A Rita e o Pedro são duas crianças que nasceram aparentemente saudáveis, e sem qualquer sombra de doença. A Rita foi uma criança saudável até aos 4 anos e o Pedro começou a manifestar sintomas logo nos primeiros meses de vida. Porém, a diferença entre estas duas crianças não foi apenas o momento do início dos sintomas, já que tiveram também percursos diferentes na descoberta das suas doenças: a doença da Rita foi diagnosticada após dois anos do início dos sintomas, o Pedro em apenas alguns dias.

Recordo-me do dia em que a mãe da Rita recebeu o diagnóstico após dois longos anos de incertezas e de ter percorrido diferentes especialidades médicas, sempre confrontada com a deterioração da qualidade de vida da Rita.

Não existia fé capaz de subsistir e se, por um lado, viver na incerteza de um diagnóstico é angustiante, saber que se trata de uma doença rara, para a qual não existe um tratamento disponível, não é certamente uma realidade muito fácil de enfrentar.

A busca incessante por uma alternativa terapêutica, por uma participação num ensaio clínico… é quase diária. Dado que muitas destas doenças têm origem genética, há uma enorme esperança nas novas abordagens transformacionais, como é o caso da terapia genética. Parecem abordagens futuristas, e porventura serão, mas não nos esqueçamos que o hoje é o futuro de muitos milhares de esperanças que nos precederam.

É preciso salvaguardar, no entanto, que sejam dados alguns passos fundamentais para garantir o acesso destas terapêuticas ao doente correto e no momento certo da sua vida. Um desses passos é a formação dos profissionais de saúde nestas novas áreas emergentes, para que estejam habilitados a avaliar estes medicamentos e que possam gerir as expectativas dos doentes e das famílias. É premente iniciar discussões sobre o modelo de financiamento destas abordagens terapêuticas envolvendo os profissionais de saúde, o Estado, a indústria farmacêutica e as associações de doentes.

Mas os desafios destas doenças não se cingem à medicação, também são sociais, educativos e impactam a vida do portador, do cuidador e de toda a família. É fundamental a colaboração dos diferentes Ministérios para que estes doentes, ao contrário da sua doença, não sejam vistos como raridades, mas como doentes que, como outros, precisam de cuidados.

A Rita e o Pedro não estão sozinhos. Em Portugal, estima-se que entre 600 a 800 mil pessoas têm uma doença rara. Aos pais da Rita, do Pedro e de tantos outros doentes/portadores, é fundamental não desistir, continuar a esperança, persistindo na procura de melhor e mais efetiva qualidade de vida dos doentes.