Tende a afetar sobretudo homens, numa fase mais avançada da vida, e expressa-se através de sintomas como anemia, febres recorrentes, erupções cutâneas dolorosas, coágulos sanguíneos e falta de ar.
Mas há mais: também pode provocar sangramento e dores de ouvidos e nariz; dores fortes nas articulações; tosse; inflamação dos vasos sanguíneos; fadiga extrema, e nódulos linfáticos.
Identificada há pouco mais de dois anos por especialistas do National Institutes of Health (NIH), que publicaram as conclusões num artigo científico no New England Journal of Medicine, a VEXAS é uma síndrome genética mas não hereditária (porque a mutação que lhe dá origem acontece após o nascimento) que pode ser facilmente confundida com outras doenças auto-imunes e inflamatórias.
A sigla, cunhada pelos investigadores do NIH, deriva de “vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic” — a VEXAS trata-se portanto de uma síndrome somática e auto-inflamatória de vacúolos, ligada ao X, enzima E1.
Segundo a definição do Instituto Nacional de Doenças da Pele, Musculoesqueléticas e Artrites (NIAMS), dos EUA, é uma doença que causa manifestações inflamatórias e hematológicas e que é causada por mutações no gene UBA1, que faz parte do cromossoma X, de células do sangue adquiridas ao longo da vida.
O facto de os sintomas serem comuns a outras condições e de a síndrome ainda não ser muito conhecida, nem sequer na comunidade médica, tem dificultado o diagnóstico. E o tratamento também está longe de ser consensual — é certo que com esteroides e outros medicamentos imunodepressores se verifica uma diminuição de sintomas, sendo que alguns pacientes são também elegíveis para transplante de medula óssea.
Desde o final de 2021, já foram diagnosticados dez casos em Portugal, todos homens — sete no Hospital de Santo António, no Porto, onde está a ser desenvolvido um teste genético que permita diagnosticar mais eficazmente a doença; um no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia; um no Centro Hospitalar de Trás os Montes e Alto Douro, e outro no Amadora-Sintra.
Dois destes doentes já perderam entretanto a vida, revela o Público desta segunda-feira, que avança ainda que há mais casos suspeitos em internamento em várias unidades hospitalares do país.
“Estamos inevitavelmente a ver a ponta do icebergue. A dúvida agora é saber qual é o tamanho desse icebergue”, disse ao jornal o diretor da Unidade de Doenças Imunomediadas Sistémicas do Amadora-Sintra, onde há neste momento dois pacientes à espera de diagnóstico.
A dúvida reveste-se de particular relevância tendo em conta a mortalidade elevada associada ao diagnóstico: de acordo com os estudos norte-americanos, 15,5% dos doentes morreram num prazo de três anos após o surgimento dos primeiros sintomas; e 50% até dez anos depois.
Nos Estados Unidos, já tinha noticiado a Visão no início de fevereiro, a síndrome afetará um em cada quatro mil homens com mais de 50 anos — no caso das mulheres, serão acometidas pela VEXAS uma em cada 26 mil. Ao todo, no país, a estimativa aponta para que pelo menos 15 mil pessoas sofram da doença.
“Frequentemente são descobertas doenças novas, mas muitas delas são raras e só há dois ou três casos no mundo. Isto é diferente. É uma doença que não é rara”, alertou ao Público Raquel Faria, coordenadora da consulta de síndromes auto-inflamatórias do adulto do Hospital de Santo António.
