O Dia Mundial das Doenças raras é comemorado anualmente, no último dia de fevereiro, este ano no dia 28. Este dia visa alertar a população para este tipo de doenças e para um conjunto de desafios que os doentes enfrentam diariamente.

São raras, as doenças crónicas, graves e degenerativas que muitas vezes acarretam risco de vida para os doentes. São doenças que têm uma prevalência inferior a cinco casos por cada 10 mil pessoas. Há mais de seis mil doenças raras descritas e, sendo a maioria de origem genética, estima-se que 3% da população viva com alguma doença rara. O campo das doenças raras ainda sofre atualmente de um défice de conhecimentos médicos e científicos, daí que a grande maioria seja incurável.

O desconhecimento por parte dos profissionais de saúde ou a variabilidade da sintomatologia associada a estas doenças acarreta igualmente uma variabilidade de práticas clínicas e atraso no diagnóstico. Este atraso é sempre fonte de sofrimento e ansiedade para estes doentes e famílias, além de impedir o acesso a algum tratamento, senão curativo, pelo menos, paliativo ou que trave a prazo a progressão da doença. A raridade de uma doença também leva ao desinteresse pelo seu estudo. A investigação, sendo dispendiosa e exigindo recursos materiais e humanos relevantes, muitas vezes é relegada para aquelas doenças com uma taxa de incidência superior na população ou que tenham mais hipóteses de sucesso.

Este Dia Mundial das Doenças raras assume especial relevância no contexto atual de pandemia pelo SARS-Cov-2 que o nosso país atravessa e a reflexão sobre a visibilidade destas doenças torna-se ainda mais premente. Não se pretende aqui enumerar as diversas circunstâncias com que se tem debatido o nosso SNS ,que trava desde há praticamente um ano uma luta imensa por prestar os melhores cuidados possíveis a um universo de doentes afetados por este vírus. No entanto, existe a par desta nobre luta contra este vírus, outra luta, aquela que é travada diariamente por tantas pessoas e famílias de quem ninguém fala e que foram ainda mais esquecidas e descartadas neste último ano. São as pessoas com doenças raras.

A convergência de recursos materiais e humanos para conseguir dar resposta ao grande número de doentes afetados pelo vírus SARS-CoV-2 teve como efeitos a redução ou ausência de consultas que iriam permitir, por um lado, iniciar uma pesquisa com vista a um diagnóstico de uma doença rara, por outro, continuar o acompanhamento a doentes já referenciados com estas doenças e manter terapêuticas, muitas vezes paliativas, dos diversos efeitos e sintomas derivados destas doenças.

Uma doença rara é maioritariamente debilitante e requer a combinação de esforços de várias áreas de intervenção, produtos de apoio, respostas sociais e também a satisfação de necessidades educativas especiais, pois uma grande percentagem destes doentes raros são crianças. A necessária investigação genética e farmacológica também parece ter sido suspensa.

Este ano, lembremos neste Dia Mundial das Doenças Raras os rostos das pessoas portadoras destas doenças, cuidemos de não as deixar para trás e ajudemos as famílias.

Que este Dia seja um dia de reflexão que dê voz a estas pessoas, reconheça a sua resiliência face aos desafios que enfrentam diariamente e a sua dignidade como pessoas, que merecem ser tratadas, reabilitadas e integradas.