O Dia Internacional do DNA (que se assinala a 25 de abril) é uma boa oportunidade de recordar que a descoberta do DNA ocorreu nos finais dos anos 50 e revolucionou a ciência e a medicina. Desde então, os avanços na área da genética evidenciam como esta descoberta influencia diretamente as nossas vidas, sendo nos dias de hoje parte integrante da medicina personalizada com enorme potencial para melhorar os cuidados de saúde, prevenindo doenças, como é o caso da doença oncológica.

A maioria dos cancros desenvolve-se devido a alterações, ou mutações, nos nossos genes que controlam a forma como as nossas células funcionam, especialmente como crescem e se dividem. Apesar disso, estas mutações não são hereditárias na maioria das vezes, ou seja, os danos causados no DNA por fatores relacionados com o ambiente, a luz ultravioleta, o estilo de vida, o fumo de tabaco e alguns vírus, têm um papel predominante no seu desenvolvimento.

Apenas cerca de 10% dos casos oncológicos são causados por algumas destas mutações genéticas que aumentam o risco hereditário: isto é, são mutações que se encontram presentes em todas as células de um indivíduo e que podem transmitir esta predisposição oncológica de pais para filhos.

Existem alguns tipos de cancro que ocorrem mais frequentemente em algumas famílias do que na população em geral — e, neste grupo em particular, devemos estar alerta para um eventual risco hereditário. Doença oncológica da mama, do ovário, da próstata, do cólon e o melanoma, entre outros, podem ser de origem hereditária e causados por genes de predisposição oncológica. As consultas familiares onde se pode abordar a história de diagnósticos anteriores de cancro, ao longo da árvore genealógica, podem fornecer informações valiosas sobre os possíveis riscos hereditários.

Habitualmente, são famílias em que existem várias gerações afetadas com o mesmo tipo de tumor ou tumores do mesmo espectro, ou ainda idades mais jovens do que o habitual para determinado tipo de tumor. Por exemplo, se tivermos um familiar com diagnóstico de cancro colorretal aos 35 anos, terá uma maior probabilidade de se ter desenvolvido em contexto de mutação, através de um gene de predisposição oncológica, do que um caso do mesmo tipo de cancro aos 85 anos.

Outros exemplos de cancros do mesmo espectro, no mesmo lado da família, incluem o da mama, em associação com ovário e próstata, em que podemos estar perante a chamada síndrome de mama-ovário hereditário, associada aos genes BRCA1/BRCA2, mas também colorrectal ou do útero, numa associação comum que acontece na Síndrome de Lynch.

Caso suspeite pertencer a uma família com estas características, deverá informar o seu médico, para que seja realizada uma avaliação do risco pessoal, eventuais estudos genéticos e orientação de vigilância adequada. Sempre que possível, o estudo genético para averiguar se estamos perante um caso do foro hereditário deve ser realizado em indivíduos com doença oncológica, recorrendo a uma amostra tumoral e do sangue.

Quando se confirma tratar-se de um cancro em contexto hereditário, poderão ser apresentadas as medidas terapêuticas e preventivas dirigidas à situação específica e à orientação clínica dos familiares saudáveis em risco. De salientar que não se herda cancro, mas sim as mutações que conferem um risco acrescido para o desenvolvimento de determinados tumores, em comparação com a população geral — e, nestes casos, poderão ser adotadas medidas preventivas eficazes e evitar situações com um pior prognóstico.

Ainda assim, sendo o cancro uma doença com uma elevada prevalência, múltiplos casos oncológicos na mesma família, acima do estatisticamente esperado, não significa obrigatoriamente que sejam hereditários. Por vezes, mesmo sendo realizados estudos genéticos, estes podem não identificar nenhuma alteração e estarmos perante situações em que as causas genéticas, em conjunto com os fatores ambientais e o estilo de vida, contribuíram para a elevada incidência familiar.

Nunca é demais salientar que, para beneficiarmos de qualidade de vida e de longevidade, a adoção de um estilo de vida saudável é fundamental para o nosso organismo e, consequentemente, para o nosso DNA.