Carla tem 17 anos. Foi pouco antes dos 10 anos que o pai começou a notar algumas alterações na forma como andava, como desequilíbrios e dificuldades de coordenação que não estavam presentes antes. A família estava longe de imaginar que foi ainda na conceção que Carla recebeu duas cópias alteradas do gene FXN, uma do pai e outra da mãe1. Esta alteração faz com que este gene tenha um crescimento superior ao normal, que acaba por interferir na produção de uma proteína fundamental para o funcionamento do nosso corpo¹. Essa proteína deixa de alimentar de forma correta as estruturas celulares responsáveis por gerar energia no nosso organismo – as chamadas mitocôndrias – o que se manifesta na perda sucessiva de diferentes capacidades¹. No caso de Carla, o diagnóstico chegou aos 11 anos: Ataxia de Friedreich.

A Ataxia de Friedreich é uma doença rara que afeta apenas 2 em cada 100.000 pessoas². No mundo todo só existirão 15 mil doentes³. É uma patologia genética hereditária e diz-se que é “autossómica recessiva” porque só se manifesta quando recebemos duas cópias alteradas do gene que se localiza no cromossoma 94, como aconteceu com Carla. Se apenas recebermos um gene alterado de um dos pais somos portadores desta alteração, mas não desenvolveremos a doença, pois o gene que não está alterado consegue garantir sozinho a produção da proteína necessária ao regular funcionamento do organismo e a “bateria” não falha. Por isso, os pais de Carla nunca desenvolveram qualquer sintoma ao longo da vida.

Diz-se que esta doença é rara e também debilitante e neurodegenerativa ^5,6. Os primeiros sintomas começam normalmente entre a infância e a adolescência e vão evoluindo à medida que a energia vai falhando e gerando pequenos apagões nos vários circuitos do nosso organismo⁷ . “Os primeiros sintomas acabam por ser um desequilíbrio na marcha, que no início acaba por ser confundido com um andar trapalhão. Somam-se depois outras dificuldades de coordenação nas mãos e noutros movimentos voluntários que fazemos nas nossas atividades diárias, e que ficam também mais descoordenados. Torna-se um desafio segurar num copo, apertar atacadores, botões, entre outros exemplos^8,9. O próprio discurso começa a ser um bocadinho mais arrastado”¹⁰, explica a neurologista Joana Damásio.

Dito de outra forma, “a ataxia é a ausência de ordem, uma perda progressiva de equilíbrio e coordenação, que se espalha silenciosamente pelo corpo”. Segundo a especialista, em Portugal existem cerca de 100 pessoas com esta ataxia¹¹, que nas fases mais avançadas da doença traz também complicações graves ao nível do coração e do pâncreas. A doença, explica Joana Damásio, acaba por ter impacto em todas as zonas do nosso organismo que têm grandes necessidades em termos de energia, desde o cerebelo, às células cardíacas e pancreáticas, tudo é sucessivamente comprometido, registando-se também alterações músculo-esqueléticas (como a escoliose)¹⁰. As perdas visuais e auditivas são também comuns, com a dificuldade de engolir (deglutição) a ser também um problema em fases mais avançadas¹⁰.

“A ataxia é a ausência de ordem, uma perda progressiva de equilíbrio e coordenação, que se espalha silenciosamente pelo corpo”, Joana Damásio

Os casos mais graves podem surgir mais cedo, mas há também cada vez mais descrições de pessoas em que a doença acabou por se manifestar apenas na fase adulta – normalmente com menor gravidade. Os problemas que causa ao nível da coordenação levam a que os doentes estejam numa cadeira de rodas 10 a 20 anos após os primeiros sintomas⁵. O apoio de várias terapias, como fisioterapia, terapia ocupacional ou terapia da fala são fundamentais para dar mais qualidade de vida aos doentes, explica a médica¹². A esperança, explica Joana Damásio, está também na inovação terapêutica, para que se possa vir a devolver ao corpo a capacidade de carregar as células.

No caso da família de Carla, o raro tornou-se frequente. Já depois do diagnóstico de Carla, os outros dois irmãos desenvolveram sintomas e o que não queriam, confirmou-se: todos os filhos receberam duas cópias alteradas do gene FXN e têm Ataxia de Friedreich. Carla não escamoteia as dificuldades. Da perda de faculdades, ao estigma social, são várias as barreiras físicas e psicológicas que os doentes e as famílias têm de enfrentar. Mas, ainda assim, garante que não perde o otimismo e acredita que maior conhecimento sobre a doença vai ser essencial para uma melhor vida para todos.

