Genética
Variantes raras de gene são causa para ser canhoto
Apesar de desde cedo as assimetrias cerebrais explicarem a predominância do uso da mão esquerda e não da direita, investigação avança a influência de uma variação genética rara.
Psoríase: descoberta mutação genética
Os resultados da investigação permitem que os cientistas saibam o que causa a progressão da doença autoimune. Desta forma melhora-se o diagnóstico e o tratamento dos doentes.
Catálogo de organismos com 317 milhões de entradas
O catálogo Kmap reúne 317 milhões de conjuntos de genes que retratam a biodiversidade do Oceano. A compilação de dados foi feita em mais de 2.000 locais de amostragem e a várias profundidades.
Descoberto gene que causa defeitos cardíacos
Uma equipa de cientistas identificou um gene responsável por defeitos cardíacos habituais em pessoas com trissomia 21, possibilitando novas abordagens terapêuticas para os problemas que estes causam.
Bissexualidade. Descobertas variantes genéticas
Foram identificadas variantes genéticas associadas à bissexualidade humana, distintas do comportamento exclusivamente homossexual, indica um estudo de investigadores da Universidade do Michigan.
Embriões: genética pode corrigir malformações
Investigadores do Porto descobriram que através da manipulação genética é possível "corrigir defeitos" associados a malformações embrionárias. O estudo potencia o desenvolvimento de novas terapias.
Rastreio de portadores: por um futuro mais seguro
O desejo de ter uma descendência saudável é partilhado, de forma geral, pela sociedade. No entanto, existem fatores genéticos que podem influenciar este percurso, e é crucial estar consciente deles.
Primeiro macaco com células de origem distinta
Nasceu o primeiro macaco com tecidos ou grupos celulares de origem genética distinta. A experiência permitiu criar modelos mais precisos para estudar doenças neurológicas.
Declínio europeu e perda de soberania
O Programa Nacional de Regadios não está a cumprir o calendário. Não conheço qualquer decisão sobre o Projeto Tejo, que não só vai permitir regar 300 000 hectares, como irá tornar o Tejo navegável.
Testes genéticos podem prevenir cancro hereditário
Várias associações especializadas no cancro hereditário alertaram para a importância da literacia sobre a realização de testes genéticos de forma a possibilitar uma prevenção de forma eficaz.
Foi identificado um misterioso híbrido no Brasil
Ladrava como um cão, mas comia como uma raposa-das-pampas. A fêmea tinha sido atropelada e foi tratada num centro de recuperação de animais selvagens. É o primeiro híbrido conhecido destas espécies.
Se os opostos não se atraem, o que junta casais?
Talvez a melhor resposta esteja noutra expressão: "Diz-me com quem andas e dir-te-ei o que consomes (ou os teus ideais políticos)". É neste sentido que aponta mais de uma centena de anos de estudos.
Morreu Ian Wilmut, 'pai' da ovelha Dolly
Depois da clonagem, Wilmut dedicou-se à investigação com células estaminais que poderão vir a ser usadas para tratar doentes com Parkinson, uma doença que revelou ter em 2018.
Rins com células humanas gerados em porcos
Os cientistas mostraram que desligando alguns genes era possível criar um órgão maioritariamente — mas não totalmente — humano. Daqui até ser possível um transplante ainda há um longo caminho a fazer.
Ötzi. Homem do gelo seria careca e de pele escura
Genes do homem do gelo tirolês mostram que seria mais próximo dos agricultores do neolítico da Anatólia do que dos caçadores-recoletores europeus. Tinha a pele mais escura do que se pensava até agora.
Da sequenciação genética à proteção do doente
As melhores e mais inovadoras práticas beneficiam os doentes a curto prazo e robustecem o SNS a médio e longo prazo. A tecnologia é um bem ao serviço de todos e todos dela devemos beneficiar.
Cientistas criam base de dados de genes humanos
A base de dados, de acesso público, é uma espécie de compêndio de milhares de proteínas pouco estudadas e que são codificadas por genes no genoma humano.
Variação genética pode explicar assintomáticos
Cientistas lançam luz sobre casos assintomáticos de Covid: não terão evitado a infeção, mas terão sido mais rápidos a combatê-la. Mudança genética faz reconhecer o vírus como se fosse da constipação.
Sexo entre macacos machos ajuda reprodução
Machos de macacos rhesus numa ilha de Porto Rico usam atividade sexual para estabelecerem e fortalecerem coligações entre indivíduos. Estudo indica que não interfere na reprodução da espécie.
"Frankenstein chinês" quer voltar a mudar genes
Esteve preso, foi despedido e proscrito no meio científico porque criara bebés geneticamente modificadas. Agora, He Jiankui quer voltar a alterar o ADN humano para evitar a doença de Alzheimer.
