Nem sempre é fácil diagnosticar uma doença rara. Mesmo em especialistas vocacionados, na grande maioria dos casos, é preciso algum tempo para se chegar ao diagnóstico. Daí a importância de o doente ser orientado e acompanhado nos centros especializados em doenças raras, com equipas multidisciplinares, que reúnem desde pediatras diferenciados em Genética Médica a pediatras do desenvolvimento, psicólogos e terapeutas da fala, trabalhando com o doente numa perspetiva de o tratar e acompanhar de forma holística. Muitas doenças raras afetam vários órgãos, o que significa que pode ser necessário o envolvimento de diferentes profissionais de saúde das mais diversas especialidades.
Uma doença é rara quando surge 1,3 casos para cada 2 000 pessoas. Sabe-se que 75% das pessoas com doenças raras são crianças – e 85% destas doenças têm origem genética, segundo a União Europeia.
Os sintomas podem ser “inespecíficos”, mas existem características que são comuns a várias doenças raras, nomeadamente com dificuldade na aprendizagem, atraso psicomotor, regressão psicomotora, dismorfia e espectro de autismo – estes são cinco sintomas ou sinais de alerta a que os pais e cuidadores devem estar atentos e procurar um especialista diferenciado para avaliar a criança.
Ao contrário do que acontecia em anos anteriores, em que qualquer diagnóstico poderia demorar anos para se chegar a alguma conclusão, com o avanço no estudo do DNA, mais facilmente este diagnóstico é feito. O estudo do exoma e do genoma, assim como os diferentes painéis de doenças, com a determinação de inúmeros genes de diversas patologias, são ferramentas que fazem parte de qualquer exame auxiliar do médico que se dedica a esta área.
Por outro lado, doenças raras que não tinham qualquer hipótese de sobrevivência ou com risco acrescido de perda de qualidade de vida para o doente, apresentam uma abordagem diferente.
Doenças como a Mucopolissacaridose tipo 1, 2, 3 e 6, Pompe, Gaucher, Niemann-Pick e Fabry são hoje tratadas com enzima de substituição com bons resultados, principalmente quando o diagnóstico é precoce, evitando assim acumulação de metabolitos – os compostos químicos produzidos ou utilizados durante o metabolismo – nos órgãos internos.
A progéria – conhecida também por algumas pessoas como doença de “Benjamin Button” – causada por uma falha enzimática, que resulta no envelhecimento precoce do doente, aterosclerose e enfarte de miocárdio, com mortalidade elevada, é tratada com medicamentos capazes de inibir a aterosclerose precoce. Noutras doenças, a terapia génica tem um papel crucial no prognóstico.
Há ensaios clínicos de doenças raras em fases avançadas de estudo, que vão certamente a curto e médio prazo alterar o percurso natural de muitas destas doenças com estas caraterísticas. Uma palavra de esperança para os pais de filhos com doenças raras: com o avanço da tecnologia e da própria inteligência artificial, o amanhã será melhor para todos.
