Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto conseguiram descobrir uma das causas de malformações embrionárias que se verificam em algumas doenças genéticas, abrindo “caminho” para a investigação de novas terapias.

Em comunicado, o instituto do Porto revela esta sexta-feira que o estudo, publicado na revista Journal of Cell Biology, “abre caminho para a investigação de novas terapias” para várias doenças genéticas associadas a defeitos nos cílios, vulgarmente conhecidas como ciliopatias.

A maioria das células do corpo humano tem prolongamentos na sua superfície que funcionam como “sofisticadas antenas” de comunicação com a célula.

Estes prolongamentos, conhecidos como cílios, estão presentes nas células dos olhos, nariz e ouvidos, exercendo funções essenciais no desempenho dos três sentidos.

Segundo o i3S, durante o desenvolvimento embrionário, as células que formam os tecidos e órgãos, recorrem também a cílios para captar sinais das células vizinhas e assim “comunicar entre si para tomarem decisões conjuntas e evitarem malformações“.

O incorreto funcionamento destas “antenas” pode resultar em alterações do desenvolvimento graves, podendo levar à morte durante a gestação ou após o nascimento.

Citado no comunicado, o coordenador da equipa de investigação, Tiago Dantas, esclarece que os cílios são como “longas antenas na superfície da célula” que captam informações do ambiente que a circunda.

“No interior dessas antenas, existem motores moleculares que funcionam como elevadores para transportar materiais de construção e reparação para o topo do cílio”, observa, acrescentando que esses elevadores têm “a importante função de trazer para o interior da célula as moléculas sinalizadoras captadas”, assim como materiais que tenham de ser eliminados.

Tiago Dantas esclarece ainda que, dada a complexidade do sistema de elevadores dentro do cílio, “é fácil antever que se um dos motores for comprometido, o caos ficará instalado dentro da estrutura“.

No decurso da investigação, a equipa debruçou-se sobre a dineína-2 — motor dos cílios responsável por transportar as moléculas sinalizadoras e outras cargas do topo do cílio para o interior da célula”.

A equipa descobriu que mutações num componente específico deste motor (intitulado WDR60) resultam em consequências “catastróficas” para o cílio.

Sabemos que pacientes com mutações precisamente nesse componente apresentam malformações de desenvolvimento em vários órgãos”, salienta o investigador.

Tiago Dantas salienta ainda que a presente descoberta tem “importantes implicações” na compreensão dos mecanismos moleculares que estão na base de doenças associadas a defeitos nos motores moleculares dos cílios e abre “caminho” para a investigação de novas terapias para o tratamento de doenças genéticas.