 casos no Minnesota. As causas são desconhecidas.

Criança de 10 anos sobrevive à ameba come-cérebros

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Uma criança de 10 anos sobreviveu a um caso de meningite amebiana primária. É a primeira vez que há registo de um destes casos em Espanha. Doença tem uma taxa de mortalidade de 97%.

Santa Casa de Lisboa

Raríssimas recebe apoio da Santa Casa

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A Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras vai ter o apoio da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa para enfrentar as suas "necessidades mais urgentes e críticas".

Ensaio clínico para pessoas com fibrose quística

Os doentes com fibrose quística, portadores de uma mutação genética rara, podem inscrever-se num ensaio clínico europeu. Os candidatos que preencham os requisitos podem ser integrados no estudo.

Mutação de gene pode levar à morte súbita no bebé

Alguns bebés estão mais susceptíveis à síndrome de morte súbita do que outros. Mutações num gene que influencia a atividade dos músculos respiratórios pode ajudar a explicar uma parte dos casos.

Uma estratégia para mudar a vida de quem sofre

Melhorar o acesso aos tratamentos é um dos objetivos da Estratégia Integrada para as Doenças Raras de Portugal, que está em vigor desde 2015 e que se prolongará até 2020

Quando o raro afinal não é assim tão raro

As estimativas apontam para a existência de cerca de 600.000 pessoas com doenças raras em Portugal.

Raríssimas: foto da ex-presidente tirada da porta

A suspensão de Paula Brito e Costa. A foto que saiu. Os mecenas que desapareceram e os que continuam. O cargo sem salário. E a doença da filha. As respostas da nova presidente da Raríssimas em vídeo.

Raríssimas: "A Paula Costa continua a ter salário"

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Um mês e meio depois da eleição, Sónia Margarida Laygue revela que a ex-presidente da IPSS continua a ser remunerada. Também fala dos mecenas perdidos com o escândalo. E da doença da filha, de 3 anos.

“Uma mãe atenta pode fazer a diferença”

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Margarida Amaral recebe contactos de todo o mundo. Os doentes querem perceber se já existem medicamentos eficazes para tratar a mutação rara que têm para a fibrose quística.

Marcelo Rebelo de Sousa

Marcelo recebeu nova presidente da Raríssimas

Marcelo Rebelo de Sousa recebeu esta quinta-feira Sónia Margarida Laygue, a nova presidente da associação Raríssimas, que tomou posse a 5 de janeiro.

A família italiana que não sente a dor

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Aquilo que poderia ser uma bênção pode na verdade ser um grave problema de saúde: por causa de uma analgesia congénita, há uma família italiana em que três gerações não sentem a dor.

Mais duas denúncias contra Paula Brito e Costa

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A TVI dá conta de mais duas denúncias apresentadas contra a ex-presidente da Raríssimas, desta vez junto do IEFP e da Autoridade para as Condições do Trabalho no passado mês de novembro.

Raríssimas. Inspetores foram à Casa dos Marcos

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Dois inspetores da Segurança Social estiveram naquele que é o maior projeto da Raríssimas -- a Casa dos Marcos, na Moita -- na sequência da denúncia de alegadas irregularidades nas contas.

Raríssimas. Delgado nega relação; fotos provam-na

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Em entrevista à TVI, Manuel Delgado negou qualquer relação com Paula Brito e Costa. Mas há inúmeras fotos dos dois. E também um mail em que se destacam as suas boas relações políticas.

Viagens com fundadora levam a demissão no Governo

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O secretário de Estado da Saúde, Manuel Delgado, terá deixado o cargo depois de ser confrontado com perguntas "comprometedoras" sobre viagens que terá feito com a presidente da Raríssimas.

Raríssimas: das origens até ao escândalo

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O drama familiar que levou Paula Brito e Costa a fundar a Raríssimas e o apoio fundamental da madrinha da instituição, Maria Cavaco Silva, para a fazer crescer. Até ao escândalo revelado pela TVI

Petição. 1600 pessoas pedem demissão da presidente

4008

Uma petição pública online, que pede a demissão da presidente da Associação Raríssimas, reuniu em duas horas 1600 assinaturas. Os autores pedem ao Presidente da República que assine o texto.

Deputada diz que viagem foi paga à Raríssimas

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A deputada socialista Sónia Fertuzinhos, que viajou para uma conferência na Suécia a expensas da Raríssimas, diz que a IPSS foi reembolsada e nega ter uma "relação formal" com a organização.

Página da Raríssimas inundada de comentários

2987

Na sequência das denúncias sobre a atuação da presidente da Raríssimas, o Facebook foi invadido de comentários negativos e críticas a Paula Brito Costa. Já existe a hashtag #paulabritocostanaprisao.

Raríssimas diz que acusações são "insidiosas"

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A Associação Raríssimas afirma que as denúncias sobre a utilização de dinheiro em proveito próprio por parte da presidente são "insidiosas" e que os documentos estão "descontextualizados".

