Uma equipa de cientistas na Austrália descobriu um gene responsável pela lúpus que pode ser a chave para a criação de novos tratamentos contra a doença que afeta pelo menos cinco milhões de pessoas em todo o mundo. A descoberta foi publicada esta quarta-feira na revista científica Nature.

A doença provoca um ataque do sistema imunitário ao próprio corpo e não possuiu uma cura conhecida. Os cientistas estão agora mais próximos desse objetivo graças ao gene encontrado numa rapariga espanhola em 2016.

O novo estudo focou-se no gene TLR7, responsável por ajudar o organismo no combate a vírus, e que, quando em funcionamento excessivo, ativa o sistema humanitário sobre os órgãos e tecidos do corpo. Embora este não seja o único gene responsável pela lúpus, a identificação da sua proteína pode ajudar as pessoas que sofrem desta doença auto-imune.

Os sintomas mais comuns associados à lúpus são irritações na pele, dores nas articulações, fadiga, coágulos sanguíneos, falência renal, doenças cardíacas e psiquiátricas. Pensa-se que a doença tenha uma componente de transmissão genética de pais para filhos, mas que seja igualmente provocada, em certos casos, pelo contexto que rodeia o indivíduo.

Em 2016, Carola Vinuesa, uma cientista do Instituto Francis Crick, e na altura a trabalhar na Universidade Nacional da Austrália, encontrou uma rapariga espanhola de sete anos, Gabriela, que apresentava sintomas de lúpus, doença incomum em crianças. A sequenciação genética de Gabriela revelou uma mutação no gene de TLR7, que nunca tinha sido relacionada com a doença, embora os investigadores tenham depois descoberto esta alteração noutros doentes com lúpus.

O objetivo da proteína deste gene é detetar vírus RNA — tal como o coronavírus, motivo pelo qual as pessoas que com uma percentagem menor do gene TLR7 desenvolveram maiores complicações quando infetadas com Covid-19.  O recetor deste gene, quando ativado, faz com que as células bloqueiem a replicação do vírus, além de ativar a produção de anticorpos nas células B.

A mutação no gene TLR7 de Gabriela, contudo, faz com que o recetor da proteína seja mais sensível, levando a um ataque imunitário a células normais e não apenas àquelas infetas com vírus RNA. A nova descoberta mostra assim que bloquear a proteína do TLR7 pode ser o próximo passo para os tratamentos contra a doença.

Gabriela continua a tomar um cocktail de imunossupressores para controlar a sua doença, o que resultou numa paragem do seu crescimento.