Claro que nós aceitamos o nosso filho como ele é, amamo-lo imenso e somos uns privilegiados por lhe ter na nossa vida. Mas ao mesmo tempo não aceitamos este destino que lhe foi oferecido e, portanto, queremos mesmo fazer algo mais por ele. E tudo isto é um grande dilema moral.

Luís Miguel Oliveira é um neurocientista que vive entre Lisboa e os Estados Unidos e dirige o departamento de investigação da Fundação Michael J. Fox, o maior centro mundial de investigação sobre a doença de Parkinson. A sua equipa descobriu uma forma de diagnosticar a doença anos antes dos primeiros sintomas. A sua mulher, a economista Ana Rita Moreira, é uma publicitária premiada, especialista em marketing de guerrilha e foi atriz em diversas séries da Netflix, Marvel e Miramax, em Nova Iorque e em Hollywood. E apesar dessas vidas e carreiras fantásticas, o convidado do "Extra" não é nem um, nem outro, mas o seu filho Dani. O Daniel tem quatro anos e tem uma doença genética tão rara que ainda não tem nome. Um bebê que nunca chorava, nem ao nascer, que não liga a brinquedos, que nem hoje, aos quatro anos, reconhece os pais. Mas esses pais não são de se ficar. E face à ausência de respostas, de informação, de especialistas e tratamentos, criaram uma fundação para recolha de material biológico e donativos e para a consciencialização desta doença entre o público, investigadores e governos, pondo assim o nosso país no mapa da luta contra doenças genéticas muito raras. Hoje, este estúdio é pequeno para acolher a prova viva que uns pais, movidos pelo amor ao filho, podem abrir o caminho para a ciência em todo o mundo. Olá, Rita e olá, Luís. Bem-hajam por terem aceitado o meu convite. Bem-vindos à Rádio Observador.

Muito obrigado. É um prazer estar aqui.

É um grande prazer estar aqui a falar com vocês. Vocês vivem entre Lisboa e os Estados Unidos, não é? Estão um bocadinho entre os dois sítios.

Sim.

Tu agora estás mais cá, Rita?

Eu agora estou mais cá.

Por causa dos tratamentos.

E porque temos mais apoio, é diferente. A vida aqui é muito mais simples. Nova Iorque é um ritmo muito mais aluado.

Andas aí tudo há uma década, mesmo assim, em seguida.

Sim. É uma cidade um bocadinho mais dura. Aqui é um bocadinho mais fácil de viver, digamos assim.

Olha, e tu a mesma coisa, Luís, só que tu diriges uma equipa de investigadores nesta fundação em Nova Iorque, portanto, a tua presença é mais requerida lá ou fazes muita coisa à distância?

Não, fazemos muita coisa à distância. Só que, um aparte, a fundação não tem laboratórios, portanto, nós não fazemos investigação num espaço físico. O que nós somos, num core, é uma agência de gestão de projetos científicos, financiamos a ciência, mas toda a ciência é feita em colaboração com universidades e empresas em todo o mundo. Ou seja, é completamente descentralizado, exatamente onde é que é a investigação.

Achava que tinham mesmo laboratórios. Mesmo assim, geres uma carteira de 40 milhões de dólares para 40 projetos. É uma coisa intensa.

Sim, mais até. Mais projetos. Mas sim, é mais ou menos essa ordem de grandeza que eu estou a gerir pessoalmente. A fundação em si tem um orçamento 10 vezes maior que isso. Mas sim, eu trabalho mais especificamente na área de biomarcadores para a doença de Parkinson.

Já vamos falar disso, dessa vossa descoberta, esse breakthrough que vocês conseguiram. Vou apresentar primeiro aqui a Ana Rita. A primeira paixão dela foram os números, portanto, economia no ISCTE. Mas passou rápido. Mas é importante os números e até o próprio Luís tem muito de ventures e de investimentos, porque nada das vossas áreas se faz sem conseguir, de facto, gerir carteiras, gerir donativos, gerir dinheiros, porque todas estas investigações são muito caras.

Sim, sem dúvida. A ciência é muito cara e é um investimento com um risco assinalável, porque a grande maioria daquilo que nós fazemos não funciona. Porque se fosse fácil, já estava feito.

Exatamente. Os momentos de eureka não são tantos como isso.

Não.

Quando se encontra, depois compensa, não é?

Sim, sem dúvida.

Mas podem passar anos sem resultados.

Anos.

Muitos recursos a serem gastos.

Muitos recursos.

Muitos recursos, mas também é preciso muita dedicação. Para se fazer investigação, há muito que ter aquela personalidade. Quando as coisas falham, não é propriamente um falhanço. Temos é que aprender qualquer coisa com a experiência que não correu bem e tentar ir ajustando, melhorando.

Trial and error.

Exatamente.

Always look to the bright side.

Vou-te empaitando aqui. É um bocadinho como a educação do Daniel também, não é? Vocês falam disso às vezes. Trial and error, vamos tentando. Não há receitas para isto, todos os dias é uma conquista, todos os dias é um desafio. De repente dá palmas, de repente dá passos e é uma grande conquista, uma grande festa. Mas até aí, não é fácil.

Não. Literalmente, é uma criança que não consegue comunicar conosco. Portanto, é uma diferença que é muito difícil de ensinar e ele próprio aprender. Ele tem muitas dificuldades em aprender o que quer que seja. E, por exemplo, coisas tão simples como dar um abraço ou dar um beijinho, que é uma coisa tão simples e tão natural para todos nós. Se pensar um bocadinho, como é que se ensina uma pessoa a dar um beijo? É difícil.

Olha, põe a boca assim, cola, faz sucção. Não é fácil para quem não entende.

Mas se ele não sabe o que é sucção, não sabe o que é pôr a boca assim.

