O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) identificou 118 casos de drepanocitose, uma patologia que afeta os glóbulos vermelhos e que foi incluída no conjunto de doenças rastreadas pelo chamado “teste do pezinho” em maio de 2021.

Segundo adiantou esta quarta-feira o Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), a drepanocitose foi a mais recente patologia a ser integrada no grupo de doenças rastreadas pelo “teste do pezinho”, no seguimento de uma proposta feita em 2016 pela Associação Portuguesa de Pais e Doentes com hemoglobinopatias.

De acordo com o instituto, na sequência da apreciação pela comissão técnica nacional e avaliada a viabilidade a nível laboratorial pela comissão executiva do PNRN, foi dada “luz verde” para a realização de um estudo piloto, que já rastreou 100 mil recém-nascidos ao longo de dois anos, para decidir se a drepanocitose seria incluída no painel das doenças abrangidas pelo programa.

O Dia Internacional da Drepanocitose, ou Dia Mundial de Consciência sobre a Doença Falciforme, assinala-se esta quarta-feira, tendo sido criado em 2008 pela Organização das Nações Unidas com o objetivo de chamar a atenção para uma doença do sangue que é genética e que afeta os glóbulos vermelhos, causando dores intensas e anemias, com impacto na qualidade de vida dos doentes.

O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”, que permitem identificar as crianças que sofrem de doenças quase sempre genéticas, que podem beneficiar de tratamento precoce.

Atualmente, são 26 as doenças rastreadas no âmbito do programa.

O rastreio neonatal continua a ser um “programa nacional de grande sucesso, revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura superior a 99% dos recém-nascidos e pelo início da intervenção terapêutica” numa média de 10 dias, salientou ainda o INSA.

Em 2023, foram estudados 85.764 recém-nascidos no âmbito do PNRN, mais 2.328 “testes do pezinho” comparativamente a 2022 (83.436).

Durante 2023, foram diagnosticados 150 casos, 54 de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis casos de atrofia muscular espinal.

Desde 1979 e até final de 2023, foram rastreados mais de 4,2 milhões de recém-nascidos e identificados 2.692 casos de doenças raras, possibilitando que todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, segundo o instituto.