Genética

Doença fatal foi mesmo curada em embriões humanos? Cientistas duvidam

Há um mês, cientistas anunciaram ter manipulado o ADN de embriões humanos e eliminado uma doença hereditária muito comum e mortal. Agora, investigadores de renome colocam sérias dúvidas ao estudo.

Getty Images/iStockphoto

O estudo em que uma equipa de cientistas garante ter corrigido pela primeira vez uma mutação hereditária e fatal em embriões humanos através da CRISPR — uma ferramenta de engenharia genética — foi colocado em causa por reconhecidos investigadores na área das células estaminais e da genética.

De acordo com o artigo publicado por esses investigadores na revista bioRxiv, não há um mecanismo biológico que explique como é que uma mutação genética no espermatozoide pode ser ultrapassada usando a versão do mesmo gene transportado no óvulo. Os investigadores vão mais longe e dizem que a equipa liderada por Shoukhrat Mitalipov “nunca conseguiu realmente consertar a mutação genética” e que “foram levados a pensar que o tinham feito porque usaram um teste genético adequado”.

Há cerca de um mês, uma equipa internacional de cientistas liderada por Shoukhrat Mitalipov, um biólogo famoso por ter criado células estaminais com base em células da pele, anunciou ter curado embriões humanos com miocardiopatia hipertrófica após ter reparado uma mutação muito comum que provoca esta doença hereditária e fatal. Como essa doença é provocada por um erro na informação transportado no gene MYBPC3, os cientistas utilizaram o CRISPR para “cortar” a informação genética errada e colar uma versão correta.

No estudo publicado na revista Nature, Mitalipov explicou como terá conseguido tal feito. O que os cientistas fizeram foi injetar em óvulos doados por mulheres saudáveis os espermatozoides de um homem doente e, ao mesmo tempo, o CRISPR. Essa ferramenta de edição levava guias de ARN, um ácido semelhante ao ADN responsável pela síntese de proteínas da célula, que tinham como função encontrar o local exato onde os genes precisam de ser corrigidos. Levava também enzimas, que funcionavam como tesouras que iam cortar do ADN a parte defeituosa. Quando essa parte foi cortada, a informação correta guardada no CRISPR foi colada no ADN e o material genético ficou completamente são.

Dos 58 embriões que resultaram dessa fertilização in vitro pioneira, 42 ficaram completamente livres da mutação do gene que provocava a miocardiopatia hipertrófica, por isso Mitalipov anunciou um sucesso de 72% nesta técnica. No entanto, de acordo com o estudo liderado por Dieter Egli, um cientista de células estaminais da Universidade de Columbia, e por Maria Jasin, uma bióloga de desenvolvimento do Centro de Oncologia Sloan Kettering, há razões para crer que nada disto realmente aconteceu.

Egli apresenta duas explicações que contam como é que Mitalipov pode ter interpretado erradamente os resultados da experiência. A primeira explicação diz que, após a fertilização, o material genético do espermatozoide e do óvulo ficam separados em extremidades opostas e separados por uma membrana durante umas horas. Isso tornaria muito difícil para o CRISPR recortar a mutação errada de uma parte e ir buscar a informação genética certa à outra parte, num processo chamado “recombinação homóloga”.

De acordo com Dieter Egli e Maria Jasin, esse processo pode não ter sido detetado pela equipa de Mitalipov porque podem ter usado um ensaio genético que ocultou um outro mecanismo: o CRISPR pode ter simplesmente cortado a informação genética vinda do progenitor sem nunca ter substituído esse material por outro. Para corrigir o espaço vazio, o CRISPR pode ter “cosido” as extremidades do ADN que estavam soltas juntando peças aleatórias. A segunda explicação dada por Dieter Egli e Maria Jasin afirma que pode ter-se dado um fenómeno chamado partenogénese, que ocorre quando um ser vivo se desenvolve sem a participação da informação genética de um macho e de uma fêmea, mas apenas da progenitora.

Quando questionado pela Nature, Mitalipov diz que “o estudo assinado por Egli não acrescenta nada de novo, apenas oferece explicações alternativas para os nossos resultados com base em puras especulações”. E promete responder às críticas “ponto a ponto” sob a forma de uma revisão formal por parte de outros cientistas do mesmo campo, algo fundamental para que uma experiência científica seja considerada válida.

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