O Dia Mundial da Hemofilia celebra-se, todos os anos, no dia 17 de abril, aniversário de Frank Schnabel, o fundador da Federação Mundial de Hemofilia (FMH). O objetivo deste dia é consciencializar os cidadãos para a hemofilia e para outros distúrbios hemorrágicos.

É, na maioria dos casos, uma afeção hereditária, associada ao cromossoma X, que afeta essencialmente os homens. A incidência estimada de hemofilia é de 21 casos em cada 100.000 homens para a hemofilia A, e de 4 casos em cada 100.000 homens para a hemofilia B, representando a hemofilia A cerca de 80% dos casos. Aproximadamente 30% dos casos sucede espontaneamente, ou seja, sem história familiar previamente identificada de hemofilia, ocorrendo nestes casos uma mutação de novo. Comummente são os indivíduos do sexo masculino que sofrem de hemofilia. As mulheres podem ser portadoras do gene e, ainda que seja mais raro, podem apresentar sintomas da doença.

A hemofilia é caracterizada pela redução ou ausência da atividade dos fatores de coagulação VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). A diferenciação entre esses dois tipos de hemofilia é fundamental para o tratamento, pois a abordagem terapêutica varia conforme o tipo.

A Hemofilia manifesta-se com sintomas que podem incluir a presença frequente de equimoses (nódoas negras) na infância; hemorragias (sangramentos) nas articulações, nos músculos ou noutros tecidos, que causam dor e dificultam a mobilidade; hemorragia espontânea (sangramento sem uma causa aparente); hemorragia desproporcional em comparação com a gravidade da lesão, ou seja, uma ferida pequena provoca uma perda de sangue grave que demora um tempo excessivo a cessar; hemorragias recorrentes e abundantes, nomeadamente nasais (nariz) e na cavidade bucal (boca) e hemorragias graves após procedimentos médicos simples, como extrações dentárias.

Sensivelmente um terço das mulheres com hemofilia apresentam níveis plasmáticos de fator de coagulação inferiores a 60% do normal e podem ter hemorragias anormais. Na maioria dos casos, elas apresentam sintomas semelhantes aos observados em homens com hemofilia ligeira, bem como alguns que são específicos das mulheres, como perda de sangue menstrual prolongada ou intensa, e maior probabilidade de apresentar hemorragia pós-parto.

A gravidade da hemofilia é classificada de acordo com o grau de deficiência do fator de coagulação. Quanto menor a quantidade disponível do fator de coagulação, maior a gravidade da doença.

Na hemofilia ligeira, os níveis plasmáticos do fator de coagulação deficiente (fator VIII ou fator IX) variam entre 5% e 40% do normal. Tipicamente, sangramentos espontâneos e hemorragias graves são muito raros, ocorrendo essencialmente após um ferimento grave ou uma complicação cirúrgica.

Na hemofilia moderada, os níveis plasmáticos do fator de coagulação deficiente estão entre 1% e 5% do valor normal. Sangramentos espontâneos são pouco frequentes, mas hemorragias graves podem ocorrer no decurso de ferimentos.

Na hemofilia grave, o fator de coagulação (fator VIII ou IX) está totalmente ausente ou presente em valores inferiores a 1% do valor normal. Tipicamente, ocorrem frequentes hemorragias espontâneas, principalmente nos músculos e articulações. Lesões ligeiras podem causar hemorragias graves.

As manifestações clínicas da hemofilia A e B são idênticas, com hemorragias em locais como articulações (intra-articulares/hemartroses), músculos e outras regiões anatómicas. Os eventos hemorrágicos podem ocorrer de modo espontâneo ou na sequência de traumatismos, variando em frequência e gravidade conforme a hemofilia. As hemartroses atingem com mais regularidade as articulações do tornozelo, joelho e cotovelo, mas também podem afetar a anca e o ombro. A repetição das hemartroses pode levar à artropatia hemofílica, uma condição evitável. Nesta patologia a existência de sangue nas articulações leva a uma resposta inflamatória gradual e não reversível do tecido sinovial (sinovite) e lesões degenerativas da cartilagem. A artropatia hemofílica é uma condição crónica caracterizada por dor, rigidez articular, limitação da mobilidade articular, deformação das articulações e uma redução importante na qualidade de vida do doente. Podem também ocorrer atrofia muscular significativa e contraturas fixas em flexão. Nos quadros críticos, a articulação pode ficar anquilosada, com perda total de movimento. As hemorragias musculares mais comuns ocorrem nos músculos do braço e antebraço, no grupo muscular psoas-ilíaco, na coxa e na região posterior da perna.

O diagnóstico de hemofilia requer a realização de análises clínicas ao sangue dirigidas e específicas para distúrbios hemorrágicos. Análise de rotina, isoladamente, não possibilitam o seu diagnóstico.

O prognóstico para pessoas com hemofilia depende de vários fatores, nomeadamente a gravidade da condição, o acesso ao tratamento e a presença de complicações, entre outros.

Na hemofilia o tratamento tem como objetivo primordial a reposição do fator da coagulação que se encontra em défice (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B). A terapêutica depende da gravidade da hemofilia, da repercussão dos sintomas na funcionalidade e na vida do doente, do estadio da artropatia (nível de lesão das articulações) e dos recursos disponíveis. As opções terapêuticas são selecionadas em função da frequência com que é efetuada a reposição dos fatores da coagulação. Pode ser sob demanda ou profilática. A profilaxia visa prevenir as hemorragias. Pode ser primária, secundária ou terciária. A data de início de tratamento profilático deve ser definida em conjunto com o médico. O tratamento personalizado, em função das necessidades do doente, é fundamental e deve ser adaptado ao estilo de vida do hemofílico.

Os hemofílicos devem evitar medicamentos que possam aumentar o risco de hemorragia, nomeadamente a aspirina (ácido acetilsalicílico); anti-inflamatórios não esteróides, como ibuprofeno e naproxeno; anticoagulantes, como varfarina, heparina, apixabano, dabigatrano, edoxabano e rivaroxabano, entre outros fármacos. É essencial que os doentes consultem o seu médico antes de tomar qualquer medicamento, mesmo os de venda livre, para garantir que a sua toma é segura.

Os doentes devem adaptar o seu estilo de vida de forma a evitar lesões. Devem praticar atividades físicas que fortaleçam os músculos e as articulações, como a natação e o pilates, em vez de desportos de contacto. Devem ter uma nutrição (alimentação) saudável, mantendo uma dieta equilibrada para fortalecer o corpo e controlar o peso, reduzindo o impacto nas articulações.

A aposta na educação dos doentes é fulcral. A aprendizagem acerca da hemofilia e dos sintomas precoces de hemorragias ajuda a tomar decisões rápidas e prevenir complicações.

O Dia Mundial da Hemofilia de 2025 tem como tema “Acesso para Todos: Mulheres e Meninas Também Sangram”. A ação do corrente ano pretende sensibilizar os cidadãos sobre os distúrbios hemorrágicos que afetam mulheres e meninas, que frequentemente são subdiagnosticados. A campanha salienta a importância do reconhecimento, diagnóstico, terapêutica e cuidados para a melhoria da qualidade de vida das doentes e pretende fortalecer a comunidade global de distúrbios hemorrágicos.