O que parecia ser o mais difícil já foi conseguido: os dois milhões de euros que pagam o medicamento mais caro do mundo foram angariados e a família de Matilde, a bebé que sofre de atrofia muscular espinal, uma doença rara, pode sonhar com a cura. Foram os pais quem o anunciou na página de Facebook que criaram para juntar donativos.

De resto, segundo fonte da AveXis, empresa do Grupo Novartis que produz o medicamento, têm sido mantido contactos regulares com a família de Matilde Sande e com a sua equipa médica que, neste momento, estarão na posse de tudo o que é preciso para ter acesso a este medicamento salvador (ainda que experimental). A decisão será agora tomada em conjunto, por familiares e profissionais de saúde. Passo a passo, o Observador explica-lhe o que pode acontecer a seguir.

Ir para os Estados Unidos ou ficar em Portugal?

A utilização do medicamento desejado, o Zolgensma, ainda não foi autorizado na Europa. Assim, a família tem duas hipóteses: viajar até aos Estados Unidos para fazer o tratamento ou esperar que o medicamento venha até Portugal, através de uma autorização especial. Porque a autorização oficial pode demorar mais de um ano.

Uma viagem intercontinental dificilmente estará em cima da mesa devido à fragilidade da saúde de Matilde. “Penso que ir até aos Estados Unidos não será opção”, explica a neuropediatra Maria Manuela Almeida Santos. “Tendo em conta o quadro usual da doença, não é recomendável para um doente com atrofia muscular espinal fazer uma viagem desta duração”, diz a presidente do Colégio da Subespecialidade de Neuropediatria da Ordem dos Médicos. “Sabemos que a Matilde está com problemas na parte respiratória, mas está com uma equipa médica muito boa que, com certeza, tomará a melhor opção”, diz, lembrando que quem sofre da doença, mesmo quando está a fazer a medicação disponível em Portugal, precisa de atenção constante e de muitos cuidados.

E a melhor opção poderá até não ser necessariamente o medicamento, lembra Luis Rocha, diretor de Relações Institucionais e Acesso ao Medicamento da Novartis Portugal. “O primeiro passo é avaliar a situação clínica da Matilde e decidir, com base nisso, o que deve ser feito a seguir. Pode ser falarem connosco por causa do medicamento, mas pode ser outra solução.”

Depois de vários dias internada nos cuidados intensivos do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, Matilde já está na enfermaria, anunciaram os pais esta terça-feira na página de Facebook. É neste post que dizem também que conseguiram reunir os dois milhões de euros que custa o medicamento e que aguardam “respostas protocolares e que a saúde da Matilde melhore” para avançarem com os próximos passos.

Se Matilde ficar em Lisboa, a outra opção é ser o medicamento a fazer a viagem até Portugal. Tudo isto é possível legalmente, mesmo não havendo ainda aprovação para a sua utilização na Europa. Primeiro, a equipa médica que acompanha a Matilde tem de justificar por que motivo quer utilizar aquela terapêutica na criança. Segundo, o hospital em causa, neste caso o Santa Maria, tem de aprovar a justificação. Em seguida, é preciso luz verde do Infarmed.

Bebé Matilde. Doação chega aos 2 milhões de euros

A partir daí, será rápido, diz Luis Rocha, que não pode precisar exatamente quantos dias o medicamento demoraria a chegar a Portugal. “Acredito que será rápido. Se for essa a opção, não será isso a atrasar o tratamento da Matilde.”

Passar por cima da autorização da EMA, a agência europeia do medicamento, só acontece em casos excecionais. Para todas as outras situações, a legislação portuguesa é clara: “O Infarmed não autoriza a importação de medicamentos para uso pessoal”, lê-se no site da agência portuguesa do medicamento. “Se houver necessidade de utilizar um medicamento que não está autorizado/disponível em Portugal, a sua obtenção terá de ser feita através de uma autorização de utilização especial, a qual apenas é permitida às farmácias comunitárias e hospitalares.”

Para adquirir os chamados medicamentos sem autorização de introdução no mercado em Portugal, é preciso cumprir uma série de passos burocráticos como, por exemplo, “destinar-se a um doente específico, de acordo com prescrição médica” e “não existirem em Portugal medicamentos que apresentem idêntica composição de substâncias ativas e forma farmacêutica aprovados”.

A própria receita médica tem de cumprir todas as exigências legais e especificar “a quantidade de embalagens a adquirir, que deverá ser compatível com o regime terapêutico e com a duração do tratamento”, nunca superior à quantidade para seis meses. Tem também de mencionar a imprescindibilidade do tratamento e que se destina a uma indicação sem similar disponível ou com alternativa terapêutica em Portugal. Sendo uma terapia experimental, também o doente tem de ter acesso a toda a informação necessária à sua boa utilização.

Nestes casos, o preço do medicamento é calculado com base no preço de custo para a farmácia, incluindo despesas administrativas relativas ao processo de aquisição, ou seja, os quase 2 milhões de euros.

Os pais da bebé garantem que “o valor que não for utilizado no tratamento da Matilde será doado às famílias com outras Matildes.”

E se o Zolgensma não for solução?

Se, por motivos clínicos, a equipa médica considerar que o medicamento disponível apenas nos Estados Unidos não é a melhor solução para Matilde, ela deverá fazer a medicação disponível em Portugal, o Nusinersen, vendido com o nome comercial Spinraza. Neste momento, há 10 crianças a fazer tratamento com o Spinraza, segundo o último levantamento de abril desde ano, mas Matilde não é uma delas, explica Maria Manuela Almeida Santos.