Estou a pensar como é que se explicaria, como é que se desmontaria um beijo.

Como é que se desmonta um beijo quando a pessoa não percebe a mensagem?

Que nós achamos a coisa mais intuitiva e mais normal do mundo.

Exatamente, sim. Porque, por exemplo, o abraço, se formos a ver, é simples, porque nós fisicamente agarramos nos braços dele e pomos à nossa volta, fazemos pressão para ele ficar um bocadinho, para ele começar a habituar-se a esse movimento. E ele agora já vem e dá abracinhos. Não temos a certeza se ele percebe o que está realmente a fazer, mas nós agradecemos, porque aquece o coração.

Claro.

Mas, por exemplo, dar um beijinho.

É mais difícil, é um grande passo.

Como?

Exato.

Se alguém souber, digam-nos, porque eu amava ensinar isto ao meu filho.

A tua segunda paixão, Rita, foram histórias, graças a um anúncio da baleia. Engraçado, porque eu estive aqui em 19 de abril, há três anos, o Pedro Bidarre que me falou exatamente do anúncio da baleia, daquele: "Ótimo, extraordinário". E esse anúncio mudou a tua vida. Que bonito e que gira, que sinal, um anúncio de publicidade, uns segundos na televisão, muda uma carreira de uma pessoa, apaixona por uma carreira. Certo, quem é da publicidade, é o que eu quero. E aí foste publicitária. Histórias que inspiram é o que tu queres contar.

Exatamente, porque eu acho que é mais por aí. A ideia nunca era tanto só ir por publicidade pela publicidade, era ir, de alguma maneira, inspirar as pessoas.

Como aconteceu contigo.

Exatamente. Aquilo que me aconteceu, eu pensei: "Isto deve ser incrível fazer aos outros".

Tocar a outra pessoa e mudar-lhe a vida.

E agora, que era a ironia, que seja isso que eu faço com a missão.

Exatamente. Com a missão que abraçaste com o teu marido por causa do vosso filho. Em 2006 enviaste só um currículo para a BBDO, esta agência do Pedro Bidar, e foste escolhida entre 600 candidatos. Isto diz muito de vocês. A tua terceira paixão, este marketing de guerrilha, não sabia que isto era, na Twork. Isto também é uma forma de publicidade, não é? Este é o shockvertising, como se diz, estes anúncios de impacto muito forte, é o que isto quer dizer? Ainda é na área de publicidade.

Não é bem anúncios de impacto muito forte, é mais anúncios que não são necessariamente dos grandes mídia e que geram impacto, ou seja, geram notícias, geram shares no Instagram, geram notoriedade, move multidões. Portanto, é mais por aí, não é tanto chocar.

Exatamente. Como fizeste naquele anúncio da segunda temporada do Dexter, maravilhoso. Dexter que está muito ligado à tua vida também, já vamos ver depois. Mas que foi esta coisa do anúncio na casa de banho, o sangue a escorrer e depois o próprio urinol corria água encarnada, colorida com encarnado. É extraordinário. Branding, que tu fizeste também. Fundaste esta Dream High, uma empresa de eventos. Trabalhaste no ISEP. A tua quarta paixão foi o Luís. Então vocês conheceram-se num festival, isto é o quê? Estilo Nos Alive, este género de festivais?

Foi no Marés Vivas, em Gaia.

De música? Marés Vivas? E conheceram-se aí os dois e foi amor à primeira vista?

Acho que foi uma boa relação. Acho que engraçámos um com o outro imediatamente, não nessa perspectiva.

Foi uma boa amizade à primeira vista.

Mas foi uma boa amizade, exato. Saímos do festival a dançar ao som de Jason Mraz e outros artistas que tocaram nesse dia. Mas foi engraçado porque não nos conhecíamos e fomos separados. E depois eu fui três dias para o festival, mas no terceiro dia estava sozinho, porque era uma amiga que se ia encontrar comigo e à última hora não pôde ir. Eu ia ficar sozinho num festival, mas ela disse: "Não, não ficas nada sozinho. Eu vou te conectar aqui com outro grupo que eu sei que vai lá estar e eles são muito fixes, vais te divertir". E eu: "Pronto, tudo bem". E então assim foi, ela conectou-me com um amigo comum. Depois, também coincidência das coincidências, apesar de nunca nos termos visto e conhecido, quando começamos a falar, percebemos que morávamos a duas ruas de distância. Que foi uma grande coincidência.

Isto Porto? Ou cá em Lisboa?

Cá em Lisboa. Ele também tinha ido ao festival. E nesse grupo estava a Ana Rita. E conhecemo-nos nessa noite, no meio da música. E foi uma noite super divertida.

Ficou. Ela está a rir, estou a ver que isto correu bem. A quinta paixão dela, da Ana Rita, foi ser atriz e até ao Covid, durante uns cinco anos, entre Nova Iorque e Hollywood, foi mesmo atriz de séries da Netflix, da Marvel, da Miramax, por exemplo, na série "Limitless". Deve ter conhecido o Bradley Cooper, por exemplo, passou por ti, e onde eras dupla da Jennifer Carpenter, que toda a gente conhece de "Dexter". Aliás, tu és muito parecida com ela. E portanto, no "Ocean's 8", tu conheceste e cruzaste com a Anne Hathaway, por exemplo, que tentava te fazer rir.

Fazia, sim, entre os takes, ela tentava me fazer rir pra depois me culpar dos takes, mas era de uma forma muito querida, porque ela é mesmo muito engraçada. Ela parece uma pessoa muito calma, muito serena, mas ela tenta meter toda a gente em apuros. É incrível. Ela é muito engraçada. E tem uma coisa muito boa, que não é muito comum nos americanos, que é a ironia, porque não existe muita ironia, muitas vezes, nos americanos. E ela é super irônica. E então, isso pra nós, enquanto portugueses, que nós respiramos ironia, aquilo era espetacular, que era tipo: "Ah, és das minhas".

