O que é o autismo?

É essencialmente uma patologia comportamental, caracterizada por dificuldades de comunicação, interação social, tendência para comportamentos repetitivos, obsessões, e que, dependendo da gravidade se podem refletir em dificuldades diárias, sociais e académicas. É um contínuo de sinais e sintomas, com apresentação, complicações e prognósticos distintos e por isso o referimos como perturbação do espetro do autismo.

A sua etiologia não é ainda totalmente conhecida. Existem múltiplos fatores, genéticos e ambientais que podem contribuir, mas na verdade não sabemos exatamente o que o causa. Por isso não o conseguimos “testar” (do ponto de vista laboratorial/genético) ou “curar”. É também, esta ausência de certezas que permite o espaço ocupado pela desinformação.

Mas a ciência é assim. É também feita de não respostas, de um caminho que se faz, moroso, trabalhoso. É muito mais fácil, uma mentira, que leva poucos segundos a ser fabricada e nos dá um tão desejado bode expiatório.

Desmitifiquemos alguns pontos.

1. A prevalência do autismo está a aumentar? 

Estima-se que existam cerca de 40 milhões de pessoas em todo o mundo com autismo, 50 mil em Portugal. A prevalência parece estar a aumentar mas na verdade a nossa atenção, capacidade diagnóstica e mesmo critérios de diagnóstico é que estão a mudar. Vou dar-lhe exemplos.

A existência de programas de inclusão, apoios escolares que beneficiam estas crianças aumentaram a vantagem no diagnóstico. Além disso, os critérios estiveram em constante evolução. Por exemplo, em 1994, no Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais (DSM-IV) da Associação Americana de Psiquiatria, a síndrome de Asperger não era considerada dentro do Espectro do Autismo (o mesmo onde a homossexualidade constava como doença!).

Tal como a síndrome de Asperger, outros diagnósticos vieram engrossar os números debaixo desse grande chapéu do Espectro do Autismo.

2. Há análises laboratoriais que comprovam o autismo?

O diagnóstico é possível por testes, mas não de sangue ou de imagem. Muitos pais perseguem esta resposta: o tal teste genético que diz que “é mesmo autismo!”. No entanto, este tipo de teste não existe: não existem biomarcadores, testes bioquímicos, imagiológicos que atestem a doença. Há mais de uma centena de genes com associação conhecida ao autismo, mas não se conhece nenhum gene que explique mais do que uma percentagem pequena dos casos.

3. Justifica-se a realização de estudos genéticos?  

A probabilidade de encontrarmos uma alteração genética aumenta quando o autismo não ocorre de forma isolada. Se o autismo é um sintoma num quadro mais complexo, associado a malformações congénitas (por exemplo malformação cardíaca, renal, cerebral estruturais), dismorfismos (aqueles traços faciais diferentes do resto da família), perturbação do desenvolvimento intelectual ou da somatometria (as alterações na estatura, peso ou perímetro cefálico), aumenta a probabilidade de um erro genético identificável. O teste a realizar depende da suspeita clínica.

Porém quando o autismo ocorre de forma isolada, raramente há teste genético que nos explique ou antecipe o diagnóstico.

4. Há vantagem no diagnóstico genético? 

Um diagnóstico genético, pode auxiliar a vigilância, permitir uma terapia mais direcionada e oferecer aos pais opções reprodutivas: testes pré-concecionais e pré-natais, como a amniocentese, que permitem evitar a recorrência da doença. O contexto clínico e familiar ajudam a determinar a relevância do estudo.

[Nota. Um estudo invasivo realizado neste contexto é direccionado para o eventual gene previamente identificado. Uma amniocentese “normal”, pedida por outro motivo, ou outro qualquer exame geral, nada nos diz sobre o autismo.]

5. O autismo é causado por vacinas, fármacos ou outros fatores ambientais?

A etiologia do autismo é multifatorial. Existe uma provável contribuição genética para o autismo, embora não seja monogénica (resultado de alterações num único gene). Estudos realizados com gémeos, a incidência familiar aumentada e a maior prevalência da doença no sexo masculino à nascença (10 indivíduos do sexo masculino identificados por cada indivíduo do sexo feminino), assim o apoiam. E existem prováveis elementos ambientais. No entanto, não existem quaisquer evidências que associem qualquer vacina ou fármaco ao autismo!!

A idade de início de sintomas nas doenças genéticas resulta da função e do dano específico da proteína envolvida. Se a proteína X é importante a partir dos 18 meses, é nessa altura que os sintomas surgem (há doenças genéticas com início de manifestações em múltiplas idades). As vacinas calendarizadas para esse intervalo de tempo tiveram apenas azar – são uma coincidência e não uma causa. Estudos realizados na Suécia, com 2,5 milhões de crianças não encontrou qualquer correlação entre o autismo e um elemento específico.

Reforço, não existe qualquer correlação entre as vacinas ou fármacos e o autismo, apenas ignorância e até maldade de alguns indivíduos que capitalizam o medo das pessoas.