Embora afetem milhões de pessoas em todo o mundo, as doenças raras continuam envoltas num véu de invisibilidade. Apesar da diversidade de condições e sintomas, a luta por um diagnóstico preciso, acesso a tratamento e acompanhamento médico adequado é um denominador comum entre os pacientes.

Em Portugal estima-se que existam atualmente entre 600 mil a 800 mil pessoas afetadas por doenças raras. Apesar da sua raridade, estas doenças representam um enorme desafio para os doentes, para as suas famílias e para o sistema de saúde.

No Dia das Doenças Raras (29 de Fevereiro), juntámo-nos à comunidade para dar voz a este grupo de pessoas, demasiadas vezes esquecidas. Através de depoimentos de diversas personalidades de reconhecido mérito na área da saúde, procurou-se também proporcionar uma visão europeia com impacto nacional, destacando as áreas que carecem de especial atenção, e exortar o futuro Governo Português (e, em particular, o Ministério da Saúde) a tomar medidas concretas para mitigar o impacto nas pessoas com doença rara em Portugal.

A necessidade de informação clara, concisa e atualizada é manifesta. Plataformas digitais e outros recursos informativos facilitariam o acesso a um conhecimento crucial para os doentes e as suas famílias, combatendo a desinformação e a frustração que tantas vezes acompanham estas doenças. Porque não aproveitar a aplicação móvel MySNS para integrar o Cartão da Pessoa com Doença Rara e torná-lo assim numa ferramenta eficiente para os doentes e para o SNS?

A investigação clínica é a chave para o desenvolvimento de novos diagnósticos, tratamentos e, quem sabe, curas. É essencial mais investimento nesta área, criando incentivos para investigadores e incentivar a participação de empresas farmacêuticas, de forma a agilizar a aprovação e implementação de ensaios clínicos (de fase I) com medicamentos órfãos. Concomitantemente, é fundamental consolidar a existência de uma sintonia entre o plano de Centros de Referência a nível nacional (e europeu) e as Redes de Referenciação Hospitalar. E, bem assim, a capacitação e apoio adequado às equipas dos diferentes Centros de Referência, de forma que a terem adequado apoio administrativo e informático entre outros.

A Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 foi um passo importante, mas urge ter um novo Plano Nacional Intersectorial que garanta um melhor acesso ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento médico. Este plano deve ser ambicioso e abrangente, contemplando todas as áreas mencionadas acima e outras que se revelem pertinentes como o aconselhamento genético na ausência de terapêutica. Saúda-se a constituição do Grupo de Trabalho para as Doenças Raras, mas quando se fala em plano intersectorial que integra representantes de várias áreas ministeriais, como a Saúde, Educação, e Segurança Social, e associações de doentes, e sendo necessária uma intervenção holística, estranha-se a não incorporação de qualquer entidade de profissionais de saúde na qualidade de membro deste Grupo.

É tempo de agir! Os responsáveis políticos têm a oportunidade de fazer a diferença na vida de milhares de pessoas. É necessário um compromisso firme entre todos os parceiros, com medidas concretas que melhorem a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias.

O futuro das doenças raras em Portugal depende da ação de todos nós. Juntos, podemos fazer a diferença!