Um ponto de contacto, exatamente. E onde cruzaste com a Sandra Bullock, Kate Blanchett, Rihanna, Dakota Fanning, Anna Wintour, tu conheceste a icônica diretora da revista Vogue, Heidi Klum, etc. Muitas. E depois, dupla da Jessica Jones nesta série da Marvel, da Monica Barbaro, da Netflix, "Adulting with Jane", onde também foste produtora. Muitas coisas, eras stunt, eras dupla, eras dupla fotográfica. Fizeste imensa coisa nos filmes, na Showtime, na Netflix, na Marvel. É fantástico.

E por acaso, há aí uma coisa que está a faltar, que é: imediatamente antes de chegar o Covid, eu escrevi uma short que está publicada, tenho copyrighted e tudo, ia produzir naquela primavera em que o mundo fechou. Mas tenho, está escrita, está registada, está na gaveta.

Sim, ainda vai ver a luz do dia.

A ideia era voltar a sair, mas essa parte de escritora e realizadora ia ser o próximo passo.

E guionista. Exatamente, o próximo passo. No confinamento nasceu o vosso primeiro filho, o Dani. E foste uma das fundadoras da All for Integrity. Tive aqui a Ângela Malheiro também.

Sim, incrível.

9 de dezembro, no Dia Internacional contra a Corrupção. Excepcional esta associação.

Estamos a recrutar neste momento novas escolas para a nova edição da Rede de Escolas.

Exatamente, que é para mim o vosso projeto de maior sucesso. Como voluntária, também trabalhaste desde o Zoológico de Lisboa à Amnistia, foste defender na Comunidade de Santo Egídio com os sem-abrigo, e ajudavas na produção das corridas de obstáculos em Nova Iorque, por City Challenge e outras que tu trabalhaste. És uma rare mom, de facto, cofundadora desta fundação que tu e o Luís fizeram por causa da doença do vosso filho, para dar voz e comunicar às famílias afetadas tudo o que se pode descobrir sobre esta fundação Largaste um bocadinho a tua carreira, as outras carreiras todas, para te dedicares à fundação e sobretudo ao teu filho Daniel, certo?

A 100%, sim.

O Luís não pode, senão vocês ficavam sem comer.

Exato.

Exato.

Também é bonito dizer isto, o Luís, tiveste uma paixão louca pela área da saúde, por causa destes documentários, "Os Fecheiros Clínicos", da Cláudia Borges, na SIC. Eu gosto sempre de dizer isto, é concorrência e tudo, mas é muito importante haver uma série de televisão que te abriu: "Olha, isto é tão bonito, eu gostava tanto de fazer isto na vida".

Foi um programa inspirado na altura.

Abriu-te os olhos.

Tinha eu 14 ou 15 anos, estava a entrar no ensino secundário e via aquilo religiosamente. Achava fascinante. Eram casos médicos muito complicados, certamente para mim, na altura, eram complicadíssimos. Mas ver, no fundo, aquela jornada das famílias de combater, de viver com aquelas doenças complexas, depois as abordagens médicas, aquilo era sempre um caso multidisciplinar.

Exatamente, isso é importante.

E caía muitas vezes em cirurgias, eles depois filmavam as cirurgias, via-se mesmo a operação em detalhe. Eu ficava fascinado. Sempre tive um gosto pelo corpo humano e como é que as coisas funcionavam, mas depois ver aquilo ali com aquele detalhe ao vivo, a cores. Ao vivo, não, mas a cores. Com aquele detalhe, foi qualquer coisa que me marcou. E na altura, foi isso, fiquei com aquela sensação de que fosse lá fazer o que eu fizesse, queria contribuir para algo daquele gênero, poder ajudar vidas ou salvar vidas.

É engraçado, ficaste fascinado com isso e as doenças complicadas. Mal sabias tu, tinhas 14, 15 anos, do que ias precisar disso mais tarde e como isso ia formar-te. Tal como a Rita, mal sabia ela, com a parte da economia e a publicidade, o anunciário. Mal sabiam vocês os dois. Não há coincidências nesta vida, é extraordinário. Nós vamos a nossa vida, não sabemos ainda, mas vai ser importantíssimo estas valências que nós ganhámos, estes talentos, para o que vamos fazer pelo resto da vida e que tem resultado, graças a Deus, tanto. Não foste para Medicina, apesar do teu amigo Renato, que ajudou-te a aprender a "Alsbra" toda num fim de semana na Caparica, este guitarrista extraordinário. Mesmo assim, subiu a média, mas não foste para Medicina, mas foste para Bioquímica.

Sim. Bem, isso já aconteceu na faculdade, essa história.

Depois de estudar "Alsbra", imagino. Num fim de semana, não é fácil. Mas tiraste um curso extraordinário, com média 18, foste aliás o quinto melhor, ganhaste o prémio BES por causa disso. Foste direitinho para o teu doutoramento com uma bolsa da FCT. Chegaste a dar aulas no Megas Minas, em Castelo Branco. Doutoramento fizeste também aqui na Faculdade de Ciências em Lisboa, não foi?

Sim.

E depois fizeste então o pós-doc, dois anos e meio na Alemanha, e depois outro pós-doc de quatro anos, então em Colúmbia.

Sim, fui seguindo essa carreira académica, que normalmente é o percurso natural, pós-doutoramento, tipicamente até encontrarmos uma posição mais estável de investigador, depois acabou por não ser essa a orientação que tive, porque em Nova Iorque, de facto, somos expostos a muitas coisas diferentes.

Sim, é o mundo.

Terra das oportunidades.

Completamente, é um mundo interno numa cidade.

