Existem mais de duas mil mutações que podem levar ao aparecimento de fibrose quística, mas apenas 5% dos doentes têm acesso a um medicamento eficaz que apresenta melhorias claras. Desenvolver tratamentos personalizados para os doentes com mutações genéticas raras é o objetivo do projeto europeu HIT-CF. Agora, os investigadores andam à procura de voluntários para os ensaios clínicos.

Se tem fibrose quística e uma mutação rara, mais de 16 anos e se consegue deslocar-se ao hospital onde serão realizados os ensaios clínicos seis a oito vezes, então pode tentar inscrever-se na página do projeto: https://www.hitcf.org/for-patients/. A candidatura será depois revista para confirmar se pode ser incluído neste trabalho de investigação. Portugal é parceiro deste projeto através da equipa de Margarida Amaral, que coordena o Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), na Universidade de Lisboa.

Além do medicamento referido, existe apenas mais um para o tratamento da fibrose quística, que resulta em 85% dos doentes, mas com benefícios menos nítidos. Os restantes 10% dos doentes não têm nenhum medicamento específico para o tratamento da doença, apenas medicamentos para aliviar os sintomas, como enzimas para ajudar na digestão, mucolíticos (que dissolvem o muco) e anti-inflamatórios. A fibrose quística causa problemas respiratórios em todos os doentes e insuficiência pancreática em 85% dos doentes.

Os doentes que sejam selecionados para os ensaios clínicos não vão ser sujeitos aos fármacos diretamente, mas vão fornecer células que farão parte do estudo. O consórcio internacional vai focar-se no intestino, um dos órgãos afetados pela doença, porque a proteína CFTR, alvo dos fármacos em teste, existe em maior quantidade nos intestinos. Depois de recolhida uma amostra de células do reto (parte final do intestino), são isoladas as células estaminais, multiplicadas e depois é criado um mini-intestino (organoide).

É este organoide que vai ser alvo dos testes e que determinará qual o melhor medicamento para cada doente. Depois, os doentes poderão testar esse fármaco e verificar se os resultados são tão bons e tão seguros num organismo vivo como em laboratório. Comprovada a eficácia desta técnica para encontrar o medicamento que melhor serve o doente, esta poderá ser estendida a outros doentes com fibrose quística ou a outras doenças que também apresentem mutações raras.