O peso do cancro na sociedade é enorme: tem um impacto social, humano, económico, na morbilidade e na mortalidade. Representa a segunda causa de morte em Portugal e, todos os anos, a doença mata uma em cada quatro pessoas.

De acordo com o Global Cancer Observatory, em 2020 registaram-se cerca de 60.000 novos casos e 30.168 mortes por cancro em Portugal. O cancro colorretal continua a ser o que representa uma maior taxa de incidência de novos casos, logo seguido da mama e da próstata.

O cancro resulta da acumulação de erros genéticos nas células. O seu tratamento passa por intervenções – cirurgias, quimioterapia, entre outras – destinadas a eliminar as células com erros genéticos. A identificação dos erros presentes na peça tumoral, de uma forma individual, é, cada vez mais, imperativa para a escolha farmacológica e para a otimização da resposta terapêutica.

Em 10 a 15% dos casos de cancro é identificada predisposição genética prévia: variantes germinativas, presente nos genes desde o nascimento e que promovem a acumulação de erros – a oncogénese. Ao contrário dos erros esporádicos, resultantes de estilos de vida e de agentes externos, estes são herdados e implicam um risco pré-existente partilhado entre familiares. O seu diagnóstico tem, assim, relevância não só para o próprio, pelo risco aumentado de outros cancros, mas também para a sua família.

Por isso, o estudo genético do cancro torna-se primordial nas várias vertentes da doença: primeiro, na identificação de predisposição genética para cancro familiar em indivíduos com doença e consequente avaliação dos seus familiares em risco. O diagnóstico molecular permite a identificação dos indivíduos que deverão beneficiar de uma vigilância, prevenção e profilaxia específica para a doença e de oferecer opções reprodutivas. Estas estratégias de promoção de saúde, por atuarem na prevenção e permitirem abdicar de exames desnecessários em indivíduos que se negativos para a variante familiar, resultam em enormes ganhos humanos e económicos. Segundo, o estudo genético das peças tumorais traz, ainda, vantagens no tratamento otimizado do cancro esporádico, num contexto de medicina personalizada.

Muitos dos custos avultados resultantes de sobrevigilância, diagnósticos tardios ou tratamentos ineficazes, deveriam ser realocados a estratégias e tecnologias que comprovadamente representam ganhos para os sistemas nacionais de saúde e para a qualidade de vida dos utentes.

Portugal tem essa tecnologia, bem como os recursos humanos necessários.

Esta medicina de precisão, altamente tecnológica e personalizada, é um caminho para o futuro do nosso SNS, representando inúmeras vantagens sociais, humanas, económicas e a nível da mortalidade. Mas, para isso, é necessário que no centro das decisões políticas esteja a vontade de colocar a individualidade de cada doente acima das avaliações genéricas e generalistas.