Algumas pessoas, muito poucas, têm a sorte de ser super-heróis genéticos: mantêm-se saudáveis, apesar de terem uma mutação que em qualquer outra pessoa causaria uma doença mortal, como a fibrose cística ou a síndrome da fenilcetonúria. Encontrar estes indivíduos que desafiam o destino genético é o objetivo do Projeto Resiliência. Até agora, os membros desta iniciativa já identificaram treze pessoas que contradizem os seus próprios genes.

Este trabalho, conduzido por especialistas do Instituto Icahn de Genética e Biologia (Estados Unidos), é o maior até à data e representa um primeiro passo para conhecer as variações no genoma humano que protegem algumas pessoas da predisposição para doenças causadas ​​pela mutação de um único gene. Os investigadores analisaram os genes de mais de meio milhão de voluntários e os resultados foram publicados na Nature Biotechnology.

A investigação centra-se em distúrbios graves, como a fibrose cística, que se manifesta durante a infância. Segundo os autores, identificar os indivíduos resilientes reduzirá os erros no diagnóstico médico, que derivam das manifestações subclínicas, e permitirá testar novos tratamentos paliativos.

“A maioria dos estudos genómicos foca-se em encontrar a causa de uma doença, mas nós queremos descobrir o que mantém as pessoas saudáveis”, diz Eric Schadt, fundador do Instituto Icahn.

Os resultados mostram que há a possibilidade de os sintomas passarem despercebidos num número reduzido de pessoas, capazes de criar mecanismos de proteção contra a sua própria carga genética. “Milhões de anos de evolução produziram muitos mais mecanismos de proteção do que os que conhecemos atualmente. Descobrir as complexidades do nosso genoma ajudaria, em última instância, a revelar elementos que poderiam melhorar a nossa saúde de maneiras que nem sequer imaginamos”, continua Schadt.

O Projeto Resiliência foi lançado em 2014. O objetivo principal dos seus promotores, Stephen Friend e Eric Schadt, é encontrar adultos saudáveis ​​que não são afetados por mutações genéticas que, em princípio, lhes deveriam provocar uma doença. Para isso o grupo internacional de cientistas usou dados genéticos de 589.306 indivíduos para encontrar mecanismos de defesa contra 584 distúrbios graves. Como o projeto garante o anonimato dos voluntários, as 13 pessoas resilientes nunca saberão que têm esse escudo protetor.

Da mesma forma, o consentimento assinado pelos voluntários antes de se iniciar o trabalho de investigação impede os investigadores de realizarem estudos posteriores com os indivíduos. Stephen Friend lamenta não poder estudar melhor estes resilientes e espera que uma próxima política de consentimento para a investigação não seja tão restritiva.

Artigo original publicado aqui.