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Célia nasceu em 2004 e era aparentemente uma menina normal. Mas era portadora de uma mutação genética que provoca a destruição de neurónios. A BBC Mundo conta a história de como esta menina contribuiu para a descoberta de uma doença tão rara que só se conhecem seis casos no mundo, todos na região de Múrcia, em Espanha.

Depois de um primeiro ano de vida aparentemente normal, na altura em que completava um ano os pais de Célia repararam que a menina tinha estagnado e não se estava a desenvolver normalmente. Aos 16 meses começou a dar os primeiros passos de forma instável e nunca chegou a desenvolver a capacidade de falar para além de palavras simples como “mamã”, “papá” e “água”.

Aos dois anos foi-lhe diagnosticada lipodistrofia congénita de Berardinelli, uma mutação num gene que provoca transtornos metabólicos e ausência quase total de gordura. No entanto, os sintomas da menina não pareciam encaixar com os sintomas típicos da doença.

Em 2008, o médico do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela, David Araújo-Vilar, começou a investigar o peculiar caso de Célia. O médico acreditava desde o início que o diagnóstico estava errado e que o problema da menina estava no cérebro, já que esta mostrava “sinais evidentes de uma encefalopatia grave e progressiva”.

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O estado de saúde de Célia agravou-se severamente quando esta tinha três anos, altura em que começou a perder muitas das faculdades que tinha adquirido. Na altura em que completou quatro anos, já não andava nem conseguia dormir durante a noite.

Ao começar a investigar o caso de Célia, o médico apercebeu-se que havia casos semelhantes, todos na região de Múrcia. Um dos casos era de uma menina que vive na região e que tinha outros dois familiares (irmãos entre eles) que morreram com a mesma condição há 20 anos. Os outros dois casos eram também de pessoas que já tinham morrido há mais de duas décadas.

Célia morreu em 2012, quando tinha oito anos. Os pais quiseram que David Araújo-Vilar pudesse continuar a estudar os tecidos da menina depois da sua morte.

Foi este gesto que permitiu perceber que a doença que foi batizada como encefalopatia de Célia é um subtipo da lipodistrofia congénita de Berardinelli, a doença que lhe foi originalmente diagnosticada.

A outra menina de Múrcia que tem a mesma doença está viva e está a receber um tratamento novo.

A doença é rara, no entanto tem uma grande incidência na região. Os investigadores descobriram 123 portadores do gene mutado só em Totana, na região de Múrcia. Embora ainda não haja respostas definitivas que expliquem o porquê desta mutação genética existir apenas na região de Múrcia, Araújo-Vilar acredita que pode ser devido à endogamia.