Sim. E percebi que tinha de facto ali outras coisas que podia aplicar os meus conhecimentos e as minhas skills, que não era necessariamente a carreira natural académica, e foi algo que depois quis explorar.

Este Sol Sem Fronteiras, onde foste voluntário também, isto é o quê? Tem a ver também com angariação de fundos para ajudar?

Sim, era uma comunidade muito associada à paróquia onde eu estava.

Que era aqui em Lisboa?

Não, na Serra das Minas. Quer dizer, a associação era nacional, mas fazia ali parte de um polo da Serra das Minas e fazíamos algumas atividades.

E tu foste cofundador deste Gene Experience. Isto tem a ver com o código genético e faziam obras de arte. Como é que era? Criação de bancos genéticos, tem a ver com isto, não tem?

Sim. Isso foi uma fase, infelizmente, não muito longa da minha carreira, mas foi uma aventura que iniciei.

Faziam peças personalizadas?

Sim, foi com um dos meus melhores amigos, que é hoje o padrinho do Daniel. E aquilo foi uma ideia, por acaso ele é que trouxe, que era pensar na nossa construção do DNA como sendo uma coisa única para criar uma obra de arte que fosse única. Ou seja, nós tínhamos formas de representar o DNA, mas com aspetos únicos daquela pessoa.

Representar o DNA é o quê? É uma dupla hélice qualquer?

Não, porque essa, no fundo, é a imagem standard. Nós tínhamos quadros de perfis genéticos, e que acabavam por ser únicos para aquela pessoa. Era uma coisa abstrata, mas que advinha de uma análise de DNA dessa pessoa.

E que se fosse outra pessoa, já teria outro quadro, outro código de barras.

Tinha outro perfil. Exatamente.

A doença de Parkinson, tu sempre trabalhaste em Parkinson, digamos assim, na tua parte de investigação. Sempre foi para o estado do funcionamento das células e como é que elas podem mal funcionar, às vezes. Portanto, daí esse gosto. Só nos Estados Unidos, um milhão de doentes diagnosticados, com impacto anual de mais de 50 mil milhões de dólares, devido aos custos clínicos e sociais implicados. E buscas é onde eu sonho: a cura. Pois já há tratamentos e há maneiras de detetar anos antes, e já vamos falar dessa tua investigação, mas a cura é a meta final? Achas que vamos na nossa geração?

Aliás, eu estou confiante que sim.

Já me disseram isso do Alzheimer, mas do Parkinson, não.

Mas do Alzheimer já tivemos agora há coisa de poucos anos, as primeiras terapias que atrasam ainda modestamente, mas que atrasam a evolução da doença. Eu acho que nós temos aqui de pensar cura em diferentes dimensões. Eu acho que não é credível pensar que um dia vamos ter um comprimido, em que a pessoa tem Parkinson e começa a tomar aquele comprimido que já não tem. Isso acho que é difícil de imaginar.

Não é o mais credível.

Mas se nós pensarmos aqui na cura como algo que possa interromper ou pelo menos atrasar significativamente a progressão da doença, tendo em conta os medicamentos que já hoje existem para o tratamento dos tremores e da mobilidade, se calhar podemos dar uma qualidade de vida Para o resto da vida dessa pessoa sem realmente termos-

O tipo que fez essa estimulação e instalou no cérebro tinha.

Já temos esse tipo. Isso é maravilhoso.

Voltou ao trabalho.

Mas não é uma cura.

Pois não. Controla os sintomas.

Controla os sintomas. A doença, do ponto de vista biológico, continua a evoluir.

Voltou ao trabalho, está a trabalhar normalmente. Quem diria? Olhas para ele e já não é a pessoa que era.

É fabuloso.

E fez isso quando era novo. Quando é uma idade muito avançada, a reserva biológica é menor, já não fazem muita operação. Ele tinha cerca de 50 anos e fez, e correu muito bem.

Não, é fantástico, é um milagre.

A cura, portanto, um dia. Vamos ver. Passaste então pela Alemanha e pelos Estados Unidos, doenças neurodegenerativas. Specializaste-te nestas, porque tu gostas também destas iniciativas multidisciplinares, já percebi. Parkinson, Alzheimer, doenças neurológicas raras. Chegaste então à Michael J. Fox Foundation. Já vamos falar disso já a seguir, depois deste pequeno intervalo. Até já. Estamos a falar com Ana Rita Moreira e com Luís Miguel Oliveira, que vêm falar desta fundação que eles fizeram para ajudar uma doença, a investigação, o conhecimento e a conscientização desta doença de que sofre o filho, o Daniel. Uma doença que ainda nem sequer tem nome, uma doença genética ultrarara. Vamos já falar disso já a seguir. Para já, estamos neste vosso percurso de vida. A fundação da Michael J. Fox Foundation. Tiveste, Luís, uma série de entrevistas, seis rondas de entrevistas até seres o escolhido. Ficaste, conheceste-o pessoalmente, o Michael, porque ele vai de vez em quando visitar a vossa fundação.

Sim. Agora menos, porque pós-covid nós começamos a trabalhar mais remotamente. Mas pré-covid era típico ele fazer-nos uma visita cerca de quatro vezes por ano, mais ou menos, em média.

O Michael J. Fox toda a gente conhece. Em 91, ele tinha 29 anos, foi diagnosticado no auge da sua carreira com o Parkinson. Ele esteve depois oito anos em negação, onde foi uma altura muito complicada, com álcool, com depressão. Ele escreveu isso tudo na autobiografia dele, "Lucky Man". Tem este carinho, é a vossa sorte também, eu acho. Ele tem a Tracy Pollan, a mulher dele, há 37 anos que são casados, têm quatro filhos já crescidos, que sempre o apoiou. Agora vemos nos Grammys, nos Oscars, em todo lado, sempre com ele. É aquela força por trás. Ele nunca o largou e sempre amou. É extraordinário.

