“Meus queridos, já atingimos os 394.833€, caminhamos milhões de passos cada vez mais perto do sonho de ver a nossa bebé correr, saltar, crescer saudável sem depender de máquinas para viver. Num dia conseguimos cerca de 228.000€… vocês são mesmo fantásticos.” Desta vez, a nota de agradecimento não é escrita como se fosse pela voz da própria Matilde, a bebé de dois meses a quem foi diagnosticada uma doença rara e que só pode ser salva pelo medicamento mais caro do mundo. Desta vez são os pais, Carla e Miguel Sande, a agradecer no Facebook os donativos que duplicaram num só dia. Apesar disso, os 400 mil euros doados pelos portugueses ainda não perfazem sequer um quarto do valor do medicamento, que só está aprovado nos Estados Unidos.

Matilde Sande, de dois meses de idade, e atualmente internada no Hospital de Santa Maria depois de na quarta-feira ter sofrido complicações respiratórias, foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME) do tipo 1, uma doença rara que afeta 110 pessoas em Portugal, 80 das quais são crianças. O tipo 1 é a forma mais grave da doença e causa perda de força, atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Apesar de afetar todos os músculos do corpo, a AME não diminui as capacidades cognitivas.

Em Portugal, existe um medicamento para diminuir os sintomas da doença, o Nusinersen, mas que oferece poucas probabilidades de a criança andar ou ser fisicamente autónoma. A solução desejada está nos Estados Unidos, chama-se Zolgensma, o medicamento mais caro do mundo, e custa quase dois milhões de euros. Para além do problema do preço, soma-se um outro: embora a FDA, a autoridade norte-americana do medicamento, já tenha autorizado a sua utilização naquele país, na Europa o seu uso ainda não foi consentido. Assim, os pais da Matilde terão de deslocar-se para os EUA se quiserem tratar a bebé com este medicamento. A viagem e a estadia irão fazer subir ainda mais as contas do casal que tem outros dois filhos, de 18 meses e 11 anos.

Perante este cenário, o casal decidiu recorrer aos donativos dos portugueses. Criou uma página de Facebook intitulada “Matilde, uma bebé especial” na qual, sempre pela voz da bebé de dois meses, conta toda a história da família desde que a criança nasceu. E foi ali que partilhou o número da conta solidária, aberta na Caixa Geral de Depósitos, em nome de Matilde Sande: PT50 0035 0685 00008068 130 56.

Pelo caminho, será feito a Matilde o tratamento disponível em Portugal.

Evelyn, Laura e Malachi, todos tratados com Zolgensma

Nos Estados Unidos, um dos casos que foi bastante mediatizado depois do tratamento com Zolgensma, medicamento da farmacêutica Novartis, foi o de Evelyn Villarreal, atualmente com 4 anos. Segundo os pais, apesar de sofrer alguma fraqueza nas pernas, a criança tem hoje uma vida normal. Diagnosticada quando tinha 8 semanas de vida, Evelyn era a segunda filha do casal com AME. A sua irmã morreria aos 15 meses, na sequência da doença.

Apesar de ter coxas fracas e de não poder correr ou saltar normalmente, Evelyn consegue andar com passo rápido, dança, desenha letras, mostrando ter desenvolvido a motricidade fina, e sobe para o colo da mãe. Depois de terem perdido a irmã de Evelyn para a AME, foi com surpresa que o casal assistiu ao desenvolvimento da filha que conseguia primeiro gatinhar e, por fim, andar. “Um milagre. Cada nova meta era uma celebração. Abríamos uma garrafa de vinho por cada nova pequena coisa que ela conseguia fazer”, contava o pai, Milan Vilarreal, em 2017, à ScienceMag.

Também na imprensa brasileira foi relatado já este ano o caso de Laura, diagnosticada aos 35 dias de vida e que entrou num ensaio clínico norte-americano aos 5 meses. Tal como Evelyn, por ser um ensaio, a família não teve de pagar pelo medicamento, apenas pelas restantes despesas. Atualmente a criança não revela sinais de AME.

Segundo a mãe, Estefânia, em declarações à revista Veja, a bebé ainda não apresentou nenhum sintoma da doença e já é capaz de ficar de bruços e aguentar o peso da cabeça. “Eu queria gritar aos quatro cantos que a Laura está curada, mas ainda não tenho como fazer isso, pois ela será monitorizada por um período. Mas eu, como mãe, acho sim que ela está curada e não vai desenvolver a doença. Eu tenho certeza disso”, afirmou.

O medicamento da Novartis terá sido usado para tratar 15 bebés com AME tipo 1— exatamente o tipo de que Matilde sofre —, segundo um relatório publicado no The New England Journal of Medicine, em 2017. Um desses bebés, os primeiros a participar num ensaio clínico do Zolgensma, foi Malachi, hoje prestes a completar quatro anos. Segundo a sua mãe, apesar de não conseguir andar, Malachi está cada vez mais forte e tem força suficiente para se impulsionar sozinho na sua cadeira de rodas, algo que seria impensável para uma criança com a doença.

Depois de diagnosticada a doença, aos três meses, os médicos deram-lhe no máximo 6 a 12 meses de vida. Mas bastaram 24 horas, para ver os efeitos do medicamento: “Nas primeiras 24 horas, vimos o Malchi a fazer mais movimentos de pernas do que tinha feito até aí”, contou a mãe Tina, este mês à SMA News Today. “E, de repente, sem darmos por isso, já estava a sentar-se sozinho.”

O Zolgensma é uma terapia de substituição do gene defeituoso que causa a AME e tem vindo a demonstrar resultados positivos, embora ainda não seja possível saber se os efeitos definitivos. As primeiras crianças tratadas com o medicamento estão hoje à beira de completar cinco anos e nenhuma, segundo a Novartis, mostra sinais de regressão. É a este conjunto de famílias felizes que os pais de Matilde esperam poder juntar-se em breve.