Uma equipa de cientistas portugueses do Instituto Superior Técnico desenvolveu um teste genético que permite identificar as intolerâncias de cada pessoa aos mais diversos medicamentos. Em Portugal, os dados mais recentes referem que 11% das admissões hospitalares no nosso país devem-se a efeitos adversos da medicação, sendo que mais de 53% destes casos poderiam ser revertidos.

Para falar deste teste, temos conosco um dos investigadores desta equipa, que criou precisamente este teste genético, Daniel Luís, é diretor científico da Hard Genetics. É assim, Daniel? Olá, bem-vindo.

Exatamente, olá.

Peço só que chegue um pouquinho mais ao microfone para o ouvirmos melhor. Daniel, afinal, que teste é esse? O que conseguimos com este teste?

O teste que foi desenvolvido por mim e pela minha equipa, aquilo que pretende é, através de uma amostra de DNA, perceber através do perfil genético de cada pessoa, de que forma é que a pessoa poderá responder a determinados tipos de fármacos. Já existe conhecimento científico que permite associar o perfil genético à resposta a vários tipos de fármacos, não a todos os fármacos, mas a um conjunto alargado deles. E portanto, ao utilizar essa informação, conseguimos perceber se determinada pessoa, para um certo fármaco, poderá ter maior predisposição para ter efeitos adversos ou para uma alteração na eficácia. Com base nessa informação, o médico prescritor do exame consegue alterar a dosagem do fármaco ou escolher uma terapia alternativa para conseguir chegar a um fármaco e a uma terapêutica que seja adequada ao paciente.

Ou seja, no fundo, nós sabemos que toda a medicação pode ter efeitos secundários. Não conseguimos é efetivamente saber se nós temos uma predisposição para esse tipo de efeitos secundários. E o que vocês querem fazer é quase mapear o que cada uma das pessoas, as reações que podem ter a vários medicamentos, é isso?

Exatamente. Aquilo que se pretende com o fármaco é estar naquilo que se chama o intervalo terapêutico. Temos que ter uma dose que é superior ao mínimo para que o fármaco seja eficaz, mas deve ser inferior a um determinado valor, acima do qual o fármaco se torna tóxico. Esse intervalo terapêutico depende de pessoa para pessoa, devido à sua genética. É exatamente com isso. Nós vamos, através do perfil genético, perceber onde é que poderá estar o melhor intervalo terapêutico para cada pessoa.

E esse perfil genético é só aplicável a este tipo de utilização, para perceber qual é que é o fármaco que pode funcionar melhor ou pior, ou estamos aqui a falar já de outros pontos, como por exemplo, tentar perceber se a pessoa é ou não suscetível a ter mais esta doença ou aquela?

Não, o teste não determina risco de desenvolvimento de doenças. Ele é especificamente focado na resposta à terapêutica com diversos fármacos. Quando a pessoa realizar o teste, não deve estar à espera de tentar perceber, por exemplo, se tem risco acrescido de desenvolver algum tipo de doença oncológica ou doença cardiovascular. Não é esse o foco do teste. O teste foca-se especificamente em dar uma resposta ao nível da terapêutica.

Certo. E Daniel Luís, que tipo de fatores é que vocês têm aqui em causa para determinar essa predisposição para certo tipo de reações a medicamentos? Isto pode variar muito, não é? A idade, por exemplo, vai tudo depender muito disso.

O teste analisa exclusivamente o perfil genético, portanto, analisa apenas o DNA. O pedido é feito pelo médico prescritor. Depois é o profissional de saúde que utilizará a informação genética para complementar a informação que já tem acerca da pessoa. A idade, outros fatores de risco que a pessoa tem. O teste em si não tem isso em conta, serve sim de ferramenta informativa para o médico, para complementar a informação que já tem sobre a pessoa.

Daniel, nesta altura, os dados são uma matéria muito sensível. Como é que funciona a preservação dos dados, por exemplo, dos doentes, aqui neste teste?

Está a perguntar-me relativamente à privacidade dos dados.

À privacidade dos dados, sim.