Acho que sim.

Eu acho que isso dá um apoio extraordinário, e ele cada vez mais diminuído fisicamente, mas com aquela mulher que não o larga e aquele amor também deve ser muito. Ele é uma figura inspiradora, como tu achaste.

Ele é muito inspirador.

Esteve com vocês quando, por exemplo, a tua equipa descobriu, tu lideravas a equipa de investigadores, descobriu este primeiro biomarcador, que permite diagnosticar a doença de Parkinson anos antes de se manifestar. Portanto, esta alfa-sinucleína, é uma proteína que existe no líquido cefalorraquidiano.

É uma proteína que se acumula no cérebro dos pacientes com Parkinson.

Portanto, com uma punção lombar consegue-se descobrir se tem muito.

Apesar de ela se acumular no cérebro, sabemos que ela existe também na periferia e em biofluidos, mas as formas patológicas dessa proteína existem em concentrações mínimas e muito difíceis de detetar por procedimentos normais. E este biomarcador ou esta técnica, o que faz é tirar partido de uma propriedade dessa proteína de autoagregar. Portanto, nós tentamos imitar no tubo de ensaio, forma de dizer, aquilo que está a acontecer de forma muito mais lenta no cérebro do paciente, que é esta tal acumulação dos agregados da proteína.

Mas pode começar anos antes da doença se manifestar, começar os primeiros tremores.

Sim. Está muito documentado na literatura que a doença de Parkinson, do ponto de vista biológico, começa pelo menos 10, senão 20 anos antes dos primeiros tremores aparecerem. E há sintomas que se reconhecem estar associados à doença de Parkinson, só que não são únicos. Por exemplo, a obstipação é uma, perda de olfato é outra. Mas obviamente, uma pessoa com obstipação não se pode dizer que vai ter Parkinson, porque há milhares.

Quer dizer, tem de fazer uma punção lombar para saber se.

Exato. Há milhares de origens para ser obstipação.

Aqui várias coisas importantes. Uma delas, foi um artigo da Universidade do Texas que apareceu com isso e vocês contactaram-nos e ligaram-se a eles: "Olha, vamos investigar juntos uma maneira de isto ser útil também para esta doença", porque eles fizeram isso para o Alzheimer. Portanto, ao fim de cinco anos e um estudo com mais de mil pessoas envolvidas, conseguiram descobrir este biomarcador extraordinário. Para explicar às pessoas em casa, um biomarcador, um muito clássico é o colesterol, por exemplo, que é um biomarcador de doenças cardiovasculares. Consegue-se descobrir só analisando aquilo. O teste já está à venda e pode-se fazer, só que exige uma punção lombar, portanto, não é uma coisa que as pessoas queiram fazer todos os dias, eu percebo. Vocês também procuram, ao mesmo tempo, uma solução um bocadinho menos invasiva. Descobri-lo com uma análise ou com uma zaragatoa, qualquer coisa.

Isso faz parte dos projetos ativos que eu tenho com a minha equipa lá na fundação. É tentar como é que nós agora vamos passar esse teste do líquido cefalorraquidiano, que exige a tal punção lombar.

Que é o líquido onde o nosso cérebro está mergulhado, digamos assim, dentro da caixa craniana.

Que implica uma agulha nas costas para retirar aquele líquido, para algo muito mais simples, como um teste de sangue ou uma pequena biópsia na pele, que parece um bocadinho mais promissor do que um teste de sangue. Essa é uma área de investigação muito ativa para podermos, de alguma maneira, massificar este teste.

Até porque há muitas doenças do movimento, com tremores e tudo, que não têm nada a ver com Parkinson. As pessoas também não podem fazer este teste por tudo e por nada.

Claro que sim.

Pronto. Muito engraçada esta investigação e fica aqui este desejo que tudo corra bem, continuem a avançar nisto, porque isto, de fato, é muito importante. É anos antes. E os métodos normais de detetar, normalmente isto quando a pessoa já começa com tremores, já mais de 40% das células estão degeneradas e já estão estragadas, digamos assim, por causa desta doença, e há muitos erros nesses diagnósticos. Portanto, foi um grande avanço que vocês conseguiram.

A nossa esperança é que um dia nós possamos ter uma intervenção precoce na doença que Que consiga parar essa progressão, se nós o conseguirmos fazer ainda antes dos sintomas aparecerem, identificando as pessoas.

Está curada. Não, nem chegou a aparecer.

Exatamente.

É uma prevenção.

Podemos fazer exatos estudos de prevenção que fazem com que as pessoas eventualmente nunca venham a desenvolver a patologia. Isso é um sonho.

Nesse dia voltam os dois. Vamos falar então do Daniel. O Daniel tem quatro anos neste momento. Muito bem. Tem a ver agora com uma doença muito rara. Vocês têm outros filhos, têm uma filha, que nasceu depois dele. Ia perguntar um pouquinho sobre a gestação ou parto normal. Eu sei que ele é prematuro e que não chorou quando nasceu, Rita. E todos ficaram contentes: "Que bem que ele se porta". Até quando está a ser cosido na testa, está a cantar. E tu achaste sempre isso. As pessoas dizem: "Que bom". Mas tu dizes: "Não, isto não é normal".

Exatamente.

Mas logo desde o nascimento, só os médicos muito mais tarde, aos seis, oito meses é que disseram: "Vamos referenciá-lo para estudo, porque isto não é normal, esta criança". Até por progressão.

Desde que ele nasceu, cavalou uma série de coisinhas. Eram tudo coisinhas muito pequenas.

Nunca chorava, dormia bem, isso é bom.

