Chama-se Neurexina e está presente na comunicação entre neurônios. Pela primeira vez percebeu-se que este gene tem influência na enxaqueca. A enxaqueca, que é uma doença crônica caracterizada por episódios de dor de cabeça intensa, é considerada pela Organização Mundial de Saúde como a oitava causa de incapacidade. Tem uma grande componente familiar e este estudo verificou que os familiares em primeiro grau têm um risco três ou quatro vezes superior de ter enxaquecas, comparativamente com a população no geral, sugerindo que existe, assim sendo, uma grande componente genética.

Um trabalho que foi recentemente distinguido pela Sociedade Portuguesa de Neurologia com o Prêmio Orlando Leitão e junta-se agora a nós o autor deste trabalho, Miguel Alves Ferreira, investigador do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde na Universidade do Porto. Muito boa tarde, Miguel Alves Ferreira. Antes de mais, vamos perceber como é que surgem as enxaquecas, que afetam em todo o mundo milhões de pessoas e, por isso mesmo, também em Portugal há milhares e milhares de pessoas a sofrer deste problema.

Olá, boa tarde. Como a enxaqueca surge é um assunto bem complicado. Há algumas hipóteses, mas a etiologia, especificamente, ainda não foi bem descoberta.

Portanto, até nesse campo continua a haver trabalho para tentar perceber a origem.

Exatamente, porque há várias formas de ter enxaqueca e alguns estudos funcionais não conseguiram ainda entrar num consenso na patofisiologia correta. Mas uma das hipóteses que se acredita é que há uma ativação trigeminal, ou seja, é um dos nervos do sistema nervoso central, e depois dessa ativação trigeminal, há uma libertação dos neuropéptidos ou neurotransmissores, que são pequenas moléculas transportadas ao longo dos neurônios e fazem com que haja comunicação entre um neurônio e outro, isso vai levar a uma vasodilatação e depois ocorre a dor ao nível do córtex. Essa é, pelo menos, uma das teorias que acredita-se que está mais relacionada com a enxaqueca.

Portanto, ainda falta perceber muito, não é, Miguel Alves Ferreira? Mas onde é que entra este gene, a Neurexina?

A Neurexina está envolvida na comunicação entre os neurônios. Ele provoca a ligação entre os dois neurônios e liga-se à outra proteína do neurônio a comunicar e faz com que haja então a proximidade dos dois neurônios, facilitando a transmissão dos neuropéptidos entre um neurônio e outro.

E, portanto, esta descoberta o que pode significar exatamente para aquilo que conhecemos sobre a enxaqueca?

Identificando pelo menos um dos genes que está envolvido na enxaqueca e depois outras proteínas que interagem com este gene, nós estamos então a focar numa das vias e como eu expliquei no início, como a patofisiologia ainda não está totalmente conhecida, ao identificar genes relacionados, estamos então a desvendar e a reforçar o papel desta patofisiologia e do envolvimento dos neurotransmissores na causa da enxaqueca. Isto é muito importante, não só para percebermos como é que a dor surge e a doença, mas como identificarmos outros alvos terapêuticos, que a enxaqueca não tem cura, tem é tratamento e assim, talvez no futuro, consigamos ajudar as pessoas que sofrem com esta doença.

Percebendo esta componente genética que é muito importante, não é? Falamos dela no início, esta componente familiar também é importante nesse sentido.

Sim, porque como referiu no início, a enxaqueca tem uma grande componente familiar. Nós sabemos que familiares em primeiro grau têm um risco superior à população em geral, o que nos dá uma forte indicação que a genética está muito envolvida na enxaqueca. No nosso estudo, nós identificamos então que variantes genéticas neste gene têm uma suscetibilidade maior para as pessoas que têm esta variante genética, têm uma suscetibilidade maior para desenvolverem enxaqueca. E se calhar, como a genética está a fazer parte do futuro, num futuro consigamos analisar as pessoas com enxaqueca com base na sua genética e depois fazer um tratamento personalizado. Mas já estamos a falar em alguns anos daqui pra frente.

Portanto, é um trabalho que ainda vai demorar algum tempo, até porque como sublinhava o Miguel, é uma questão que ainda tem muitas portas fechadas. Há muito ainda por descobrir, nomeadamente em relação à origem.

Exatamente.

Não é possível, para já, perceber quanto tempo é que poderá também demorar esse tipo de investigação. São muitos anos.

Exatamente. Como eu costumo dizer, é uma pequena peça do puzzle. Ainda faltam muitos anos, porque depois é necessário este estudo ser replicado noutras populações, num grupo de uma amostragem maior, e depois tem que se fazer o estudo funcional e só passado muito tempo é que se passa para os tratamentos. Ainda vai demorar algum tempo, mas todos os estudos começam assim.

Sabemos é que é uma doença muito incapacitante, também já o dissemos, que não tem cura, o Miguel já nos disse, mas Miguel Alves Ferreira, este estudo valeu-lhe aqui um prêmio também. É por aqui que vai continuar também o seu trabalho.

Exatamente. Foi muito bom ver o trabalho reconhecido pela Sociedade Portuguesa de Neurologia e o que nos permite agora também continuar a trabalhar neste campo e tendo um resultado promissor, agora explorar este resultado, este gene e também outros genes que interagem com a Neurexina. E vamos ver se num futuro próximo consigamos avançar com algo mais prático.

Exatamente. Vamos continuar a acompanhar o seu trabalho. Miguel Alves Ferreira, obrigada por ter estado conosco. É investigador do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto. Foi recentemente distinguido com este prêmio, Orlando Leitão, da Sociedade Portuguesa de Neurologia, fruto de um trabalho onde descobriu um novo gene que está presente na comunicação entre os neurônios e que predispõe para a enxaqueca. Voltemos a falar de ciência amanhã, na tarde, em direto. Obrigada por ter ouvido este podcast. Se gostou, pode subscrevê-lo, pode partilhá-lo e também pode ouvir a Rádio Observador online em 98.7 em Lisboa e em 98.4 no Porto.