IPO tratou 50 doentes com terapêutica inovadora
Os doentes oncológicos podem recorrer a uma terapêutica que faz a própria manipulação genética das células da própria pessoa. Com esta terapia podem ser tratados tumores como leucemias e linfomas.
Carola ilibou a maior "baby killer" da Austrália
Entrevista a Carola Vinuesa, a geneticista que reviu o caso de uma mãe condenada por matar 4 filhos e descobriu que, afinal, a culpa pelas mortes era de uma mutação num gene. A mãe foi libertada.
Descoberto 2º caso de resistência ao Alzheimer
Cientistas detetaram que homem propenso à demência precoce conseguiu resistir à doença, adiando-a durante várias décadas. A descoberta pode abrir novas portas terapêuticas.
Gene descoberto pode ajudar contracetivo masculino
Um grupo de investigadores concluiu que existe um gene em humanos capaz de desenvolver um contracetivo masculino. A descoberta pode vir a originar uma alternativa à vasectomia masculina.
China altera legislação sobre modificação genética
Governo chinês alterou lei sobre manipulação genética, mas garante que evita casos como o polémico nascimento de dois gémeos geneticamente modificados, em 2018, por He Jiankui.
Hong Kong anula visto a cientista que mudou ADN
Autoridades de Hong Kong cancelaram o visto do cientista chinês que criou os primeiros bebés geneticamente modificados do mundo. He Jiankui é suspeito de falsificar documentos e já esteve preso.
Cientista que alterou genes continua investigações
O cientista chinês He Jiankui, que se tornou conhecido por ter criado bebés geneticamente alterados para resistir ao VIH, diz que vai desenvolver uma investigação sobre edição genética em Hong Kong.
Imagem mostra célula humana verdadeira?
Publicação viral partilha a "imagem mais detalhada de uma célula humana". Não é verdade. Trata-se de uma ilustração feita há muitos anos.
Depois da Covid-19, vacinas de mRNA contra cancro
Não existirá uma só vacina para todos os cancros, nem vão surgir todas ao mesmo tempo, diz Nuno Vale, investigador na Universidade do Porto. Mas a pandemia ajudou a acelerar a investigação no cancro.
Pääbo. Múmias, neandertais e Nobel da Medicina
A importância para a evolução humana e medicina é clara, mas Svante Pääbo não pensou que podia ganhar um Nobel. A antropóloga portuguesa, Eugénia Cunha, também não: "A evolução humana não tem força".
Anomalia genética em homem que viveu há mil anos
O homem possuía uma cópia extra do cromossoma X, de uma síndrome que "vai permitir perceber a incidência de Klinefelter em antepassados". A investifação foi conduzida por cientistas da UC.
70 anos para ver como coelhos invadiram Austrália
Os coelhos foram levados em 1788, mas só na segunda metade do século XX se tornaram uma praga. A culpa foi do britânico Thomas Austin e dos coelhos selvagens que levou, diz a equipa do CIBIO, Porto.
Afinal não há um novo vírus. O que é o Langya?
O vírus Langya é da família do sarampo e papeira, mas não será tão perigoso como os vírus Nipah e Hendra. Era conhecido nos musaranhos, mas de 2018 a 2021 registaram-se 35 casos em pessoas na China.
A fita não-binária
O filme da nossa espécie é um êxito de bilheteira graças a genes realizadores que vêm atribuindo papéis sexuais distintos e de igual importância na construção do futuro.
Ácaros que fazem sexo na nossa cara em perigo
Os ácaros perderam um grande número de genes que lhes permitiriam viver em condições mais adversas porque encontraram proteção nos nossos poros, mas isso pode determinar o seu fim.
Liberdade na saúde só se cumpre com acesso ao DNA
A incapacidade de detetar atempadamente mutações envolvidas em cancros hereditários ou em doenças cardíacas representa, nos dias de hoje, um falhanço de uma Sociedade alicerçada no Conhecimento.
Há 25 anos nasceu Dolly, a ovelha clone
Há 25 anos, a ciência viu a ovelha Dolly pela primeira vez, o que culminou num debate que dura até hoje: quais são os limites da clonagem? Fora receios de eugenismo, valeu vários artigos científicos.
Gene de neandertais protege do HIV quem teve Covid
Genes herdados dos homens de Neandertal podem reduzir a probabilidade de ser infetados pelo vírus HIV pessoas que adoecerem gravemente com a Covid-19, que o mesmo gene torna mais vulnerávels.
CBG Genomics usa genética para salvar vidas
A CBR Genomics aplicou a genética "em última opção" a quem já tinha tentado "tudo e mais alguma coisa", e incluiu no projeto outras sete crianças "à primeira manifestação de sintomas".
China inventa útero artificial que cria embriões
Tecnologia funciona à base de caixas cheias de fluido nutritivo e de um sistema de inteligência artificial que monitoriza os fetos. Tecnologia não terá sido aplicada em embriões humanos.
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