Exato. Não era muito bom a mamar, mas se calar é só calinas. Havia sempre uma justificaçãozinha de uma coisinha qualquer. Nada era preocupante por si só. Não põe os pés no chão, mas dá-lhe tempo. E o que aconteceu e que chamou a atenção aos médicos, finalmente, foi que ele teve uma regressão oral. Até ali aos seis meses, ele desenvolveu uma série de sons. Ele chegou a dizer 12 consoantes e várias vogais e de repente, após dois meses, ele perdeu todos os sons e ficou só com o som do A, que é o som que ele mantém até hoje. Ele nunca recuperou nenhum som dos que perdeu. E ele tinha mesmo muitos sons, era muito rico em sons. Quando houve uma regressão oral é que os médicos disseram: "Espera, isto já não é uma coisinha. Uma regressão já é uma coisa para levar a sério".

Exatamente. No entanto, desde que nasceu, tinha passado nos testes dos pediatras, ele era tipicado de seis em seis horas, porque à glucose, sendo um prematuro, fazem isso. Mas ele nem sequer chorava nessa altura.

Não.

Acho que só com uma vacina.

A vacina dos dois meses foi a primeira vez que ele chorou. E também foi naquele momento e parou. Mas aquelas vacinas dos dois meses foi assim, ficaram dizendo: "O Daniel chora!"

Exato. Mas aos quatro meses não olhava para vocês, não ligava para brinquedos. Eu vejo os vossos posts no Instagram e é: "O primeiro brinquedo!" Quer dizer que foi o primeiro que ele escolheu?

Sim, houve um brinquedo.

Porque não ligava, punham ali as coisas e ele não ligava, não olhava para eles ou era para rolar, como ele gostava de rolar, punha a mão e se não acertasse o brinquedo, não rolava e acabou, mas também não se importava, não manifestava. Não era?

Era, sim. Ele não conseguia brincar de forma funcional. Acho que ele nunca percebeu que podia brincar. Foi uma das coisas que ele teve. Ele teve uma professora de educação especial exatamente para o ensinar a brincar, que é uma coisa que as crianças supostamente fazem de forma natural.

E os pais tomam por adquirido.

Exatamente. Ou bater palmas.

Exatamente.

"Então ele não bate palmas?" Não, mas é um problema de coordenação, mas também é um problema comportamental. É um bocadinho sempre mais. E então é tudo sempre um bocadinho mais difícil do que as pessoas às vezes imaginam.

Dói-vos tremendamente ele não vos reconhecer?

Sim, claro que sim. Por exemplo, nós agora temos um segundo filho que é completamente típico. E finalmente temos uma pessoa que nos chama de pai e mãe.

Sim. Exatamente, porque com este não tinham e já com quatro.

Exatamente, em quatro anos precisámos de um segundo filho.

12 de dezembro de 2022, após investigar o DNA deles, é que descobriram, houve então um diagnóstico, aí perceberam que era uma doença, nem sequer tem nome. Eu vou contar isto, tenho sempre aquela nota da notícia, o médico para o doente: "Tenho uma notícia boa e uma má sobre a sua doença". "Qual é primeiro? Quer a boa?" "A sua doença vai ter o seu nome". Portanto, é logo a boa, porque como quem diz: "Mas é uma coisa que vamos começar a estudar agora". Vocês estão quase neste pé, não é quase, porque já se avançou, acho que imenso, mas esta notícia que vocês receberam deste diagnóstico, não foi o fim, eu gosto muito do vosso espírito, mas foi um início abrupto, foi assim um começar de sofro, como a coisa vai começar esta campanha.

Nós não vivemos essa piada, mas foi quase, porque nós tivemos o diagnóstico em dezembro e o primeiro artigo científico que pela primeira vez associa aquele gene à doença dele, foi publicado três meses antes.

Aquela Karen Morrison, que tem um podcast com vocês, "Em Conversa".

Exatamente.

Foi ela que descobriu o artigo científico sobre aquilo? Aquela doença daquele gene, que é uma mutação daquele gene?

Aquilo foi-

Então dois meses antes, é impressionante.

Foi dois meses antes. A geneticista, na altura, em Nova Iorque, falou conosco e deu-nos aquele artigo. Ela nunca tinha ouvido falar daquilo, não conhecia nenhuma outra criança.

Portanto, vocês também não sabiam, mas alguém tinha? Na altura, não sabiam.

Não sabíamos de nenhuma outra família, sabíamos aquele artigo. E basicamente o que ela nos disse foi: "Pronto, olha, vocês têm aqui este artigo, mas tentem não se preocupar muito, porque obviamente quem vai para os artigos são sempre os casos mais complicados e portanto, isto pode ser um espectro, mas também pode não ser". A gente não sabe.

Parece os pediatras antes que vos diziam: "Luís, vai desfrutar do teu filho, não leias tanta coisa".

Foi mais no sentido de não querer estar a alarmar-nos demasiado, mas a realidade estava ali. Nós sabíamos que alguma coisa já não estava bem com ele. Não era só o artigo em si, mas foi isso, foi começar do início.

O Dr. Google não dizia nada.

O Dr. Google não tirou a licenciatura em doenças da VATPase.

Isto chama-se ATP6V0C?

Isso é o gene onde houve a mutação.

A mutação, pronto. E de facto, em menos de um minuto desapareceram os vossos sonhos de pais para aquele filho. Vocês queriam saber Havia muito pouca informação ou nenhuma na internet. Havia o tal artigo da Kerry Mathison da Universidade de Minnesota. Quantos casos no mundo ainda hoje? Eu lembro que li um artigo em que vocês falam que havia 87. Hoje sabem que ainda há 87 crianças com isto, ou mais, ou menos?

Existe um artigo que identifica 27 crianças com-

27?

27 crianças com mutações no mesmo gene que o Daniel.

