Este conteúdo é da autoria da Sanofi Genzyme

Isto porque, explica João Lavinha, da comissão interministerial criada para implementar esta estratégia e investigador do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, “menos de 5% das doenças raras têm um tratamento aprovado pelas agências de medicamentos. Mas mesmo havendo tratamento disponível, nem todos os doentes têm acesso. É preciso que, independentemente do local do país onde a pessoa se encontre, da sua condição social ou de outros fatores, o acesso seja equitativo”.

Este é um dos objetivos. Mas há mais nesta estratégia: a mesma surge na sequência de um anterior Programa Nacional de Doenças Raras que apenas tinha uma componente – a da saúde.

“A estratégia integrada veio incluir também outras perspetivas complementares da saúde e muito importantes para os doentes, como a da segurança social, ou seja, do apoio social aos doentes e às suas famílias e da educação, porque muitos das pessoas com doenças raras têm, por exemplo, necessidades educativas especiais”, explica João Lavinha.

E, claro, o domínio da investigação científica e da inovação também fazem parte desta estratégia, considerados pelo especialista como “absolutamente fundamentais”, uma vez que, defende, são vários “os tipos de investigação científica que estão deficitários e uma estratégia destas, desde que devidamente financiada e apoiada, poderá ajudar a preencher esse défice de conhecimento”. Um défice que começa logo por ser sobre a epidemiologia destas doenças. “Há depois a investigação sobre as suas causas e mecanismos, uma vez que, embora sejam aparentemente mais simples porque têm uma causa genética – em 80% dos casos será por alteração num dado gene -, depois, até chegar às características clínicas, há todo um conjunto de níveis que precisam de ser esclarecidos”.

No caso da saúde, que é um dos aspetos nucleares, ou não fossem as doenças raras, antes de mais, um problema de saúde, a Estratégia conta com a coordenação da Direção-Geral da Saúde. Apoios institucionais vêm do INSA, como laboratório do Estado nesta área, sendo também um dos responsáveis pela investigação e rastreio neonatal; da Administração Central dos Sistemas de Saúde, que financia todo o sistema e do Infarmed, como agência portuguesa do medicamento e produtos de saúde. Medicamentos que são “uma ferramenta que temos, se não for para curar, para aliviar os sintomas e as manifestações mais agressivas nos doentes com doenças raras”.

A questão do diagnóstico é também aqui contemplada, acrescenta, procurando-se que o acesso a este seja o mais precoce possível, “para evitar aquilo a que já se chama a odisseia do diagnóstico. Porque como estas são doenças raras, que têm manifestações não muito específicas, acabam por ter um diagnóstico muito difícil, já que a maior parte dos médicos nunca viu um caso dessa doença na sua experiência. A questão da precocidade é muito importante e, neste sentido, até temos o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce ao serviço desse objetivo”.

À espera de um registo

Não é a primeira vez que se fala do tema, mas João Lavinha volta a ele, reforçando a necessidade de, para a melhoraria da informação clínica e epidemiológica, ser “construído um sistema nacional de registo de doenças raras, que terá implicações positivas em muitos dos aspetos. Por exemplo, o atendimento e cuidados a prestar às pessoas com doenças raras e seus cuidadores, a identificação para participação em ensaios clínicos de novos tratamentos e também a avaliação da própria efetividade dos tratamentos e das intervenções que lhes oferecem”. Isto porque, refere o especialista, uma vez que “o registo vai acompanhar o doente ao longo da sua vida, podemos ver ao longo do tempo quais os efeitos das intervenções. E mais, quantos casos existem, onde estão, qual a sua distribuição etária, e por aí fora”.

A inclusão social e a cidadania são outros dos aspetos sobre os quais incide a Estratégia Nacional, que “procura estabelecer uma estratégia tão estreita quanto possível com as associações de doentes para, em conjunto com estas, desenvolver intervenções, terapêuticas, preventivas e de enquadramento social, que vão mais ao encontro das expectativas e das necessidades sentidas efetivamente pelos doentes e pelos seus cuidadores”.