Doenças raras
Portugal codificou 155 novas doenças raras em 2025
As doenças raras com mais cartões requisitados em 2025 foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite pigmentosa. Estas doenças estão entre as mais prevalentes na Europa.
Cuidados Informais de Pessoa com Doença Rara
Oiçam as Associações de Doentes. Trabalhem connosco, pois nós queremos mesmo ajudar e sai-vos mais barato, acreditem.
2h. 23 saíram em Sta Helena sem fazer quarentena
Cruzeiro no Atlântico com Hantavírus: 23 pessoas desembarcaram em Sta. Helena sem quarentena. O navio ruma às Canárias de onde um voo para Madrid fará escala técnica por falta de autonomia.
PKU: desafios de uma dieta restritiva para a vida
Do diagnóstico ao prato, a fenilcetonúria impõe uma dieta vitalícia e desafios constantes, afetando saúde, emoções e qualidade de vida de doentes e famílias.
O cancro que parece eczema e o tempo a não perder
O atraso diagnóstico nas doenças raras é um fenómeno estrutural. Os sintomas são frequentemente inespecíficos, os médicos têm pouco contacto com as patologias, e os doentes andam entre especialidades.
Mieloma Múltiplo: conversas sobre o invisível
Novo podcast dedicado ao mieloma múltiplo, um cancro do sangue, vai dar voz aos profissionais e pessoas que vivem com esta doença silenciosa, mas para a qual há cada vez mais respostas.
Trato a dor por tu, adapto-me, mas não me habituo
Tive o diagnóstico de atrofia muscular espinhal aos 16 meses. Nesta doença rara vivo com dor crónica, não de forma permanente, mas como uma velha companheira que surge todos os dias sem convite.
Viver com lúpus. Não estou inválida para sentir e contribuir
Fui diagnosticada com lúpus aos 30 anos. Tinha sonhos, objetivos e uma carreira pela frente. Viver com uma doença autoimune é viver num corpo que se volta contra si próprio, todos os dias.
Cuidar de um filho com uma doença rara
Não sou médico nem investigador. Sou pai. Sou cuidador. Sou alguém que todos os dias vê a força de um homem — o meu filho — a enfraquecer, mas que, apesar da dor, escolhe viver com coragem.
Pessoas com doença rara insatisfeitas com cuidados
O acesso a um centro especializado, com uma equipa experiente e uma abordagem multidisciplinar "é muito assimétrico e não equitativo". Um terço desloca-se mais de 50 km para ter uma consulta.
Doenças raras: há ou não tratamento?
75% das pessoas com doenças raras são crianças – e 85% destas doenças têm origem genética. Uma palavra de esperança: com o avanço da tecnologia e da inteligência artificial o futuro melhorá para todos
O cancro é prevenível?
No dia mundial do Cancro a nutricionista Mariana Chaves fala das pequenas mudanças no dia a dia que podem reduzir significativamente o risco de cancro. Vamos descobrir quais.
O colesterol que se herda do pai e da mãe
Hipercolesterolemia familiar. O nome complicado para o colesterol herdado do pai ou da mãe é responsável por muitas mortes evitáveis. A investigadora Mafalda Bourbon quer mudar esta realidade.
Teste do pezinho permite identificar doenças raras
A drepanocitose foi a mais recente patologia a ser integrada no grupo de doenças rastreadas pelo "teste do pezinho", no seguimento de uma proposta feita em 2016.
Doentes criticam demora em aprovar medicamento
Doentes lamentam a demora na aprovação do medicamento que cura a doença dos pezinhos "há um novo [medicamento, o Vutrisiran], mais cómodo, com resultados que a EMA já aprovou, mas Portugal não avança"
Progéria. Ciência faz avanços na aterosclerose
A idescoberta pode ajudar a prevenir a aterosclerose desta doença rara que leva ao envelhecimento e morte aos 15 anos com alterações vasculares, como enfarte do miocárdio e AVC, por exemplo.
"Aumento significativo" de cartões de Doença Rara
Em 2023, foram atribuídos mais 36,3% cartões de Pessoa com Doença Rara, o que corresponde a mais 1.400 cartões. DGS fala em "aumento significativo".
19h. Detetado caso de lepra na Madeira
É um caso importado da doença. Presidente da Associação Nacional dos Médicos de Saúde Pública em direto neste jornal. A abrir, antigo ministro de Costa faz aviso sobre inflação.
FMUP promove rastreio da doença rara de Fabry
O "novo estudo epidemiológico, observacional e multicêntrico" da FMUP visa promover o rastreio precoce desta doença rara e que decorre de mutações genéticas na população portuguesa.
Perigos apresentam sugestões para doenças raras
Entre as 10 recomendações está a necessidade de continuar a investir na teleconsulta, mas não a confundindo com a telemedicina: "Esta última precisa de ser mais trabalhada".