Presidente com vida de luxo à conta da Raríssimas

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Uma reportagem da TVI conta como Paula Brito Costa pode ter usado dinheiro da Raríssimas, que recebeu quase um milhão de euros do Estado em 2016, para fazer compras e uma vida de luxo.

O estranho caso da jovem italiana que sua sangue

218

Uma jovem italiana recorreu a dois dermatologistas para que descobrissem a causa daquilo que a atormentava há três anos: suava sangue. A doença chama-se hematidrose.

Criança com doença rara, esperou um ano por exames

205

Uma criança com uma doença rara e uma situação clínica grave esperou um ano por dois exames prescritos no Hospital Garcia de Orta, além das dificuldades no acesso a terapias de reabilitação.

Homem perdeu as pernas devoradas por bactéria

Um homem perdeu as pernas depois de ter sido atacado por uma bactéria infecciosa que se alimenta da carne humana e pode levar até à falência de alguns órgãos vitais.

Cuidados Continuados

Internistas apontam falta de cuidados continuados

Sociedade Portuguesa de Medicina Interna alerta que não há uma única unidade estatal de cuidados continuados para portadores de doenças raras.

As operações que mudaram a vida do homem-árvore

Abul Bajandar é portador de uma doença rara que faz com que lhe cresçam verrugas nas mãos que se assemelham a ramos de árvore. Várias operações conseguiram mudar-lhe a vida.

Célia deu nome a uma doença só com seis casos

Célia nasceu aparentemente saudável, mas a sua saúde foi-se deteriorando. O diagnóstico não foi fácil e só chegou depois da sua morte. Graças a ela, os médicos hoje conhecem a "encefalopatia de Célia"

O estranho caso dos "meninos solares"

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Durante o dia Shoaib e Abdul são dois meninos normais. Mas assim que o sol se põe ficam paralisados: não falam, não comem, não abrem os olhos. A comunidade médica internacional está intrigada.

Eles acumulam lixo em casa. Muito, muito lixo

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Mécia tinha vergonha de pedir ajuda para limpar a casa depois de anos de acumulação de lixo. Foi ajudada no final do ano. Júlia nunca quis ser ajudada. Morreu num incêndio em casa.

Detetados atrasos em centros para doenças raras

Médicos internistas questionam o atraso na definição dos centros de referência para doenças hereditárias metabólicas, quando as candidaturas ao concurso foram apresentadas em setembro de 2015.

Despesa com doenças raras disparou 94% em 7 anos

A despesa com medicamentos órfãos, destinados às doenças raras, aumentou 94% entre 2007 e 2014, segundo um estudo da Autoridade Nacional do Medicamento.

"Mulher mais feia do mundo" é cineasta de sucesso

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A jovem foi apelidada a "mais feia no mundo" por não conseguir engordar, mas usou a fama na Internet para se fazer ouvir. Hoje é porta-voz pela tolerância: o seu documentário estreia a 25 de setembro.

Doenças raras. Em 2014 foram emitidos 546 cartões

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O número de cartões de pessoa com doença rara tem vindo a crescer e, no ano passado, foram requisitados 546 em seis hospitais. O objetivo é que estas pessoas sejam bem atendidas nos serviços de saúde.

Tem uma doença rara? Peça este cartão

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Os doentes raros podem pedir um cartão que lhes garantirá um melhor tratamento em caso de urgência. Até agora foram já emitidos 750, de acordo com a Direção-geral de Saúde.

"Tenho fibrose quística, mas tenho sonhos e vida"

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Ana Filipa Ferreira tem 23 anos e aos quatro foi-lhe diagnosticada fibrose quística. Otimista, a jovem aceita a doença que já lhe roubou dois pulmões e que a obriga a cuidados redobrados.

O dia em que Letizia veio sozinha a Portugal

É a primeira vez, após a entronização, que a monarca visita Portugal sem o marido. Sempre na companhia de Maria Cavaco, Letizia participou num congresso sobre doenças raras e visitou a Gulbenkian.

Rainha Letizia regressa a falar português

A rainha discursou, esta sexta-feira, na cerimónia de encerramento do II Congresso Ibero-Americano de Doenças Raras, realizado na Moita. No final, fez um agradecimento especial a Maria Cavaco Silva.

Letizia está de regresso ao "seu querido Portugal"

A rainha de Espanha está em Portugal esta sexta-feira para participar no encerramento do II Encontro Iberoamericano de Doenças Raras. O programa vai ser feito na companhia de Maria Cavaco Silva.

Progeria: correr atrás do corpo

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A esperança média de vida de uma criança com progeria é de 15 anos. Cláudia, que sofre da doença, faz esta quinta-feira 16 anos.

O cérebro, esse mistério

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Viver sem cerebelo ou com os hemisférios direito e esquerdo desligados um do outro. São casos raros e dois exemplos extraordinários da plasticidade do cérebro. Ainda acredita naquela história dos 10%?

Luta da rainha Letizia também vai falar português

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Letizia Ortiz encontra-se esta segunda-feira com Paula Costa, presidente da Federação das Doenças Raras de Portugal, naquela que é a primeira visita oficial dos novos reis de Espanha ao país.

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