“Se não conheces a Ataxia de Friedreich é muito difícil teres empatia com as pessoas. Não se pode ter empatia com algo que desconheces”, explica Carla, num vídeo que foi passado num encontro que decorreu em Lisboa, no dia 3 de junho, promovido pela Biogen, e que pretendeu aumentar o conhecimento sobre esta patologia. Para Carla, é fundamental manter uma rede de amigos nas várias fases. “A Ataxia de Friedreich não te impede de se feliz. Faz-te valorizar as coisas importantes em cada minuto e isso permite ser mais feliz e que possas desfrutar mais da vida”, acrescenta.

“A ataxia continua a ser desconhecida, invisível, e isso tem de mudar. Queremos trazer esta realidade para a agenda”, assegura Pilar Garcia-Lorda, diretora médica da Biogen Ibéria, que garante que trabalhar com as associações de doentes tem sido essencial para definir prioridades. “Eles dizem-nos onde estão os vazios, o que os preocupa”, adianta, assegurando que o avanço científico pode ser um aliado também nestas patologias.

No encontro que decorreu em Lisboa, associações de doentes e especialistas partilharam informação que permite perceber que a Ataxia de Friedreich representa muito mais do que um conjunto de limitações físicas – é um desafio de vida que afeta famílias inteiras. “É uma doença que exige um verdadeiro esforço multidisciplinar: neurologia, cardiologia, fisioterapia, terapia da fala, psicologia, tudo tem de funcionar em rede”, defendeu a neurologista Joana Damásio, também presente na sessão. Além do apoio direto ao doente, é importante abordar outros temas como a fertilidade, já que muitas pessoas querem constituir família e, nesse caso, podem sempre contar com o apoio da genética.

“Uma das nossas maiores lutas é garantir que todos os doentes têm acesso ao diagnóstico precoce e a cuidados contínuos. O tempo entre os primeiros sintomas e o diagnóstico pode demorar anos, e isso é tempo perdido para tratar, acompanhar e apoiar”, partilha o presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), Joaquim Brites, que, ainda assim, reconhece que “hoje o diagnóstico está mais rápido, muitas vezes graças aos próprios doentes e às suas redes. A partilha de experiências leva outras famílias a suspeitar, a questionar, a procurar o médico certo”.

“Ainda hoje, muitas pessoas esperam anos por um diagnóstico. E o tempo perdido é irreparável”, Joaquim Brites

Além das dificuldades motoras, há barreiras invisíveis, como as psicológicas, sociais, afetivas. Os cuidadores também enfrentam grandes dificuldades para fazerem as adaptações logísticas necessárias nas casas e para conseguirem levar os doentes a todos os tratamentos possíveis. “Estamos a falar de famílias que se reorganizam totalmente em função da doença. Precisamos de apoio domiciliário, ajudas técnicas personalizadas e, sobretudo, políticas públicas sensíveis à realidade das doenças raras”, acrescentou Joaquim Brites.

“Muitos jovens com Ataxia de Friedreich são confundidos com pessoas embriagadas, por causa da marcha cambaleante. É profundamente injusto. As pessoas olham, mas não veem. Precisamos de mais literacia em saúde”, reforça, por seu lado, Célia Costa, presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE). “Há momentos em que o cuidador sente que já não consegue dar mais. Mas o apoio certo pode mudar tudo”, acrescenta. Célia Costa tem também esperança na medicina e na ciência, pelo que a APAHE tem vindo a apoiar cada vez mais projetos de investigação que venham a aumentar a esperança dos doentes com ataxias.

Há momentos em que o cuidador sente que já não consegue dar mais. Mas o apoio certo pode mudar tudo”, Célia Costa

“As associações de doentes são também motores de investigação. Porque quem vive a doença sabe onde é preciso agir”, corrobora Joana Damásio. Um sentimento que é partilhado pela diretora médica da Biogen Ibéria. “O nosso ADN é tentar estar presentes onde ainda não existem respostas. E isso implica dar voz aos doentes”, reforça Pilar Garcia-Lorda. “Precisamos de centros dedicados, de fisioterapia adaptada, de mais dados clínicos e de mais vontade política. Não há mais tempo para hesitações”, conclui Joaquim Brites.

“O nosso ADN é tentar estar presentes onde ainda não existem respostas. E isso implica dar voz aos doentes”, Pilar Garcia-Lorda