Esclerose Lateral Amiotrófica

O que é a doença rara que provocou o desafio do balde de gelo

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Zeca Afonso morreu em 1987 com esclerose lateral amiotrófica. Stephen Hawking convive com ela há mais de 50 anos. É uma doença neurodegenerativa, que aprisiona uma mente sã num corpo paralisado.

A evolução da doença é imprevisível

Paul E. Alers/NASA

Um balde de água gelada pela cabeça abaixo, um arrepio que percorre o corpo todo e um grito saído das profundezas do ser. #icebucketchallenge – o desafio do balde de gelo foi lançado nas redes sociais para ajudar doentes com esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença incapacitante e letal. Qualquer semelhança com a realidade só se for o momento em que o médico explica a doença pela primeira vez. “Quando se dá um diagnóstico [de ELA] a um doente é como despejar-lhe um balde de água gelada em cima”, diz ao Observador Anabela Pinto, membro do conselho científico da Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA).

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa. As células nervosas motoras vão morrendo progressivamente deixando de levar a mensagem aos músculos de contração voluntária, como os membros, os músculos respiratórios ou os músculos que nos fazem engolir os alimentos. Pode manifestar-se inicialmente por dificuldades em articular palavras (forma bulbar), em estender o pescoço (forma axial), em eliminar a expetoração (forma respiratória), em falta de força em um ou mais membros (forma medular) ou em vários sintomas na mesma altura. “No início, os sintomas até podem ser confundidos com outras doenças, o que atrasa o diagnóstico e a possibilidade de intervir precocemente”, alerta Anabela Pinto, acrescentando que uma ação rápida pode ajudar a retardar as consequências.

A lesão pode surgir tanto numa parte da medula como no cérebro e dependendo da localização e da rapidez com que afeta outros neurónios, assim se manifestarão os sintomas e a evolução da doença. “As marcas principais da doença são a variabilidade dos sintomas iniciais e a imprevisibilidade da evolução da doença”, nota Anabela Pinto, médica fisiatra, acrescentando que é praticamente impossível fazer um prognóstico a um doente porque os casos podem ser muito diferentes entre si. A única certeza é que a doença piora sempre. “Se for muito agressiva pode estender-se a todos os músculos e a pessoa fica severamente dependente.”

Uma doença rara e pouco conhecida

Apesar de o primeiro caso de paralisia progressiva dos membros e da língua ter sido detetado em 1830 ainda há muito trabalho a fazer na investigação da doença. Não se conhece uma cura, nem tão pouco se sabe qual possa ser a causa. A genética é um forte candidato. “Já se conhecem genes que estão implicados na doença, mas ainda não se sabe se podem ser silenciados por outros”, diz Anabela Pinto, explicando que há pessoas que têm os genes e não adoecem.

Esta terça-feira, Mamede de Carvalho, neurologista no Hospital de Santa Maria e presidente do conselho científico da APELA, referia em entrevista à TSF que Portugal participa neste momento num projeto europeu – Project MinE – lançado na Holanda cujo objetivo é estudar o genoma da doença. Planeia-se fazer a sequenciação do ADN de pelo menos 15 mil doentes e 7.500 pessoas sem a doença para poder comparar os dois grupos. Neste momento os seis países que já integram o projeto – Portugal, Holanda, Espanha, Reino Unido, Irlanda e Bélgica – procuram financiamento. Cada sequenciação completa de ADN custará 1950 euros.

No final do projeto talvez seja possível explicar como é que pessoas como Stephen Hawking conseguem ter uma evolução tão lenta da doença – o físico convive com a ELA há mais de 50 anos – enquanto a maioria dos doentes não espera viver mais que três a cinco anos depois dos primeiros sintomas. O cantor Zeca Afonso foi um destes casos. A professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa estima que existam entre 400 a 500 doentes com ELA em Portugal (cerca de 200 mil em todo o mundo). Embora os números tenham crescido não acredita que existam mais casos do que no passado, apenas que o diagnóstico é mais fácil.

Embora sem cura conhecida, a equipa da APELA tem trabalhado para aumentar o tempo de sobrevida dos doentes e a qualidade de vida: a alimentação pode ser feita por um tubo ligado diretamente ao estômago (Gastrostomia Percutânea Endoscópica) quando a pessoa já não consegue engolir, o ventilador não invasivo e portátil ajuda nas situações de insuficiência respiratória sem condicionar ainda mais a vida do doente e os sistemas alternativos de comunicação, como o de Stephen Hawking que comunica através de um computador, permitem ao doente manter-se em contacto com as pessoas mesmo quando perdeu a capacidade de falar. Outras terapias para aumentar o tempo de vida dos doentes podem incluir o uso de um fármaco, o riluzol, ou a utilização de células estaminais (ainda em fase de teste).

Apesar de um doente com esclerose lateral amiotrófica poder ficar completamente paralisado, as restantes funções cerebrais não são afetadas. Veja-se novamente o caso de Stephen Hawking. “As pessoas são fascinadas pelo contraste entre as minhas capacidades físicas extremamente limitadas e a imensidade do universo com o qual trato”, diz o físico. Para Martin Rees, antigo presidente da Royal Society, ninguém fez tanto para melhorar o conhecimento sobre a gravidade depois de Einstein como Hawking.

#icebucketchallenge

O movimento surgiu nos Estados Unidos, pela homóloga norte-americana da APELA – a ALSA. Mas tornou-se viral quando Pete Frates e a família aceitaram o desafio e o partilharam nas redes sociais. O basebolista de 29 anos sofre desta doença também conhecida por doença de Lou Gehrig. A homenagem é feita a outro basebolista que morreu por causa da esclerose lateral amiotrófica em 1941, antes de completar 38 anos, apenas dois anos depois de ter deixado a carreira desportiva devido à doença.

Anabela Pinto considera a ideia dos banhos de gelo “fantástica”. É uma boa oportunidade para os portugueses ficarem a conhecer a doença e para fazerem donativos para a instituição portuguesa APELA, uma associação que vive das cotas pagas pelos familiares e amigos dos doentes. A médica aproveita ainda para lançar o desafio a algumas figuras públicas:

  • O surfista Garrett McNamara – porque é uma figura já bem conhecida dos portugueses e reconhece a importância dos movimentos.
  • Artur Santos Silva – enquanto presidente da Fundação Calouste Gulbenkian, porque gostaria de vê-lo empenhado nesta causa.
  • O comentador político Marcelo Rebelo de Sousa – que entretanto também já tinha sido desafiado.

Correção: Pete Frates é basebolista

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