Doenças raras
Teste do pezinho permite identificar doenças raras
A drepanocitose foi a mais recente patologia a ser integrada no grupo de doenças rastreadas pelo "teste do pezinho", no seguimento de uma proposta feita em 2016.
Doentes criticam demora em aprovar medicamento
Doentes lamentam a demora na aprovação do medicamento que cura a doença dos pezinhos "há um novo [medicamento, o Vutrisiran], mais cómodo, com resultados que a EMA já aprovou, mas Portugal não avança"
Progéria. Ciência faz avanços na aterosclerose
A idescoberta pode ajudar a prevenir a aterosclerose desta doença rara que leva ao envelhecimento e morte aos 15 anos com alterações vasculares, como enfarte do miocárdio e AVC, por exemplo.
"Aumento significativo" de cartões de Doença Rara
Em 2023, foram atribuídos mais 36,3% cartões de Pessoa com Doença Rara, o que corresponde a mais 1.400 cartões. DGS fala em "aumento significativo".
19h. Detetado caso de lepra na Madeira
É um caso importado da doença. Presidente da Associação Nacional dos Médicos de Saúde Pública em direto neste jornal. A abrir, antigo ministro de Costa faz aviso sobre inflação.
FMUP promove rastreio da doença rara de Fabry
O "novo estudo epidemiológico, observacional e multicêntrico" da FMUP visa promover o rastreio precoce desta doença rara e que decorre de mutações genéticas na população portuguesa.
Perigos apresentam sugestões para doenças raras
Entre as 10 recomendações está a necessidade de continuar a investir na teleconsulta, mas não a confundindo com a telemedicina: "Esta última precisa de ser mais trabalhada".
Jovem turca é a mulher mais alta do mundo
Rumeysa Gelgi tem 24 anos, 2,15m, gosta de natação e de ir comer fora com a família. Na passada quarta-feira, foi considerada pelo Licro de Recordes do Guinness a mulher viva mais alta do mundo.
Fibrose Quística. "Doentes não têm medicamento"
No Dia Mundial da Fibrose Quística, o presidente da associação de Fibrose Quística, Paulo Sousa Martins, alerta que a burocracia está a travar alguns tratamentos.
Fibrose quística. Kaftrio "finalmente aprovado"
Medicamento para tratar doentes com fibrose quística foi aprovado pelo Infarmed. Paulo Gonçalves, presidente da associação RD Portugal, aplaude a decisão, mas critica a demora do Estado.
Kaftrio: médicos entre a esperança e a cautela
Não chegam a 30 os portugueses que tomam o medicamento inovador para a fibrose quística conhecido após caso de Constança Braddell. Hospitais de Santa Maria e São João com resultados promissores.
SNS. Medicamento de Constança disponível este mês
Infarmed já deu luz verde a 27 pedidos para usar Kaftrio. Em março, quando Constança Braddell contou a sua história nas redes sociais, havia 14 autorizações de utilização excecional.
Há mais doentes com tratamento que Constança pediu
Já há muitos doentes com fibrose quística que tomam o medicamento Kaftrio, que melhora a qualidade de vida de quem sofre da doença hereditária e que foi o motivo de luta de Constança Braddell.
Fibrose quística. O que leva ao agravamento súbito
Constança Braddell viu o estado de saúde piorar nas últimas semanas. Infeção pulmonar, insuficiência renal, toxicidade do tratamento são alguns problemas que podem afetar doentes com fibrose quística.
Criada a União de Associações de Doenças Raras
A RD Portugal nasceu da necessidade de existir uma única estrutura agregadora das associações nesta área, tendo como missão trazer estas patologias para a ordem do dia, todos os dias do ano.
Crédito deve ser "não discriminatório e inclusivo"
Duarte Gomes Pereira, presidente da ASFAC, acolhe "de braços abertos" a proposta do PS que impede a discriminação de quem venceu o cancro no acesso a créditos e seguros.
Elon Musk e o seu testemunho direto
Muitas pessoas que convivem com ‘Aspergers’ não fazem a menor ideia de que eles têm esta condição e os próprios também o ignoram, mas os traços comuns desta síndrome podem tornar a vida num inferno.
Projeto vê impacto da pandemia em doenças raras
Grupo de peritos aproveitará o facto de a DGS estar a rever a Estratégia Nacional para apresentar as suas recomendações. Estima-se que em Portugal existam 700 mil pessoas com doenças raras.
Fibrose quística. A doença fatal de Constança
Constança Braddell está nos cuidados intensivos há uma semana, com fibrose quística, uma doença rara, desconhecida de muitos. Quais os sintomas? Há cura? E o medicamento de 16 mil euros pode salvá-la?
Aprovados 14 pedidos para tratar fibrose quística
Entre estes pedidos está o de Constança Braddell, jovem de 24 anos que sofre desta doença e que lançou apelo na Internet para que medicamento fosse aprovado. Medicamento será administrado sem custos.
