Uma mutação no cromossoma 1 do gene DAB1. É este o erro genético que provoca uma doença neurodegenerativa incurável — SCA37, de ataxia espinocerebelosa — até agora encontrada apenas em famílias no sul de Portugal, de acordo com as conclusões dos investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (Porto), publicados esta sexta-feira no American Journal of Human Genetics.
Ao fim de dez anos de pesquisas, o erro foi encontrado depois de os cientistas terem introduzido a sequência genética onde está o problema num embrião de peixe-zebra. De acordo com as explicações de Isabel Silveira, coordenadora do estudo, ao Público, “o que vimos foi o aparecimento de malformações graves e uma baixa taxa de sobrevivência dos embriões, o que provou que a sequência era tóxica”. Isto é o que acontece nos humanos: embora a doença se costume manifestar em adultos, ela dificulta os movimentos e a coordenação, impedindo os indivíduos de realizar tarefas tão simples como falar ou anda.
A doença afeta 4 em cada 100 mil pessoas, mas em algumas a mutação genética é ainda mais preocupante: se um bebé receber dos pais o gene com a mutação, ele aumenta de tamanho, o que significa que os sintomas surgem mais cedo e mais fortes. Isso é ainda mais provável se a mutação tiver sido transmitida pelo pai. Todas estas informações podem ser úteis para desenvolver novas terapêuticas contra a ataxia espinocerebelosa ou para encontrar novas técnicas de a identificar nas primeiras fases da gravidez.