Jovem turca é a mulher mais alta do mundo
Rumeysa Gelgi tem 24 anos, 2,15m, gosta de natação e de ir comer fora com a família. Na passada quarta-feira, foi considerada pelo Licro de Recordes do Guinness a mulher viva mais alta do mundo.
Fibrose Quística. "Doentes não têm medicamento"
No Dia Mundial da Fibrose Quística, o presidente da associação de Fibrose Quística, Paulo Sousa Martins, alerta que a burocracia está a travar alguns tratamentos.
Fibrose quística. Kaftrio "finalmente aprovado"
Medicamento para tratar doentes com fibrose quística foi aprovado pelo Infarmed. Paulo Gonçalves, presidente da associação RD Portugal, aplaude a decisão, mas critica a demora do Estado.
Kaftrio: médicos entre a esperança e a cautela
Não chegam a 30 os portugueses que tomam o medicamento inovador para a fibrose quística conhecido após caso de Constança Braddell. Hospitais de Santa Maria e São João com resultados promissores.
SNS. Medicamento de Constança disponível este mês
Infarmed já deu luz verde a 27 pedidos para usar Kaftrio. Em março, quando Constança Braddell contou a sua história nas redes sociais, havia 14 autorizações de utilização excecional.
Há mais doentes com tratamento que Constança pediu
Já há muitos doentes com fibrose quística que tomam o medicamento Kaftrio, que melhora a qualidade de vida de quem sofre da doença hereditária e que foi o motivo de luta de Constança Braddell.
Fibrose quística. O que leva ao agravamento súbito
Constança Braddell viu o estado de saúde piorar nas últimas semanas. Infeção pulmonar, insuficiência renal, toxicidade do tratamento são alguns problemas que podem afetar doentes com fibrose quística.
Criada a União de Associações de Doenças Raras
A RD Portugal nasceu da necessidade de existir uma única estrutura agregadora das associações nesta área, tendo como missão trazer estas patologias para a ordem do dia, todos os dias do ano.
Crédito deve ser "não discriminatório e inclusivo"
Duarte Gomes Pereira, presidente da ASFAC, acolhe "de braços abertos" a proposta do PS que impede a discriminação de quem venceu o cancro no acesso a créditos e seguros.
Elon Musk e o seu testemunho direto
Muitas pessoas que convivem com ‘Aspergers’ não fazem a menor ideia de que eles têm esta condição e os próprios também o ignoram, mas os traços comuns desta síndrome podem tornar a vida num inferno.
Projeto vê impacto da pandemia em doenças raras
Grupo de peritos aproveitará o facto de a DGS estar a rever a Estratégia Nacional para apresentar as suas recomendações. Estima-se que em Portugal existam 700 mil pessoas com doenças raras.
Fibrose quística. A doença fatal de Constança
Constança Braddell está nos cuidados intensivos há uma semana, com fibrose quística, uma doença rara, desconhecida de muitos. Quais os sintomas? Há cura? E o medicamento de 16 mil euros pode salvá-la?
Aprovados 14 pedidos para tratar fibrose quística
Entre estes pedidos está o de Constança Braddell, jovem de 24 anos que sofre desta doença e que lançou apelo na Internet para que medicamento fosse aprovado. Medicamento será administrado sem custos.
Os rostos das doenças raras
A par da nobre luta contra este vírus, existe outra luta que é travada diariamente por muitas pessoas e famílias de quem ninguém fala e que foram ainda mais esquecidas e descartadas neste último ano.
As doenças são raras, a burocracia não
O Estado tem de assumir as suas responsabilidades. É angustiante pensar que podemos chegar a 28 de Fevereiro de 2025 a discutir porque é que o Kaftrio não terá ainda sido aprovado pelo INFARMED.
O impacto da inovação nas doenças raras
A geração de um quadro nacional que promova uma maior competitividade e inovação poderá prestar um importante contributo no desenvolvimento de medicamentos inovadores na área das doenças raras.
"Foi o meu avô que fez a minha primeira prótese"
"Para os médicos nunca ia andar. Eu lutei, não fiquei sentado no sofá." Para Paulo Azevedo 'Não Há Impossíveis', o livro do palestrante e ator está quase nas bancas. O prefácio é de José Mourinho.
As doenças raras: uma luta que tem de ser de todos
Em Portugal, estima-se que entre 600 a 800 mil pessoas têm uma doença rara. Aos pais da Rita, do Pedro e de tantos outros doentes/portadores, é fundamental não desistir, continuar a esperança.
As doenças raras em Portugal e a Medicina Interna
Para atender às diferentes consultas relativas à sua condição, o portador de doença rara gasta em média uma a duas horas de viagem e tem pelo menos três consultas por mês.
Descobrir a nossa peça no puzzle do mundo
Não temos de obrigatoriamente hastear a bandeira do sofrimento perante o diagnóstico de uma doença rara. Pelo menos não tem de ser a regra, aquilo que vai definir a nossa existência com essa doença.
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