Os rostos das doenças raras
A par da nobre luta contra este vírus, existe outra luta que é travada diariamente por muitas pessoas e famílias de quem ninguém fala e que foram ainda mais esquecidas e descartadas neste último ano.
As doenças são raras, a burocracia não
O Estado tem de assumir as suas responsabilidades. É angustiante pensar que podemos chegar a 28 de Fevereiro de 2025 a discutir porque é que o Kaftrio não terá ainda sido aprovado pelo INFARMED.
O impacto da inovação nas doenças raras
A geração de um quadro nacional que promova uma maior competitividade e inovação poderá prestar um importante contributo no desenvolvimento de medicamentos inovadores na área das doenças raras.
"Foi o meu avô que fez a minha primeira prótese"
"Para os médicos nunca ia andar. Eu lutei, não fiquei sentado no sofá." Para Paulo Azevedo 'Não Há Impossíveis', o livro do palestrante e ator está quase nas bancas. O prefácio é de José Mourinho.
As doenças raras: uma luta que tem de ser de todos
Em Portugal, estima-se que entre 600 a 800 mil pessoas têm uma doença rara. Aos pais da Rita, do Pedro e de tantos outros doentes/portadores, é fundamental não desistir, continuar a esperança.
As doenças raras em Portugal e a Medicina Interna
Para atender às diferentes consultas relativas à sua condição, o portador de doença rara gasta em média uma a duas horas de viagem e tem pelo menos três consultas por mês.
Descobrir a nossa peça no puzzle do mundo
Não temos de obrigatoriamente hastear a bandeira do sofrimento perante o diagnóstico de uma doença rara. Pelo menos não tem de ser a regra, aquilo que vai definir a nossa existência com essa doença.
Bebé com doença rara abandonado em hospital
Giovannino, de quatro meses, sofre de uma condição potencialmente letal que o impede de apanhar sol. Os pais abandonaram-no num hospital em Turim. As enfermeiras têm assumido os cuidados do bebé.
Departamento de Defesa dos EUA dá bolsa à UMinho
Investigação sobre a doença rara Machado-Joseph recebeu uma bolsa de 800 mil euros do Departamento de Defesa dos Estados Unidos para testar um novo medicamento que tem como alvo a serotonima.
Há mais uma bebé a precisar do remédio de Matilde
Eva nasceu há 2 meses e meio no Canadá. Sofre do mesmo problema que Matilde. Os pais precisam de 2 milhões para comprar o medicamento mais caro do mundo. Mas o remédio ainda não foi aprovado no país.
Bebé sem rosto. Ex-ministro questiona reguladores
Adalberto Campos Fernandes diz que o caso do bebé com malformações graves dá motivos para questionar a utilidade da Entidade Reguladora da Saúde. Ordem dos Médicos está a agir "adequadamente".
Bebé Matilde a recuperar bem de nova cirurgia
Matilde permanece nos cuidados intensivos do Hospital Santa Maria, em Lisboa, mas análises realizadas no sábado mostram boa recuperação. Bebé foi submetida a segunda cirurgia em apenas duas semanas.
Bebé Matilde novamente operada na sexta
A criança vai ser novamente operada "para colocar uma válvula inteligente que vai drenando o líquido até ao estômago". Pais explicam que ventrículos da criança "estão novamente aumentados".
Jovem médico descobre como salvar a própria vida
O médico aconselhou-o a escrever o testamento. Ele acabou a licenciatura em medicina e descobriu um tratamento para a doença que quase o matou por quatro vezes. Agora conta a história em livro.
Matilde "em observação" após operação à cabeça
Um quisto estava a impedir a circulação dos líquidos no crânio de Matilde. Foi operada à cabeça e está nos cuidados intensivos. Pode sair ainda este sábado após uma TAC.
Bebé Matilde vai ser operada hoje à cabeça
Um quisto está a impedir a circulação de líquidos no crânio da bebé. Matilde vai ser operada esta manhã. Complicação não está relacionada com a atrofia, nem com o medicamento usado no tratamento.
Matilde. Pais não têm que devolver doações
Pais dizem que há pedidos de devolução, mas podem recusar. Advogada diz que só é obrigatório devolver dinheiro se a causa mudar. Ainda assim, os pais têm devolvido o dinheiro quando lhes é pedido.
Utilização da conta de Matilde "é monitorizada"
Família de Matilde garante que donativos estão a ser utilizados para ajudar outras famílias e que conta é monitorizada. O dia em que a bebé recebeu o medicamento, referem, "foi o renascer da Matilde".
Bebé Matilde já tomou o medicamento inovador
As bebés Matilde e Natália já tomaram o medicamento inovador que pode travar o progresso da atrofia muscular espinhal. Estão bem e em observação. E terão alta "a curto prazo".
Bebé Matilde começa tratamentos na 3ª feira
A bebé que sofre de uma forma grave e rara de Atrofia Muscular Espinhal vai poder poder receber o novo tratamento na terça-feira. Será uma única injeção para travar o avanço da doença.
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