Esta segunda feira celebra-se o Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose. A doença foi descrita pela primeira vez em 1952 pelo médico português Mário Corino da Costa Andrade. No dia em que se assinala o falecimento do médico, marca-se também o dia de luta contra a doença. A História de Um Erro – um documentário sobre a paramiloidose, de Joana Barros, criado no âmbito de um pós-doutoramento em comunicação de ciência, conta a história da doença.

Mário Corino da Costa Andrade teve contacto com a doença por acaso. Um doente chegou à consulta de neurologia com um problema que ninguém conseguia diagnosticar. A partir desse contacto, o médico chegou ao foco da doença – as populações de Vila do Conde e Póvoa do Varzim.

Levou cerca de 13 anos a estudar esta doença, conhecida por doença dos pézinhos, que se caracteriza por um perda progressiva da sensibilidade à temperatura e à dor a partir dos pés. “[Há] uma progressiva perda de função do sistema nervoso autonómico (que regula as funções inconscientes do nosso corpo) levando à perda de força muscular, à má absorção intestinal, à disfunção dos esfíncteres, a anomalias cardiológicas, emagrecimento e morte”, lê-se na página do projeto A História de Um Erro.

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma patologia que se caracteriza pela deposição de fibras protéicas (amilóide) em vários nervos (polineuropatia). É uma doença hereditária (familiar) cuja probabilidade de ocorrência na descendência é de 50%. Só se manifesta a partir dos 30 ou 40 anos quando muito dos portadores já tiveram filhos.

A mutação de um aminoácido, que faz parte de uma proteína comum do organismo, provoca a acumulação, tornando a doença inicialmente debilitante, mas por fim mortal. Como o cérebro se mantém inalterado, os doentes têm plena consciência do que lhes está a acontecer.

O Japão e a Suécia têm focos significativos da doença, sendo a expressão, no segundo caso, mais benigna. Em Portugal estão os principais focos da doença. E os mais severos. Por isso há medidas em curso para que a doença seja erradicada das famílias e, consequentemente, de Portugal.

“Existe o diagnóstico pré-natal que permite saber se o feto é ou não portador do gene, numa fase precoce da gravidez, quando ainda é possível recorrer a uma interrupção voluntária da gravidez. E existe um diagnóstico mais precoce, o Diagnóstico Genético Pré-Implantação, desenvolvido na Faculdade de Medicina do Porto para a paramiloidose e que permite reconhecer o gene mutado nos estádios mais iniciais do desenvolvimento do embrião, quando este tem apenas 8 a 12 células”, lê-se também no site do projeto.

O documentário, com 61 minutos, é o primeiro filme da Associação Viver a Ciência e foi financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia e Fundação Calouste Gulbenkian. O DVD está disponível para venda na página do projeto.