“O pedido já foi feito, mas ainda se aguarda a autorização da ACSS [Administração Central do Sistema de Saúde]. Estamos a falar de um medicamento que também é muito caro e depois dos pedidos de autorização da equipa médica e do hospital, e de o Infarmed autorizar, a ACSS tem de dar ordem para comprar o medicamento. Chega a demorar mais de duas semanas entre o médico fazer o pedido e ele ser administrado. Às vezes, por questões burocráticas, há estas demoras. É uma pena, porque nós pomos imensa pressão, fazemos o esforço para que o diagnóstico aconteça, e nem sempre quem trata das burocracias percebe que nestas situações não há tempo a perder”, explica a neuropediatra.

Aliás, explica, está a ser feita uma campanha junto dos pediatras para alertar para a doença e para a necessidade de se estar atento aos primeiros sinais. A deteção precoce é fundamental. “Com esta doença, o tipo 1 especificamente, é muito importante começar o tratamento antes da doença progredir e já sabemos que o prognóstico é melhor se se começar antes dos seis meses de idade.” Matilde tem dois.

A atrofia muscular espinal é uma doença hereditária e para ser transmitida é preciso que pai e mãe, apesar de saudáveis, sejam portadoras. O neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos vão a pouco e pouco morrendo e o doente vai perdendo força. Desenvolve atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras.

“A degeneração começa logo no útero. Por isso é que quando estes bebés nascem parecem mais ‘molinhos’ do que os outros. Em alguns casos, logo durante a gravidez, a mãe não sente o bebé a mexer-se. Sempre que uma criança mexe pouco os membros, em especial as pernas, devemos estar atentos. Quando contrasta o pouco que mexe com os olhos vivos que tem — como vemos nas fotografias da Matilde — é um sinal de alerta”, esclarece ainda Maria Manuela Almeida Santos.

Os novos medicamentos, diz, trouxeram esperança para todos este doentes. “Foi um avanço significativo. Antes do Spiranza, a doença era fatal e normalmente os doentes morriam antes dos dois anos de idade. Tinham de fazer ventilação 24 horas por dia. Hoje temos crianças que já se conseguem sentar, que era uma coisa impensável. Continuam a precisar de cuidados fundamentais, como a fisioterapia, cuidados de ventilação, mas conseguimos mantê-las connosco”, detalha. Antes da existência de medicamentos, as complicações respiratórias eram a causa mais habitual de morte.

Como é que funciona o Zolgensma?

O medicamento disponível nos Estados Unidos é uma terapia de toma única, administrada por via intravenosa — procedimento que dura cerca de 60 minutos —, em crianças até aos dois anos de idade que sofram de atrofia muscular espinal. Por enquanto, os estudos clínicos não avaliaram o seu uso em pacientes em estado avançado da doença, daí não ser administrado a crianças com mais do que 24 meses. No entanto, fonte da AveXis explica que quando chegar a Portugal poderá vir com indicações terapêuticas diferentes, se a agência europeia do medicamento assim o decidir.

Como explica Maria Manuela Almeida Santos, quanto mais cedo se começar o tratamento melhor. À medida que progride, a doença degenerativa vai matando os neurónios que comunicam com os músculos. “O que já está degenerado não há como voltar”, explica.

O Zolgensma, diz, “é muito promissor”. “Ao fim de 25 anos a tratar estas crianças, a vê-las morrer, imagina a alegria que é ver surgir um medicamento destes? É uma esperança incrível. E só posso louvar os pais da Matilde que têm conseguido alertar para esta doença.”

“A cada dia que passa, os neurónios motores tornam-se mais fracos e acabam por morrer. A partir do momento em que morrem não há como trazê-los de volta”, lê-se no site do medicamento. “Embora o Zolgensma mantenha os neurónios motores a trabalhar para preservar a força dos músculos, não é uma cura e não consegue reverter os estragos causados pela doença antes do tratamento.” O Zolgensma é uma terapia genética, desenhada para atacar a raiz da doença, substituindo o gene que não trabalha por uma cópia que funciona. No entanto, não altera nem se torna parte do ADN da criança, alerta a AveXis.

Nos Estados Unidos, antes de se começar o tratamento, é preciso cumprir algumas regras. Antes de mais, verificar a existência da doença através de um teste genético. Depois, é preciso verificar se há anticorpos do AAV9 (vírus adeno-associado). Se houver demasiados, a criança poderá não ser elegível para o tratamento. São ainda necessárias outras análises ao sangue e verificar a função hepática da criança.

Antes de iniciar o tratamento, na véspera, devem ser administrado ao paciente corticosteroides (hormonas esteróides) para prevenir reações adversas do fígado ao tratamento, toma que deve ser repetida no dia do tratamento. Terminada a toma, a monitorização do doente continua e os corticosteroides continuarão a ser administrados durante algum tempo. Para além disso, durante três meses, o médico assistente deverá manter uma atenção especial ao funcionamento do fígado da criança. Durante o primeiro mês, os exames serão semanais, no segundo e terceiro, quinzenais. A contagem de plaquetas e da proteína troponina 1 também deverão ser seguidas com atenção.

A partir daqui, a criança deverá continuar a ser seguida com atenção por um neuropediatra já que a doença não desaparece e poderão ser precisas outro tipo de terapias.