Este conteúdo é da autoria da Sanofi Genzyme

Números certos não há, uma vez que o País ainda não dispõe de um registo que identifique todos os doentes raros. Mas as estimativas apontam para a existência de qualquer coisa como 600.000 pessoas com doenças raras em Portugal. A este número junta-se outro, o dos familiares e amigos que, ainda que sem diagnóstico de doença, acabam por sofrer com ela tal como o doente. “O que parece raro afinal não é tão raro assim”, defende Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras. “Se considerarmos todos, os doentes, a sua família e amigos, estas doenças afetam 25% da população. Indiretamente afetam mesmo muita gente.”

Ainda que não trabalhando diretamente com os doentes, é por eles que luta a Aliança, que Marta Jacinto preside desde 2012. É sua a intenção de serem, por isso, “a voz dos doentes. O que fazemos é trabalhar com as associações de doentes. Isto porque cada uma trata das preocupações específicas da doença e dos doentes que representa, mas há preocupações que são transversais a todos”.

Aqui, o lema é antigo e confirma que a união faz mesmo a força. “Há necessidades sentidas por todos e são essas que a Aliança tenta levar junto dos decisores, lutando sempre prioritariamente por aquilo que é transversal a todas as doenças.”

Uma dessas necessidades é a questão do diagnóstico atempado. “Tipicamente as pessoas vivem angustiadas porque não têm um diagnóstico. Há quem chegue a demorar uma década para o conseguir e, às vezes, nem sequer é possível dar esse diagnóstico. Mas pior do que uma pessoa ter o diagnóstico de uma doença rara, da qual pouco sabe e sobre a qual pouca informação consegue encontrar, é a pessoa não ter diagnóstico, é andar muito mais à deriva sem saber o que se passa com ela”, explica Marta Jacinto. A esta preocupação junta-se outra, como a necessidade de divulgar informação sobre as doenças raras. “Sem informação, as pessoas continuam um pouco à deriva, o que tem um grande impacto para estes e para as suas famílias.”

O acesso ao Cartão da Pessoa com Doença Rara é também uma preocupação para a Aliança. E embora a sua obtenção seja hoje mais facilitada, há ainda um longo caminho para que todos os doentes a ele tenham acesso. E isto porque não sabem que o podem pedir ou porque, pedindo, nem sempre este lhes é facilitado. Uma situação que, aponta Marta Jacinto, tem que ser solucionada, uma vez que “o cartão proporciona um atendimento de urgência adequado e é onde está a informação básica sobre o doente, que o profissional de saúde pode e deve usar, com indicações específicas sobre o tratamento a fazer.

A força do empowerment

Ajudar o doente a encontrar e usar a sua voz é essencial. Mas segundo Marta Jacinto, “tipicamente, nas doenças raras, o doente sabe muito sobre a sua doença, sabe até mais do que um médico qualquer que nunca tenha visto alguém com aquela doença. Por isso, é também juiz do que lhe é dito pelo profissional de saúde. Porque é óbvio que, com mais de seis mil doenças raras identificadas, é impossível que o médico seja capaz de as conhecer todas a fundo, de as conseguir tratar todas nas suas especificidades”.

Mas é importante também sensibilizar a sociedade em geral para estes temas, um trabalho que é também uma aposta da Aliança. “Todos os anos fazemos uma campanha, em consonância com a Eurordis”, refere. Este ano, promovem também uma exposição, a ‘Expression of Hope’, que Marta Jacinto espera ser capaz de “alertar as pessoas e consciencializar ainda mais para estas doenças. Uma exposição que mostra, através de obras de arte realizadas por doentes, a força que têm estas pessoas”. Aberta ao público até 16 de março, a exposição encontra-se patente no hall de entrada do edifício novo da Assembleia da República, em Lisboa, partindo depois para um périplo por vários hospitais do país e grupos editoriais.