Ok.

No entanto, nós, e agora já entrando um pouco na fundação, descobrimos que não é só o gene do Daniel que não é estudado. O gene do Daniel faz parte de um complexo proteico que tem 23 genes, 13 deles estão relacionados com doenças humanas, e aquilo que nós reparamos foi que não há ninguém a olhar para nenhum desses genes.

Ok.

Portanto, em vez de estarmos só focados no gene dos nossos filhos, nós estamos focados em todos os genes que compõem esse complexo.

Portanto, a vossa fundação, esta alliance, também tem um pouco a ver com outras doenças, não é só a do Daniel.

É uma alliance de genes.

Exatamente, é uma alliance de genes.

A ideia é que eles fazem todos do mesmo complexo proteico a nível celular.

Portanto, e os 87 se calhar são pessoas. Há 35 nos Estados Unidos, há 24 na Europa.

Exatamente.

Portugal, Espanha, França, Alemanha.

São todos esses genes que fazem parte do complexo. Porque faz sentido do ponto de vista biológico juntar. Mesmo que às vezes as apresentações clínicas possam ser diferentes, é credível pensar que se conseguirmos um medicamento que ativa aquele complexo, resultará em benefícios para todos.

Exatamente.

E como números também é importante haver mais massa crítica de pacientes. É importante não só para a dimensão da fundação, mas também para trabalharmos com mais investigadores.

É isso que eu ia dizer, para a investigação. E nos Estados Unidos funciona muito assim. É engraçado, se uma pessoa com uma doença só, como já ouviste dizer isto numa entrevista, são milhões que é preciso para uma terapia genética. Milhões e milhões, as pessoas não têm noção. Dezenas de milhões. Mas se houver milhares de pessoas, já os laboratórios começam a estar interessados em investigar e investir dinheiro naquilo, porque é preciso muito dinheiro para isso.

É preciso muito dinheiro. Eu não condeno, necessariamente, é o que é. Aquilo são empresas e tem que ter sustentabilidade. Portanto, é preciso que haja uma certa massa crítica de pacientes, de utilizadores daquela terapia para ter sentido. Mas a verdade é que existem muitas doenças raras e ultrarraras que depois ficam fora dessa narrativa.

Sim.

Aliás, eu costumo brincar, dizer que a doença mais comum que existe é a doença rara. Só que o problema é que não há uma doença rara.

Exato.

Há quem diga sete, há quem diga 10 mil.

É impressionante.

Mas a verdade é que há muita gente que não tem os incentivos do mercado e da indústria farmacêutica, não servem essa população.

Exatamente.

E por isso é que é tão comum nos Estados Unidos, e nós somos inspirados por esses casos de sucesso. Muitas destas jornadas de fazer investigação para acelerar o desenvolvimento de terapias e desenvolver essas terapias, depois caem nos pais, em vez de ser na indústria farmacêutica ou de biotecnologia.

No 1º de Maio, é Dia do Trabalhador 2023, criaram então este website. E aí foi uma pedrada no charco, muito importante e inédito, sobre doenças da V-ATPase. Criaram conteúdo científico, eu não via nada. Iniciaram parcerias, fazem recolhas de dados sobre os doentes, muito importante, os cuidadores preencherem uma série de inquéritos, e isso é muito importante. Vocês, aliás, têm um grupo privado só para famílias, que é muito importante. Em seis meses, de repente, já tinham 50 famílias agregadas. Porque, de fato, é aquele loop. Sem dados, não tem investigação. Sem investigação, não chegam à cura. Sem cura, não ajudam as crianças. E elas é que geram os dados, as crianças doentes. Portanto, é muito importante haver estas ideias que vocês tiveram. Por exemplo, em outubro de 23 fizeram células estaminais do Daniel, estavam todos os pais a pensar nos cadernos para o regresso às aulas, estavam vocês a trabalhar ali para construir este banco. No dia todos os santos, em 23, nasceu então a fundação, esta V-ATPase Alliance. E que o primeiro brinquedo que ele adorou, ele adora música, ainda usa fraldas, ele não pede as coisas, todas essas lutas que são diárias. E o dia mais raro do ano, eu adorei esta ideia, dia 29 de fevereiro, porque não há todos os anos, então é o Dia Internacional das Doenças Raras. Houve este ano, por exemplo, esta recolha de amostras em agosto, que aproveitaram este congresso que houve, europeu e americano, de epilepsia, e fizeram com a CUF, com o Laboratórios Manuel de Sousa, esta recolha de amostras. De quem? Quem é que pode doar isto? São as pessoas com este tipo de doenças? Essas pessoas é que podem colaborar nisso, só?

Exatamente.

E para fazer este banco, para depois dotar este biobanco.

Sim, só explicar um pouco em contexto. Nós temos várias atividades com esse objetivo de acelerar a investigação biomédica. Uma dessas iniciativas foi a criação de um biobanco onde nós pudéssemos recolher amostras biológicas de crianças afetadas e disponibilizar essas amostras depois para investigação globalmente.

E quando falamos em amostras biológicas, falamos em sangue, urina.

Sim, sangue, urina, zaragatoas.

De saliva.

Da saliva, do nariz, etc. Várias coisas que depois possam ser usadas para descobertas.

Plasma.

Plasma, exatamente. Nós criamos isso e depois, obviamente, agora o que queremos é mobilizar a nossa comunidade para fazer essas colheitas. Isto sendo doenças ultrarraras Está disperso pelo mundo inteiro. Temos dois em França, três na Alemanha, um na Sérvia.

Um na Sérvia, acertaste.

É só para dar a dimensão dos números.

Quatro no Canadá, três na Austrália, dois na Ásia.

