Várias associações de doentes alertaram esta segunda-feira para a importância dos testes genéticos que determinam a presença de alterações BRCA1/2, variantes genéticas frequentemente associadas a um risco aumentado de desenvolvimento de cancro da mama, próstata, ovário e pâncreas.

Em comunicado conjunto, a associação Careca Power, a Associação Evita — Cancro Hereditário e a MOG (Movimento Oncológico Ginecológico), que integram o projeto “saBeR mais ContA”, reforçam a importância de um maior conhecimento relativamente à realização dos testes genéticos.

Dados destas associações apontam que a probabilidade de uma mulher portadora de uma alteração em BRCA1 (que afeta a função deste gene) desenvolver cancro da mama ao longo da vida é de aproximadamente 72%.

Mulheres portadoras de alterações no gene BRCA2 têm uma probabilidade de 69% comparativamente ao risco da população em geral (12%).

O projecto “saBeR mais ContA” tem como objetivo, desde 2019, esclarecer a população, particularmente doentes oncológicos e seus familiares, sobre a relação entre as alterações genéticas BRCA e alguns tipos de cancro.

Esta é uma iniciativa da Associação Careca Power, Associação Evita — Cancro Hereditário, MOG, EuropaColon Portugal, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Senologia e Sociedade Portuguesa de Genética Humana, com o apoio da AstraZeneca.

Já em entrevista à agência Lusa, no Dia Nacional de Prevenção do Cancro da Mama, a especialista em cancro hereditário Cristiana Marques explicou que “a medicina preventiva é sempre aquela que é mais eficaz“, apelando a uma maior literacia relativamente aos testes genéticos para pesquisa de alterações BRCA e suas implicações.

Se conseguirmos identificar todas as famílias que são portadoras deste gene, podemos vigiá-las de forma diferente, podemos propor estratégias redutoras de risco, podemos com diagnóstico genético pré-implantação permitir que tenham filhos descendentes não portadores da mutação”, descreveu.

Em jeito de alerta para que o conhecimento sobre esta matéria seja maior, Cristiana Marques aponta que com a realização de testes genéticos, testes feitos a quem preenche determinados requisitos, permite “identificar uma parcela da população geral muito considerável que iria ter cancro“.

E assim consegue-se agir atempadamente”, frisou.

Cristiana Marques sublinhou que ser portador do gene “não é uma sentença, é uma predisposição maior para desenvolver uma determinada doença” e falou do site que inclui um separador dedicado a critérios e características.

A presença de mutações nos genes BRCA1/2 é um fator crucial a ser considerado no tratamento do cancro da mama, ovário e próstata. Estas mutações podem influenciar diretamente nas decisões de tratamento e gestão de riscos para o doente e para a sua família”, acrescentou a médica.

À Lusa, a especialista lembrou o que é já conhecido como o “efeito Angelina Jolie“.

A mãe tinha história oncológica do foro ginecológico, e ela retirou as duas mamas e os ovários de forma preventiva. A Angelina Jolie é portadora deste gene. Tinha uma história familiar e resolveu fazer cirurgias redutoras de risco“, descreveu, salvaguardando que as cirurgias redutoras não são as únicas opções. “Depois do caso da Angelina houve maior consciencialização da população a nível mundial sobre esta temática que é o cancro hereditário. O objetivo é sempre identificar antes de ter a doença. É agir ativamente com vigilância mais apertada ou com cirurgias redutoras de risco para diminuir a probabilidade da pessoa desenvolver a doença ao longo da sua vida”, concluiu.

Segundo a especialista “nem todos os doentes para os quais se recomenda a pesquisa de mutações BRCA1/2 estão a ser efetivamente testados”.

São vários os motivos para a ausência dessa testagem desde o “acesso limitado a especialistas nesta área, à burocratização nos procedimentos e autorizações para realização do estudo genético em contexto público e privado, a falta de consciencialização dos profissionais de saúde“.

Somam-se os aspetos emocionais e psicológicos como o medo do impacto psicológico de ser portador de uma mutação que aumenta o risco de ter cancro.