Um homem de 58 anos, cego devido a uma doença genética degenerativa, conseguiu recuperar parcialmente a visão 40 anos depois. O caso foi publicado pela revista científica Nature Medicine e é considerado o primeiro caso de sucesso da terapia optogenética em humanos.
Sobre o homem que recuperou a visão, sabe-se apenas que é natural da Bretanha, no norte de França. Sofre de uma doença rara conhecida como retinite pigmentosa, uma doença degenerativa da retina que causa a perda progressiva da visão, levando muitas vezes à cegueira. É, habitualmente, diagnosticada na adolescência ou em jovens adultos.
Até ao momento, ainda não existia cura para esta doença degenerativa que leva à atrofia ou à morte das células fotorrecetoras da retina. No entanto, num estudo inovador, foi experimentada uma terapia optogenética, que teve como base uma injeção de uma proteína que permite uma reação à luz no olho do doente.
Quatro meses e meio depois de receber a injeção, o homem começou a usar uns óculos especiais com uma câmera que ajudaram a estimular o olho, projetando imagens na retina do doente. Sete meses depois da injeção, a equipa começou a notar melhorias significativas, conseguindo localizar e identificar objetos. Um momento significativo de mudança deu-se quando o doente disse ter conseguido identificar uma passadeira na rua.
Injection of a light-activated #genetherapy vector combined with the wearing of light-stimulating goggles achieves partial vision restoration in a blind patient with retinitis pigmentosa.https://t.co/O24GC50xRj #optogenetics #RareDisease @IOB_Roska @InstVisionParis pic.twitter.com/TpPnfvpGCN
— Nature Medicine (@NatureMedicine) May 24, 2021
“Inicialmente, o doente não conseguia ver nada com o sistema, e obviamente que isso deve ser sido muito frustrante. Mas depois, espontaneamente, ele começou a ficar muito entusiasmado, afirmando que conseguiu ver riscas brancas [uma passadeira] na rua”, afirmou José-Alain Sahel, cientista da Universidade de Pittsburgh e um dos responsáveis pela estudo, citado pelo The Guardian.
Com a realização de outros exercícios para estimular o cérebro a recuperar a visão, o doente foi melhorando significativamente, apesar de não ter recuperado totalmente a visão, não conseguindo, por exemplo, reconhecer rostos. No entanto, os resultados, até ao momento, são bastante encorajadores e já constituem uma mudança substancial que vai melhorar, certamente, a qualidade de vida do doente.
Os cientistas envolvidos no estudo alertam, contudo, que ainda vai levar algum tempo até que este terapêutica possa ser utilizada de forma mais ampla, uma vez que ainda é necessária investigação para identificar células cerebrais que tenham de ser modificadas. Os resultados iniciais do ensaio clínico publicado na Nature Medicine trazem, no entanto, esperança para muitos doentes.