Em relação à proteção de dados, como é evidente, como sabe, claramente vem daí a pergunta, por serem dados de genética, são dados muito sensíveis. E na Hard Genetics nós levamos muito a sério a privacidade de dados. Os dados nunca são divulgados, muito menos vendidos a terceiros. Nós cumprimos o Regulamento Geral de Proteção de Dados Europeu e tomamos todos os cuidados possíveis para que não haja qualquer libertação de dados.

E portanto, este teste já está a ser colocado em prática neste momento.

Exatamente.

Já está a ser utilizado, e resultados efetivos já chegaram, em que ponto é que estão exatamente?

Na verdade, o teste não é um ensaio. O teste já se baseia em conhecimento prévio. Ele é atualmente utilizado como uma ferramenta que os profissionais de saúde podem utilizar na prática clínica do dia a dia. Já passamos a fase dos estudos clínicos. Esses estudos já foram feitos por vários grupos de cientistas de vários pontos do mundo. Essa informação já convergiu toda, já faz parte de bases de dados, já foi revista, já foi validada, e portanto, aquilo que nós usamos Hoje em dia, e retiramos essa informação, é exatamente uma aplicação prática no dia a dia. O médico, na verdade, já não está a fazer um teste com o paciente, está a utilizar uma ferramenta com dados que já foram validados.

De um grupo, então. Não é um teste feito ao paciente. Peço desculpa, não percebi bem esta parte.

Não, o teste é feito ao paciente, mas evidentemente que se baseia em dados provenientes de vários grupos de estudo, vários ensaios clínicos que estão por trás para garantir que este tipo de análise tem validade científica.

E há alguma predisposição genética, por exemplo, dos portugueses que dificulte a utilização de algum medicamento em particular? Dos portugueses enquanto grupo?

Os portugueses são diferentes da população geral, evidentemente. Quando olhamos para o projeto Mil Genomas, vemos que a população europeia e a população portuguesa em particular, ou ibérica, aliás, se distingue em várias variantes genéticas do resto da população. Portanto, sim, relativamente a determinados fármacos, isso tem um papel importante, evidentemente.

Consegue dar-nos um exemplo?

De momento, não me recordo de nenhum.

Claro, mas estes dados que dávamos no início, estes 53% de casos de pessoas que vão ao hospital porque têm esses efeitos secundários podem ser revertidos. Portanto, claro que a vossa ambição é diminuir estes números e vão continuar a aplicar este tipo de teste. Este tipo de teste pode ser aplicado, por exemplo, e não sei se já surgiu essa possibilidade. Nós falamos muito também dos efeitos das vacinas da Covid-19. Isto poderia ser também aplicado nesta área e já surgiu esse interesse de começar a estudar também esse efeito?

Não, no caso da vacina da Covid-19, o teste não pode ser aplicado, porque aquilo que acontece aqui, era aquilo que eu estava a referir anteriormente, quando um novo fármaco é disponibilizado no mercado, depois existe um período de tempo que é necessário para que os cientistas tenham possibilidade de realizar os tais testes para perceber de que forma é que o perfil genético pode ter impacto na terapêutica com esses mesmos fármacos. O que acontece é que as vacinas de Covid são realmente fármacos muito novos e são um bocadinho diferentes dos restantes que nós avaliamos no painel.

Ou seja, mais à frente isso poderá eventualmente acontecer, mas para já, ainda não.

Neste caso, as vacinas baseiam-se em RNA, portanto não são metabolizados como os restantes fármacos.

Como os restantes medicamentos.

Portanto, à partida, não.

Não irá acontecer.

Exatamente.

Daniel Luís, agradeço-lhe ter estado conosco.

Obrigado, Daniel.

É o diretor científico da Hard Genetics, é um dos investigadores que faz parte desta equipa que desenvolveu este estudo que permite identificar as intolerâncias de cada pessoa aos mais diversos medicamentos. Faz parte da equipa do Instituto Superior Técnico que desenvolveu este teste. Voltemos a falar de ciência na tarde em direto amanhã. Obrigada por ter ouvido este podcast. Se gostou, pode subscrevê-lo, pode partilhá-lo e também pode ouvir a Rádio Observador online em 98.7 em Lisboa e em 98.4 no Porto.