Desde o verão do ano passado já foram emitidos 750 cartões da pessoa com doença rara (CPDR), um cartão de proteção especial destinado a pessoas com doenças raras e que podem ser requisitados em seis unidades hospitalares. Este documento assegura melhores cuidados médicos a estes doentes e pode ser pedido pelos doentes junto do médico assistente hospitalar.

A informação foi enviada ao Observador por fonte oficial da Direção-geral de Saúde (DGS), que explicou que o cartão foi criado para fazer face ao “desconhecimento, por parte dos profissionais de saúde, da adequada abordagem, tratamento e acompanhamento, especialmente, em situações de urgência e emergência de algumas doenças raras”.

Este documento, em suporte de papel e também disponível em formato eletrónico nos sistemas de informação das unidades de saúde, tem essencialmente três vantagens:

• Assegurar que em situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente;
• Assegurar que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na posse do doente, num formato acessível e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;
• Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure os cuidados de saúde adequados ao doente

A norma da DGS que regula a atribuição deste cartão foi emitida em julho do ano passado e habilita seis unidades de saúde para requisitar e emitir este cartão: o Centro Hospitalar do Porto, EPE; o Centro Hospitalar de São João, EPE; o Centro Hospitalar do Alto Ave; o Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, EPE; o Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE e o Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE.

Não há registo sobre doentes raros em Portugal

Os 750 cartões parecem ainda muito poucos quando se pensa naquele que é o universo estimado de doentes raros existentes no País – 600 a 800 mil –, extrapolando as estimativas internacionais. E tudo sempre no campo da estatística, uma vez que não existe em Portugal um registo sobre doenças raras, nem sobre os doentes.

Esta semana, em comunicado enviado às redações, a propósito do Dia das Doenças Raras, que se assinala este sábado, Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, reclamou precisamente a falta de um registo nacional. “Um registo nacional é algo que seria muito útil para os doentes mas também para os decisores, permitindo dimensionar corretamente os serviços por exemplo, assegurando acompanhamento adequado dos doentes, mas infelizmente ainda não existe” explicou Marta Jacinto.

No seu conjunto, na União Europeia, estima-se que as doenças raras afetem cerca de 6 % a 8 % da população, o que significa que, em Portugal, existirão cerca de seiscentas a oitocentas mil pessoas portadoras destas doenças. Cerca de 80 % das doenças raras têm origem genética identificada e 50 % de novos casos são diagnosticados em crianças.

São consideradas doenças raras, ou órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco casos por cada dez mil pessoas. E de acordo com os valores que têm sido apontados, existem entre cinco mil e oito mil doenças raras. Cada uma destas doenças atinge menos de 0,1 % da população. A maioria é grave e, por vezes, altamente incapacitante, com aparecimento precoce antes dos 2 anos de idade, associando multideficiência (deficiência motora, sensorial ou intelectual). Enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente.

Estas doenças são responsáveis por 35 % da mortalidade em crianças com menos de 1 ano de idade.

Esta sexta-feira foi publicada em Diário da República a nova estratégia integrada para as doenças raras 2015-2020, que prevê uma cooperação entre ministérios, setores e instituições, com vista ao uso complementar de recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, e que tem em vista o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento, bem como uma aposta na investigação e na integração social destes doentes. Outra aposta do Governo nesta estratégia nacional passa ainda por aumentar a disponibilidade de testes preditivos.