É muito isso. Portanto, é difícil juntar toda a gente. Nós não somos uma associação única no mundo. No caso das doenças raras, somos a única dedicada a este gene específico. Muitas vezes estas associações fazem umas family conferences, ou seja, tentam juntar investigadores naquela doença, naquela área e com as famílias, porque também é importante para as famílias perceberem o que está a acontecer e como é que podem colaborar e, ao mesmo tempo, para os investigadores sentirem o sentido de missão sobre aquilo que estão a fazer. Isso aconteceu aqui em Lisboa, em agosto. Como disse, havia uma grande conferência internacional de epilepsia que calhou ser em Lisboa, vai rodando, este ano foi em Lisboa, e havia uma outra associação parecida connosco que ia fazer essa family conference e tinha pensado recolher amostras biológicas. E nós tentamos juntar-nos para mobilizarmos as nossas famílias e vir cá. Só que depois aquilo não aconteceu dessa maneira. Eles tentaram, mas não conseguiram a aprovação ética para o estudo, não conseguiram mobilizar aqui os operadores locais para facilitar esse estudo. E nós, em duas semanas, quando nos disseram que não ia acontecer, começamos a mexer e tivemos um apoio fortíssimo da CUF e da Germano de Sousa para montar isto em agosto. Para mim, isto é um case study, é um milagre.

423 amostras biológicas?

Sim, são 424 tubos.

424.

Isto tem três doenças raras diferentes, porque depois conseguimos ter crianças de três associações.

Já trabalham em conjunto com laboratórios espanhóis na investigação desta doença e também Irlanda, Alemanha, e Estados Unidos. Aliás, os Estados Unidos agora um pouquinho mais complicado com o Trump a impedir o dinheiro para essas investigações. Procuram, neste momento, o quê? Investigadores que estejam interessados em aprofundar esta área. Está a pensar em laboratórios como a Bial, por exemplo, que pode ser uma grande ajuda, que também têm um departamento para doenças raras, nomeadamente o Alzheimer e o Parkinson, que também acho que deviam estar a investigar isto com vocês. Procuram, segundo mérito, disponíveis para apoiar esta investigação, estas campanhas de crowdfunding que vocês têm feito, voluntários que queiram ajudar a fundação, que é internacional. Nós temos a terminar, mas de fato vocês dizem uma coisa que é importante. Se vocês pararem hoje, para tudo, os avanços param. Portanto, vocês não podem parar e sabem isso, têm noção disso.

Sem dúvida.

Sim, muitas vezes pensamos que isto é um grande sacrifício que nós estamos a fazer na nossa vida, não só financeiro, mas também estarmos presentes, porque isto implica muita viagem, muita conferência, muitas horas, é muita coisa, porque nós trabalhamos tudo. Nós trabalhamos a parte da comunicação, a parte da logística, a parte de apoio à família, mas também a parte do advocacy, dos governos, das leis, de definir o que são as prioridades de uma doença e tudo isso. Vocês já são os melhores especialistas nesta doença, provavelmente no mundo. Vocês dois e mais alguém. Não, e mais uma pessoa que eu não sei quem é, mas há mais uma pessoa, além de vocês dois.

Que é a nossa mãe.

Nós temos uma co-founder, que é a Kristen. E vocês dizem: "Somos as três pessoas que mais sabem disto". Tu que nunca tiveste formação médica, nada disso. Rita, falas com os médicos como se fosses tu. "Não, mas esta tecnologia da CRISPR, talvez isto conseguisse." É extraordinário, porque de fato é importante. Eu louvo muito esta vossa esperança. Vocês têm um alto nível de esperança para a vida do Daniel, para o Daniel do futuro.

Sim, entrando aqui numa via um bocadinho mais emocional.

Para terminar mesmo, temos 20 segundos.

Claro que nós aceitamos o nosso filho como ele é, amamo-lo imenso e somos uns privilegiados por o ter na nossa vida, mas ao mesmo tempo não aceitamos este destino que lhe foi oferecido e queremos mesmo fazer algo mais por ele. E tudo isto é um grande dilema moral, porque sempre que não estamos a trabalhar nisto, e isso acontece muito a mim, porque obviamente eu tenho que me dividir entre a Fundação Michael J. Fox e a fundação dele e mais as outras coisas que uma pessoa se vai metendo aqui e acolá. E é sempre um dilema moral, porque o que nós queremos fazer é mesmo dedicar-nos a isto e fazer o mundo dele melhor.

Rita, diz uma frase final. Tu que és completamente apaixonada também pelo teu filho e dizes: "Eu adoro aquele miúdo, é a coisa mais querida que há", e eu percebo. É a coisa mais querida que há. É mesmo. Uma das frases que eu oiço mais vezes diariamente é que o Daniel tem muita sorte em nos ter como pais. E a maior parte das pessoas diz: "Não, vocês é que têm sorte de ter o filho". Mas eu penso de outra maneira. Eu penso que nós temos o Daniel porque Deus sabia que ele connosco ia estar protegido. E eu não posso não ter essa missão de o proteger. E protegê-lo é garantir que ele consegue ter o melhor futuro possível. Como? Vamos descobrir.

O futuro a Deus pertence. E de fato, ao ajudá-lo, estão a ajudar dezenas e dezenas e até às milhares de pessoas com doenças raras e cada vez mais raras e cada vez mais pessoas. Isso é muito importante. Que nunca desistam disso, que isso é muito importante. vatpasalliance.org é o site, sabe tudo, vai-se informar como pode ajudar de qualquer maneira e colaborar. Ana Rita Moreira, Luís Miguel Oliveira, quero agradecer muito a vossa presença, a vossa disponibilidade e um grande abraço ao Daniel. Que tudo de bom para o vosso futuro e para o dele também. Muito obrigado. Muito obrigado, foi um prazer mesmo. E será entregue. Ele vai adorar.